提取
端粒是染色体末端重复的DNA序列。端粒随着细胞的每一次分裂而缩短,因此随着年龄的增长而变得越来越短。稳定的端粒对于细胞存活是必要的,端粒过短或功能失调会导致细胞衰老或凋亡。编码端粒相关蛋白的基因突变可导致端粒缩短或端粒功能障碍。这些突变可导致各种疾病表现,被称为端粒综合征[1]。
摘要
肺纤维化与…的突变有关澳洲牧牛犬编码端粒蛋白TPP1的基因。60名无亲缘关系的肺纤维化患者中,有5%的人被发现有潜在的致病变异,他们被转介进行基因筛查。http://bit.ly/2Mw9Cn0
确认
我们感谢K.M. Kazemier(肺学部门,圣安东尼医院Nieuwegein,荷兰)与她的专业协助执行端粒长度测量,·范·Es(放射学的部门,圣安东尼医院)放射学影像的专家解释,和A.E.舒梅克(部门的遗传学、乌得勒支大学医学中心,乌得勒支荷兰)为她帮助收集患者信息。
脚注
利益冲突:T.W.霍夫曼没有什么要披露的。
利益冲突:J.J. van der Vis在研究期间报告了来自ZonMW的资助。
利益冲突:j·j·范·德·斯马格特没有什么要披露的。
利益冲突:M.P.G. Massink没有什么要披露的。
利益冲突:J.C. Grutters在研究期间报告了来自ZonMW的资助。
利益冲突:C.H.M. van Moorsel在研究期间报告了来自ZonMW的资助。
支持声明:本研究由ZonMW TopZorg St Antonius Science Corner grant(资助号842002003;www.zonmw.nl;J.J. van der Vis, J.C. Grutters and C.H.M. van Moorsel)。本文的资助信息已存入Crossref资助者注册表。
- 收到了2019年4月23日。
- 接受2019年8月17日。
- 版权©2019人队
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