表面活性剂系统基因突变在特发性间质性肺炎(IIP)中的作用
娜迪娅内森,玛丽勒让德,艾米莉Filhol-Blin,拉斐尔Borie,黛安娜Bouvry,之旅Afanetti,凯艾哈迈德,朱丽叶Albuisson,娜塔莉Allou,卡罗尔巴伊,克伦Borensztajn,Afifaa屁股,布鲁诺Copin,Aurore库仑L 'Hermine,布鲁诺Crestani,租用Dalphin,中,Dalphin,弗洛伦斯达斯托·勒·莫阿尔,克利斯朵夫Delacourt,贝特朗Delaisi,安东尼Deschildre,保罗De Vuyst,布鲁诺Diot,克莱尔德龙,约翰•德布斯,菲利普Duquesnoy,丽莎Giovannini-Chami,Violaine吉拉德都,Carine戈麦斯,安妮Gondouin,劳伦特Gouya,爱丽丝Hadchouel,SandrineHirschi,薇罗尼卡Houdouin,多米尼克以色列Biet,卡洛琳Kannengiesser,克莱尔勒费弗,Effrosyne这里离马纳利市,SylvainMarchand-Adam,克利斯朵夫Marguet,jean - marcNaccache,瓦莱丽nautica,希拉里奥Nunes,Oisin奥康奈尔,凯瑟琳O ' reilly,Spyros能,克莱门特皮卡德,格雷戈勒Prevot,菲利普Reix,马丁尼Reynaud-Gaubert,伊丽莎白Rivaud,伊莉斯Schaefer,AurelieTatopoulos,朱莉Traclet,弗朗索瓦丝Troussier,多米尼克Valeyre,文森特Cottin,Annick克莱门特,哔叽Amselem
欧洲呼吸杂志
2018
52:
OA547;
DOI:10.1183/13993003. - 2018. oa547国会
Nadia内森
1索邦大学Université, INSERM/UMRS_933 et Service de Pneumologie pédiatrique et filière de soins RespiFIL, APHP, Hôpital Trousseau,巴黎,法国
玛丽勒让德
2索邦Université, INSERM/UMRS_933 et Département de génétique,东华大学I2B, APHP, Hôpital特鲁索,巴黎,法国
艾米莉Filhol-Blin
3.索邦大学Université, INSERM/UMRS_933, Hôpital特鲁索,法国巴黎
拉斐尔Borie
4肺科和中心compétence罕见肺病;APHP, Hôpital Bichat, Université巴黎狄德罗,巴黎索邦大学Cité;东华大学火灾,法国巴黎
黛安娜Bouvry
5肺炎服务,Hôpital Avicenne, APHP;Université Paris 13, COMUE Sorbonne Paris Cité, EA 2363,博比尼,法国
以便Afanetti
6肺炎服务Pédiatrique et de Réanimation Pédiatrique, Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-Lenval,尼斯,法国
kai艾哈迈德
7法国里昂,CHU Lyon, filière de soins RespiFIL, référence des罕见肺炎中心
朱丽叶Albuisson
8Département de génétique, CHU巴黎IdF Ouest, APHP, HEGP Hôpital Européen乔治·蓬皮杜,巴黎,法国
娜塔莉Allou
9法国,CHU Saint Denis, Saint Denis de La Réunion
卡罗尔的贝利
6肺炎服务Pédiatrique et de Réanimation Pédiatrique, Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-Lenval,尼斯,法国
克伦Borensztajn
3.索邦大学Université, INSERM/UMRS_933, Hôpital特鲁索,法国巴黎
Afifaa对接
3.索邦大学Université, INSERM/UMRS_933, Hôpital特鲁索,法国巴黎
布鲁诺Copin
10Département de génétique,东华大学I2B, APHP, Hôpital特鲁索,巴黎,法国
Aurore Coulomb L'Hermine
11病理解剖服务,Hôpital Trousseau, APHP,巴黎,法国
布鲁诺Crestani
4肺科和中心compétence罕见肺病;APHP, Hôpital Bichat, Université巴黎狄德罗,巴黎索邦大学Cité;东华大学火灾,法国巴黎
弗洛伦斯·达斯托特·勒·莫尔
10Département de génétique,东华大学I2B, APHP, Hôpital特鲁索,巴黎,法国
克利斯朵夫Delacourt
14服务de pneumologie pédiatrique和中心de référence des疾病呼吸道罕见呼吸器呼吸器,APHP, Hôpital Necker Enfants Malades,巴黎,法国
伯特兰Delaisi
15Service de Pneumologie Pédiatrique, APHP, Hôpital Robert Debré,法国巴黎
菲利普Duquesnoy
3.索邦大学Université, INSERM/UMRS_933, Hôpital特鲁索,法国巴黎
丽莎Giovannini-Chami
6肺炎服务Pédiatrique et de Réanimation Pédiatrique, Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-Lenval,尼斯,法国
Violaine Giraud
21胸肺肿瘤服务,app, Hôpital Ambroise Paré,布涅比扬古,法国
Carine戈麦斯
22肺科服务-肺移植,CHU Nord,援助Publique-Hôpitaux de Marseille, URMITE - CNRS-UMR 6236, Aix Marseille Université,马赛,法国
Laurent Gouya
24Inserm U1149;CNRS erl 8252;炎症研究中心,法国国家科学研究中心,Hôpital路易·穆里耶,科隆布,法国
爱丽丝Hadchouel
14服务de pneumologie pédiatrique和中心de référence des疾病呼吸道罕见呼吸器呼吸器,APHP, Hôpital Necker Enfants Malades,巴黎,法国
薇罗尼卡Houdouin
15Service de Pneumologie Pédiatrique, APHP, Hôpital Robert Debré,法国巴黎
Dominique Israel Biet
26气象服务,CHU巴黎IdF西部,APHP, HEGP Hôpital Européen乔治·蓬皮杜,巴黎,法国
卡洛琳Kannengiesser
27Service de génétique, APHP, Hôpital Bichat, Université巴黎狄德罗,巴黎索邦大学Cité,法国巴黎
克莱尔·勒费弗
28Service de réanimation néonatale, APHP, Hôpital科钦皇家港,法国巴黎
Effrosyne这里离马纳利市
29“Attikon”大学医院肺内科第二部,雅典医学院,雅典国立大学和卡波distrian大学,希腊雅典
克利斯朵夫Marguet
30.Service de pédiatrie, CHU Rouen, Rouen,法国
jean - marc Naccache
31肺炎服务,Hôpital Tenon, AP-HP,法国巴黎
瓦莱丽nautica
10Département de génétique,东华大学I2B, APHP, Hôpital特鲁索,巴黎,法国
希拉里奥Nunes
5肺炎服务,Hôpital Avicenne, APHP;Université Paris 13, COMUE Sorbonne Paris Cité, EA 2363,博比尼,法国
Spyros能
29“Attikon”大学医院肺内科第二部,雅典医学院,雅典国立大学和卡波distrian大学,希腊雅典
马丁尼Reynaud-Gaubert
22肺科服务-肺移植,CHU Nord,援助Publique-Hôpitaux de Marseille, URMITE - CNRS-UMR 6236, Aix Marseille Université,马赛,法国
Aurelie Tatopoulos
36肺炎服务处pédiatrique, CHU Nancy, Nancy,法国
多米尼克•Valeyre
5肺炎服务,Hôpital Avicenne, APHP;Université Paris 13, COMUE Sorbonne Paris Cité, EA 2363,博比尼,法国
Annick克莱门特
1索邦大学Université, INSERM/UMRS_933 et Service de Pneumologie pédiatrique et filière de soins RespiFIL, APHP, Hôpital Trousseau,巴黎,法国
哔叽Amselem
2索邦Université, INSERM/UMRS_933 et Département de génétique,东华大学I2B, APHP, Hôpital特鲁索,巴黎,法国
摘要
背景:儿童和成人IIP是不同类型的严重疾病。端粒酶基因突变主要发生在成人IIP中,而表面活性剂基因突变主要发生在儿童中。该研究旨在评估表面活性剂基因突变在大型儿童和成人IIP队列中的贡献。
方法:IIP患者被前瞻性地纳入法国罕见肺部疾病中心网络。分析所有SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、ABCA3、NKX2-1外显子和侧翼内含子序列。在硅片上评估了确定的变异。只考虑致病或可能致病的突变。
结果:4年内纳入477例患者(儿童190例;287名成年人)。平均年龄40岁(0 ~ 100岁),性别比1.47 M/F。22%的IIP为家族性。44名(15%)成年人有肺癌个人或家族病史。在45例(9.4%)患者中发现了表面活性剂基因突变,其中22例(11.6%)儿童和23例(8%)成人。在儿童和成人的所有研究基因中都发现了突变,除了在成人中发现了SFTPB突变。在44名有IIP和肺癌病史的成年人中,25%的人发现了突变(SFTPA = 10, SFTPC = 1)。
讨论与结论:表面活性剂基因突变是IIP的重要组成部分,因此强烈提示这些分子分析应成为IIP诊断过程的一部分,无论患者年龄如何,特别是在有IIP和/或肺癌家族史的情况下。这种系统的方法应该有助于指导根据疾病表型进行最相关的基因检测。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2018 52:增刊62,OA547。
这是ERS国际会议摘要。没有全文版本。本摘要的进一步资料可在www.ers-education.org(仅限ERS成员访问)。
- 版权所有©作者2018
表面活性剂系统基因突变在特发性间质性肺炎(IIP)中的作用
娜迪娅内森,玛丽勒让德,艾米莉Filhol-Blin,拉斐尔Borie,黛安娜Bouvry,之旅Afanetti,凯艾哈迈德,朱丽叶Albuisson,娜塔莉Allou,卡罗尔巴伊,克伦Borensztajn,Afifaa屁股,布鲁诺Copin,Aurore库仑L 'Hermine,布鲁诺Crestani,租用Dalphin,中,Dalphin,弗洛伦斯达斯托·勒·莫阿尔,克利斯朵夫Delacourt,贝特朗Delaisi,安东尼Deschildre,保罗De Vuyst,布鲁诺Diot,克莱尔德龙,约翰•德布斯,菲利普Duquesnoy,丽莎Giovannini-Chami,Violaine吉拉德都,Carine戈麦斯,安妮Gondouin,劳伦特Gouya,爱丽丝Hadchouel,SandrineHirschi,薇罗尼卡Houdouin,多米尼克以色列Biet,卡洛琳Kannengiesser,克莱尔勒费弗,Effrosyne这里离马纳利市,SylvainMarchand-Adam,克利斯朵夫Marguet,jean - marcNaccache,瓦莱丽nautica,希拉里奥Nunes,Oisin奥康奈尔,凯瑟琳O ' reilly,Spyros能,克莱门特皮卡德,格雷戈勒Prevot,菲利普Reix,马丁尼Reynaud-Gaubert,伊丽莎白Rivaud,伊莉斯Schaefer,AurelieTatopoulos,朱莉Traclet,弗朗索瓦丝Troussier,多米尼克Valeyre,文森特Cottin,Annick克莱门特,哔叽Amselem
欧洲呼吸杂志
2018年9月,
52
62(增刊)
OA547;
DOI:10.1183/13993003. - 2018. oa547国会
表面活性剂系统基因突变在特发性间质性肺炎(IIP)中的作用
娜迪娅内森,玛丽勒让德,艾米莉Filhol-Blin,拉斐尔Borie,黛安娜Bouvry,之旅Afanetti,凯艾哈迈德,朱丽叶Albuisson,娜塔莉Allou,卡罗尔巴伊,克伦Borensztajn,Afifaa屁股,布鲁诺Copin,Aurore库仑L 'Hermine,布鲁诺Crestani,租用Dalphin,中,Dalphin,弗洛伦斯达斯托·勒·莫阿尔,克利斯朵夫Delacourt,贝特朗Delaisi,安东尼Deschildre,保罗De Vuyst,布鲁诺Diot,克莱尔德龙,约翰•德布斯,菲利普Duquesnoy,丽莎Giovannini-Chami,Violaine吉拉德都,Carine戈麦斯,安妮Gondouin,劳伦特Gouya,爱丽丝Hadchouel,SandrineHirschi,薇罗尼卡Houdouin,多米尼克以色列Biet,卡洛琳Kannengiesser,克莱尔勒费弗,Effrosyne这里离马纳利市,SylvainMarchand-Adam,克利斯朵夫Marguet,jean - marcNaccache,瓦莱丽nautica,希拉里奥Nunes,Oisin奥康奈尔,凯瑟琳O ' reilly,Spyros能,克莱门特皮卡德,格雷戈勒Prevot,菲利普Reix,马丁尼Reynaud-Gaubert,伊丽莎白Rivaud,伊莉斯Schaefer,AurelieTatopoulos,朱莉Traclet,弗朗索瓦丝Troussier,多米尼克Valeyre,文森特Cottin,Annick克莱门特,哔叽Amselem
欧洲呼吸杂志
2018年9月,
52
62(增刊)
OA547;
DOI:10.1183/13993003. - 2018. oa547国会