抽象的
我们描述了具有宽阔和突出的额头,微明,裂隙腭,短颈部和堆积体的术语婴儿的案例,具有小胸笼,短肢,双侧球杆菌和术语脑疗法。证明了II型胶原(COL2A1)基因中的G313S突变。出生后不久,婴儿对反复阻塞性呼吸暂停有呼吸窘迫,导致鼻腔插管。尽管具有高阳性压力的机械通气(MV),但他表现出去饱和,导致气管切开术。内窥镜检查表现出严重的气管支气管癌。在5个月内,将多合器自扩张的硅胶支架置于气管(10x30,替换为12x20,4岁以后除去),主干支气管中有两个不锈钢支架(Palmaz 104Right和Palmaz 128left)。5年后,2个支架在每个主干支气管(2 jomed 12-10/12)中重叠到之前的支架。在10.5年,y dumon支架(11-7-7)已被置于气管中,并在2年后删除。迄今为止,他是一个13岁的孩子,他有一个气管切开术(4.5毫米的士兵,带言语阀门),偶尔需要夜间通气支持。他以相当良好的表现出席中学。
G313S突变已在致命的情况下描述出出生时的呼吸功能不足,脊椎心肌发育不良同胞。在我们的案例中,通过立即改善气道通风,通过支架迅速治疗疟疾疟疾。虽然是一个姑息治疗笼子狭窄,但允许预计在出生时死亡的孩子,以良好的情况和一定程度的自主权达到青春期。
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