抽象的
一世:Alpha1-Antikrypsin(AAT)缺乏是一种遗传性疾病,其特征在于AAT的血清浓度降低。在大多数国家,没有严格的流行病学数据用于AAT缺乏,因此全世界普遍存在未知。
A:葡萄牙参考实验室评价与表征AAT缺乏症的群体缺乏症。
M:回顾性分析了样本(血液/血浆)样本(血液/等离子体)的患者数据(公用事业的私营非营利实验室)。
r:评估1684名患者,男性58.8%和59.6%≥18岁。平均申请人数为187.1 /年,并来自33.2%,一般练习5.5%和17.9%来自家庭筛查。
25.4%的患者是PI * MZ,23.5%PI * mm,15.5%PI * MS,11.1%PI * SZ,9.5%PI * ZZ,0.4%PI * ZQ0和0.30%PI * Q0Q0。
检测到不同类型的罕见缺乏和零等位基因:PI * MMALTON(n = 59),PI * Q0 urem(n = 28),pi * piowell(n = 21),pi * i(n = 17),pi *mwürzburg(n = 6),pi * mheerlen(n = 6),pi * t(n = 4),pi * q0madrid(n = 2),pi * zaugsburg(n = 2)和pi * q0lisboa(n = 1)。作者强调尚未描述的四个等位基因:PI * pgaia,PI * Q0Oliveira Do Douro,PI * Q0Vila Real和Pi * SGAIA分别在2009年,2012年,2015年确定了2009年,2013年和2015年。
C:发现高度检测严重的AAT缺乏症,以及几个数量的罕见和无效等位基因,其中一些尚未描述。国家参考实验室的存在,特别是致力于AAT缺陷的诊断,国家登记和准则将提高对流行病学知识至关重要的检测率,允许提前干预。
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