抽象
囊性纤维化是一种常见多系统基因遗传条件下,高加索体面的人主要发现。自1989年鉴定的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因的,和在CF病理生理学的了解后续改进,在预期寿命增加显著都遵循。最初,这是与在管理改进和护理的系统用于治疗各种受影响的器官系统。这些基石的治疗仍然是今天出生的CF患者至关重要。然而,在过去十年中,主要进展是在面向最终遗传缺陷的疗法 - 功能失调的CFTR蛋白。即瞄准这一不正常的蛋白小分子药物通过各种机制导致肺功能改善,肺部症状加重率和体重和生活质量指数的增加减少。随着越来越多的患者这些药物越来越早在生活中接受,很可能是一般的CF保健将围绕这些具体的治疗方法越来越多支点,虽然它也可能是比那些在初步试验确定的其他效果将被发现并需要管理。尽管对调制器疗法非常兴奋,他们不可能适合或适用于所有:这是否是由于特定的CFTR突变,药物反应或健康经济的建立在某些国家缺乏可用性。尽管如此,CF社会必须赞扬它的持续关注研究和发展这生命有限的疾病。随着时间的推移,个性化的个体化治疗将理想的CF护理的中流砥柱。
脚注
这份手稿最近已接受该出版物欧洲呼吸杂志。据审稿,并通过我们的制作团队排版之前在这里其已接受的形式出版。经过这些生产工艺齐全,作者已经批准了造成证据,文章将移动到的最新一期ERJ线上。请打开或下载PDF,查看这篇文章。
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- 收到二〇一九年九月二十〇日。
- 公认2020年2月20日。
- 版权所有©ERS 2020
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