抽象
MUC5B多态性已与IPF的风险增加有关。相比,在对照中发现的9%,次要等位基因中的患者的家族IPF为34%,发现,在散发性IPF的38%。最近,MUC5B还与慢性过敏性肺炎(24.4和32.2与10.7%)和类风湿性关节炎的间质性肺病(32.6 VS 10.9%)相关联。
我们回顾所有患者在我院1991年至2015年间接受肺移植(N = 746)评估MUC5B SNP(rs35705950)。我们相关的MUC5B未成年人的发生率等位基因与基础肺部疾病和移植后存活率。
在145(19.4%)患者未成年等位基因被发现。次要等位基因的发生率在肺纤维化中最高(133分之44; 33%),虽然有在肺气肿患者中显着的发病率,以及(383分之68,18%)相比,囊性纤维化(127分之19; 15%)和肺动脉高压(66分之9; 14%)和在什么文献(9-11%)进行说明。根据潜在疾病分层纤维化组显示了类似的在IPF的MUC5B次要等位基因(56分之22,39%),慢性过敏性肺炎(9/28; 32%)的发生率,结缔组织疾病相关的ILD(8/30; 27%)和其他原因(6/19,31%)。有在根据在总人口中的MUC5B等位基因的慢性肺同种异体移植物功能障碍或移植存活移植后发生率没有差异(P = 0.53,P = 0.61)或PF只(P = 0.57,P = 0.72)。
我们观察到适度增加跨终末期慢性呼吸系统疾病的MUC5B多态性的未成年等位基因的发病率,尽管所有纤维化疾病具有发病率最高。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2019;54:增刊。63,PA1734。
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