文摘
背景:PCD是黏膜纤毛的清除缺陷表现为反复呼吸道感染。过去一年我们对纤毛运动的知识已有所改善,但还需要更多的调查,了解其临床表现和演化。
目的:描述诊断过程中,基因的发现和临床过程中PCD的孩子。
方法:回顾性研究的儿童被诊断为PCD在三级医院1987 - 2020年之间。诊断测试,临床表现和演化进行了分析后接受参与。
结果:40例诊断为纤毛运动,15人出院缺失的数据。瑞玛25例病人随访平均7日期间5年(IQR 7, 75)。12%有家族史的PCD。开始出现症状的平均年龄5.12个月(20)SD 8日,52%在新生儿期与呼吸窘迫(69年2%)。在诊断年龄中位数为4,4年(差5—7)。大多数病人(96%)被纤毛击败诊断研究。基因检测进行72%金刚石致病突变(2/3)。CT扫描显示支气管扩张32%(平均发病年龄8 5年;差6,75)。继续殖民在48% (H。84年流感,6%; S. Pneumonia 23%). Patients with partial adherence to treatment (64%) frequently presented continued colonization but with no statistical difference (p=0,34).
结论:在新生儿期呼吸窘迫是最频繁的发作。然而,诊断可能被推迟了几年由于其非特异性症状和缺乏相关的家族病史。坚持治疗是至关重要的,以防止支气管殖民等常见的并发症。
脚注
本文引用:欧洲呼吸杂志2021;58:5。65年,PA3465。
这个抽象是2021人队国际大会,在会议在COPD患者急性加重的“预测”。
这是一个人国际大会抽象。没有全文版本是可用的。进一步的材料来陪这个抽象可能可用www.ers-education.org(人队成员访问)。
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