抽象的
NBS是一种罕见的遗传条件,其特征在于微症,染色体不稳定性,免疫缺陷,恶性肿瘤倾向。目的回顾性研究表征在诊断时NBS PTS的临床和免疫学状态。
材料和方法:我们分析了从儿童纪念卫生院治疗的NB收集的回顾性临床数据。
结果:所有PTS都符合NBS的诊断和遗传标准。在122分中,64岁于2015年底活着。整体队列的中位年龄为14.3 YRS(1.4-33.1 YRS)。中位的死亡年龄为11.1岁(2.0-33.6 YRS)。体液缺陷易患NBS PTS到复发/慢性呼吸道感染:肺炎43%,急性支气管炎40%,慢性支气管炎22%,支气管扩张18%,上呼吸道感染12%,鼻窦炎9%,慢性鼻窦炎4,真菌4,真菌肺炎4,肺TBC 2,肺纤维化1,慢性呼吸不足1 [PTS]。大多数呼吸道感染是由群落获得的病原体引起的。统计学分析显示严重和/或慢性呼吸道感染和IgG,IgG1,IgG4和/或IgA缺乏之间的显着相关性。呼吸道感染的易感性与T细胞淋巴细胞病症的严重程度无关。最常见的死因是造血血对的恶性肿瘤。对恶性肿瘤的第一个发作发生在10.25岁(2-26岁)的中位数。
结论:在NBS PTS中观察到可变组合的体液和细胞免疫缺陷和异质临床表现。复发性和/或慢性呼吸道感染的易感性与体液免疫缺乏的严重程度相关。
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