摘要
作品简介:α -1抗胰蛋白酶(AATD)缺乏是一种遗传性疾病,导致循环AAT水平下降,显著增加肺和肝脏疾病的风险。AATD诊断。AATD患者的症状严重程度是高度可变的,无论是蛋白水平还是表型都不足以确定哪些患者会发展为肺和/或肝脏疾病。因此,需要新的策略和生物标志物来进行疾病的早期诊断和预后。
基本原理和目标:MicroRNAs (miRNAs)调节基因表达,并与各种肺和肝脏疾病的发病机制相关。循环miRNAs可作为AATD的诊断和预后标志物。本研究旨在确定AATD中血浆miRNAs的表达谱,作为疾病的诊断和预后工具。
材料和方法:使用基因芯片miRNA 3.0阵列(Affymetrix)测定了37例DAAT患者和19名健康志愿者的血浆miRNA表达谱。34例DAAT患者和14例健康志愿者通过RT-qPCR验证差异表达的miRNAs。
结果:一种可能作为AATD诊断和预后的生物标志物的差异表达的血浆miRNAs被确定。具体来说,miRNA-122、miR-93、miR-107、miR-425和miR-151a mirna具有诊断价值,而miRNA-17、miRNA-106a和miRNA-93在肺气肿患者中升高,miRNA-107和miRNA-23b在肝病患者中升高。
结论:我们已经确定了一种基因标记,用于区分AATD患者中不同的风险群体和存在肺气肿和肝病。
脚注
引用本文为:欧洲呼吸杂志2019;54:附录63,PA5415。
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