摘要
作品简介:BMPR2突变导致的遗传性PAH是一种常染色体显性遗传疾病,外显率不完全。到目前为止,还没有策略被证明对携带BMPR2突变的无症状亲属的早期多环芳烃筛选是有效的。
目的:评价多环芳烃筛选在高危人群中的有效性。
方法:我们对一组携带BMPR2突变的无症状受试者进行了2年的前瞻性随访(delphi2研究)NCT01600898),通过一个可选的长期延伸继续。初始和每年评估包括心功能分级(FC),EKG,胸部X线,6分钟步行距离(6MWD),肺功能检查,心肺运动试验,超声心动图和生物检测。在休息和运动右心脏导管插入术(RHC)如果PAH基于预定义的标准被怀疑在入选或随访时提出。
结果:55名成人受试者(26名男性,29名女性),中位年龄37岁(min-max 18-78岁)。纳入时,所有受试者均为NYHA FC I患者,6分钟步行距离正常(中位533米,min-max 368-693), NT-proBNP正常。超声心动图未发现多环芳烃。所有55名受试者在纳入时均接受了RHC,从而鉴别出2名患有轻度多环芳烃(mPAP 25和26 mmHg)的女性(25岁和78岁)和12名患有运动PH值不明确的受试者(22%)。在随访中(>200例患者年),在运动ph受试者中又诊断出2例。在所有被发现的患者中,早期治疗与口服多环芳烃治疗保持低风险。
结论:无症状BMPR2突变携带者筛查早期允许PAH诊断。这项研究将描述在这一人群中PAH的早期生物标记物。
脚注
引用本文:《欧洲呼吸杂志2019》;54:增刊63,PA3951。
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