摘要
在囊性纤维化(CF)中,基因型和表型之间的关系已被证实用于胰腺状态,但未用于肺部疾病。110名成年CF患者根据其囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)突变的预期效果进行了分类:第1组(n=48)包括deltaF508纯合子;第2组(n=26),患者有两种“严重”突变,没有预期的CFTR产生;第3组(n=17),患者预期CFTR部分功能对应至少一个“轻度”突变;第4组(n=19),患者未发现突变或仅发现一个“严重”突变。与1组和2组比较:3组和4组患者动脉氧张力(Pa,O2)较高(9.5+/-1.9和9.9+/-1.5 vs 8.8+/-1.5和8.3+/-1.7 kPa, p<0.02);他们的肺功能下降较慢,由强迫肺活量(FVC)的年平均损失估计(分别为1.2+/-1.0和1.5+/-1.1 vs 2.0+/-0.9和2.2+/-1.0%;p<0.01)和1秒用力呼气量(FEV1)(分别为1.7+/-1.1和1.9+/-1.3 vs 2.6+/-1.0和2.8+/-1.0%;p < 0.005)。他们的气道被铜绿假单胞菌定殖的次数更少,并且定殖发生在更高龄(中位年龄分别为25岁和19岁vs 15岁和17岁; p<0.01) and required fewer intravenous antibiotic courses (p<0.01). Pancreatic insufficiency was less frequent in Groups 3 (23%) and 4 (63%) than in Groups 1 (100%) and 2 (96%). This study suggests that the phenotype of adult cystic fibrosis patients, including the severity of the lung disease, is related to the severity of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutations.