文摘
肺动脉高压(PAH)是一种罕见的疾病,可引起的(可能)致病生殖系基因变体。除了最普遍的疾病基因,称为骨形态形成蛋白受体2(BMPR2),多个基因,有些属于不同的功能类,也就是现在的发展使多环芳烃。因此,专业和非专业临床医生和卫生保健专业人员,正越来越多地面临着一系列的问题需要,方法和益处和风险的基因检测PAH患者和/或相关的家庭成员。我们提供一个一致同意的方法建议遗传咨询和评估疾病基因检测当前的最佳实践。我们提供了一个框架和类型的信息提供给病人和家属,通过遗传咨询的过程,并描述了目前已知的疾病因果基因,分析。的好处包括分子基因检测在PAH患者的管理协议,包括个人的识别分类错误的其他诊断方法,表型的聚合描述结果的优化数据,包括在临床试验中,重要的是通过级联筛查,检测健康的因果变异携带者,谁应该提供定期评估。
脚注
这手稿最近被接受发表欧洲呼吸杂志。这里发表周全之前接受的形式排版,我们的生产团队。这些生产过程完成后,作者已经批准结果证明,本文将最新一期的收获网上。请打开或下载PDF查看这篇文章。
利益冲突:克里斯蒂娜·a·Eichstaedt报告从MSD演讲费,在提交工作;专利“基因小组,具体对肺动脉高压及其使用“欧洲专利ID: EP3507380发行。
利益冲突:Catharina米色报告咨询费,参与咨询委员会和讲座从詹森谢礼,MSD /拜耳;旅行的支持MSD /拜耳;在提交工作。
利益冲突:温迪·k·钟科学顾问委员会的参与与Regeneron遗传学中心报告;在提交工作。
利益冲突:埃克哈德•Grunig报告从Actelion股价赠款,拜耳,葛兰素史克,联合疗法,诺华,柏勒罗丰,OMT,辉瑞,套索;讲座从Actelion股价费用和咨询费用,拜耳-,葛兰素史克公司;旅行詹森的支持;顾问委员会与默沙东公司参与,费雷尔;在提交工作;专利“基因小组,具体对肺动脉高压及其使用“欧洲专利ID: EP3507380发行。埃克哈德•Grunig还担任领导角色ADue和pH汽车集团。外,提交工作。
利益冲突:大卫Montani报告从Acceleron赠款,詹森,默克公司;从Acceleron咨询费;讲座从拜耳谢礼,詹森,默克公司;在提交工作。
利益冲突:Richard c . Trembath演讲费从临床病例报告;在提交工作。
利益冲突:尼古拉斯·w·莫雷尔报告从Centessa医药就业和股票或股票期权。
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- 收到了2022年7月22日。
- 接受2022年10月7日。
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