文摘
知道AATD患者的数量是解决AATD问题的第一步http://ow.ly/JNPJ305OopX
呼吸医学是21世纪面临着强大的挑战。实际上,大多数呼吸医学研究变得相互连接,转化和跨国嵌入在所谓的“行星健康”(1]。然而,更新估计从古典和趋势,描述性流行病学、包括给定条件的病人有多少,又有多少预计在未来,保持持续的家务。连续更新的世界卫生组织全球疾病负担主动重申,呼吸道疾病排名高发病率和死亡率,即使有广泛underdiagnosis [2]。或许没有更好的呼吸状况,需要进一步的流行病学和人口比严重的α刷新1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)。严重AATD被认为是一种罕见的疾病,它被定义为任何疾病影响小于1 2000人(3]。欧洲AATD一般人群的患病率大约是1 2000 - 5000年。
尽管认识到潜在的威胁生命的疾病在年轻的时候,这种情况很大程度上仍是诊断;在全球范围内估计只有0.35%的预期AATD患者检测到(3]。此外,大多数个人继续经历大量延迟几年前诊断(4]。AATD的病例数和慢性阻塞性肺疾病(COPD)在世界范围内一直在激烈争论的主题呼吸医学。基于发表的分析遗传流行病学调查,德年代犯错等。(5]在2002年得出结论,认为“…据估计,世界上340万人有AATD导致缺乏这种蛋白质的基因型”。从远处看,这估计似乎是相当准确,如今高达330万,通过应用估计AATD占全球1%的3.32亿例慢性阻塞性肺病从全球疾病负担研究2]。
最近,遗传流行病学研究AATD的患病率在97个国家(6]认为拉脱维亚缺乏症患病率最高的等位基因:π* 31.3 S / 1000人口和π* Z 45.1每1000人口。尽管相当大的变化是明显的地理区域之间和国家之间在同一大陆,总的结果是一样的:AATD可以确定在任何地区和在任何一个国家,如果它是积极寻找。然而,当前流行的数据和估计的数字AATD患者失踪在许多国家,我们需要识别这些患者并确保他们不吸烟,或帮助他们戒烟,再考虑其他管理决策。
在这个问题的欧洲呼吸杂志Greulich等。(7]探索AATD的患病率在德国使用医疗数据库和调查相关的并发症。尽管疾病的知识50多年来,令人惊讶的是,有AATD此类信息不足的问题,因此研究在这方面很受欢迎。Greulich等。(7)估计有19 162年德国AATD病例。正如预期的那样,AATD患病率随着年龄增加,男性高于女性,并与年龄和sex-matched COPD患者群,肺气肿或哮喘,AATD患者更多的并发症,提高个人和社会的负担。此外,与通常的慢性阻塞性肺病相比,AATD个人需要大大延长住院急性加重,更频繁的发作和磋商。这可能是解释AATD[描述的多余的肺部炎症8]。AATD的肺病承认发生在年轻的时候,但是可以变量在表型和进展。尽管这些复杂性,许多AATD患者慢性阻塞性肺病像往常一样以同样的方式进行管理。此外,有不公平的访问,在欧洲国家内部AATD专家,包括变量访问优化管理方法,如增加治疗对于那些可能受益。研究进一步增加了重量,AATD应该管理不同平常的COPD肺的视角。它已经承认AATD评估还应包括肝脏病学,移植,偶尔皮肤病,遗传和儿科的建议,但这些研究结果也表明,有可能是其他器官系统需要考虑。此外,像所有优秀的流行病学研究,它刺激我们考虑一个广泛的问题。我们能更好的理解的影响增强治疗使用额外的工具?是否在体外抗炎和免疫调节作用的抗胰蛋白酶与协会与其他器官疾病(9]?我们服务AATD患者以最优方式,无论是医疗系统和个性化咨询,在概念上更类似于比慢性阻塞性肺病囊胞性纤维症吗?更多的工作是必要的。
令人放心的是,著名的肝病协会与AATD在这项研究证实了Greulich等。(7),给利用的方法支持。这个“真实世界”的新奇AATD分析,最近也应用于阻塞性睡眠呼吸暂停(10,11),可以为我们提供提示呼吸道条件的人口分布和趋势在初级保健和胸部诊所。尽管持续争论的人口为COPD肺量测定法筛选[12),最近的病例发现策略在慢性阻塞性肺病证明是成功的13]。我们要强调国际共识建议所有慢性阻塞性肺病患者应做AATD [14,15)和加强注册为罕见的疾病,如欧洲AlphaOne创建注册表和其他(16]。
数据突出显示查看AATD不同于通常的慢性阻塞性肺病的重要性,无论是严重程度和潜在的并发症,因此支持病人的护理需要适当设计的途径。这些发现应该刺激进一步的病例发现努力解开AATD在德国,和被复制和扩大在其他国家为了加深我们对这个复杂的理解,了解甚少且常被忽视的疾病。知道问题的规模和范围是第一步在正确的方向上应对AATD“行星”的问题。一次,请保持计数(图1在AATD) !
披露的信息
脚注
支持支持声明:r·摩诃提婆剑桥NIHR生物医学研究中心。
利益冲突:披露可以找到与这篇文章www.qdcxjkg.com
- 收到了2016年10月4日。
- 接受2016年10月5日。
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