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1996年 2
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1999年 4
2000年 4
2002年 2
2003年 4
2004年 4
2005年 6
2006年 3
2007年 4
2008年 4
2009年 4
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2011年 5
2012年 4
2013年 3
2014年 3
2015年 2
2016年 3
2017年 5
2018年 6
2019年 6
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前言。
何时何地E,我Fajac。 何时何地E,等。 拱Pediatr。2020年2月27日增刊1:eS2-eS3。doi: 10.1016 / s0929 - 693 x (20) 30042 - 7。 拱Pediatr》2020。 PMID:32172932 没有可用的抽象。
CFTR-France,国家关系病人数据库共享遗传和表型数据与罕见的雌性生殖道变异有关。
Claustres M, Theze C, des乔治M, D长期卧病,何时何地E,卞福汝T, Audrezet MP, Dugueperoux我,Ferec C, Lalau G, Pagin, Kitzis,梭罗V, V加斯顿,Bieth E, Malinge MC, Reboul MP, Fergelot P, Lemonnier L, Mekki C, Fanen P, Bergougnoux, Sasorith年代,Raynal C, Bareil C。 Claustres M, et al。作者:何时何地e。 哼Mutat。2017年10月,38 (10):1297 - 1315。doi: 10.1002 / humu.23276。Epub 2017年6月28日。 哼Mutat》2017。 PMID:28603918
建议CFTR-related紊乱的疾病分类。
Bombieri C, Claustres M, De Boeck K, Derichs N,道奇J,何时何地E,施瓦兹米Sermet我Tzetis M, Wilschanski M, Bareil C, D比尔顿,卡斯特拉尼C, Cuppens H,削减GR Drevinek P,法雷尔P, Elborn JS, Jarvi K, Kerem B, Kerem E,诺尔斯M, Macek M Jr, Munck, Radojkovic D, Seia M,谢泼德DN,南部千瓦,Stuhrmann M, Tullis E, Zielenski J, Pignatti PF, Ferec C。 Bombieri C, et al。作者:何时何地e。 J囊肿纤维。2011年6月,10增刊2:s86 - 102。doi: 10.1016 / s1569 - 1993 (11) 60014 - 3。 J囊肿纤维。2011。 PMID:21658649 免费的文章。
最佳实践指南的分子基因诊断囊性纤维化和CFTR-related障碍——欧洲建议更新。
Dequeker E, Stuhrmann M,莫里斯,卡萨尔斯T,卡斯特拉尼C, Claustres M, Cuppens H, des乔治M, Ferec C, Macek M, Pignatti PF,雅伯H,施瓦茨M,威特M,施瓦兹米,何时何地E。 Dequeker E, et al。作者:何时何地e。 欧元J哼麝猫。2009年1月,17 (1):51 - 65。doi: 10.1038 / ejhg.2008.136。Epub 2008年8月6日。 J哼麝猫。2009欧元。 PMID:18685558 免费的PMC的文章。
共识的使用和解释囊胞性纤维症突变分析在临床实践中。
卡斯特拉尼C, Cuppens H, Macek M Jr, Cassiman JJ, Kerem E, Durie P, Tullis E, Assael BM, Bombieri C,布朗,卡萨尔斯T, Claustres M,削减GR Dequeker E,道奇J, Doull我,法雷尔P, Ferec C,何时何地E,Johannesson M, Kerem B,诺尔斯M, Munck, Pignatti PF, Radojkovic D, Rizzotti P,施瓦兹米,Stuhrmann M, Tzetis M, Zielenski J, Elborn JS。 卡斯特拉尼C, et al。作者:何时何地e。 J囊肿纤维。2008,(3):179 - 96。doi: 10.1016 / j.jcf.2008.03.009。 J囊肿纤维。2008。 PMID:18456578 免费的PMC的文章。 审查。
(遗传学的复杂和综合征palmoplantar keratoderma]。
Sperelakis-Beedham B,洛佩兹M,何时何地EG, Hickman Bourrat E,卞福汝T。 Sperelakis-Beedham B, et al。作者:何时何地e。 安中国新药杂志(巴黎)。2021年12月1日,79 (6):551 - 565。doi: 10.1684 / abc.2021.1688。 安中国新药杂志(巴黎)。2021年。 PMID:34961738 审查。 法国人。
胰腺炎患者临床PRSS1变异的解释。
何时何地E陈,Rebours V, JM, Pagin利维P, Ferec C,卞福汝T。 何时何地E,等。 1月中国新药杂志。2021;45 (1):101497。doi: 10.1016 / j.clinre.2020.07.004。Epub 2020年11月27日。 中国新药杂志。2021。 PMID:33257277 审查。
lumacaftor / ivacaftor临床预测因素的反应。
马森,Schneider-Futschik EK, Baatallah N, Nguyen-Khoa T,何时何地E,哈顿,Flament T,资产阶级M, Chedevergne F, Bailly C, Kyrilli年代,Achimastos D,兮,埃德尔曼,Sermet-Gaudelus我。 马森,et al。作者:何时何地e。 J囊肿纤维。2019;18 (3):368 - 374。doi: 10.1016 / j.jcf.2018.12.011。Epub 2018年12月28日。 J囊肿纤维。2019。 PMID:30595473 免费的文章。
临床解释PRSS1胰腺炎患者的基因变异。
何时何地E陈,Rebours V, JM, Pagin利维P, Ferec C,卞福汝T。 何时何地E,等。 中国新药杂志。2022;10月46 (8):101531。doi: 10.1016 / j.clinre.2020.08.009。Epub 2022年8月31日。 中国新药杂志。2022。 PMID:36057185 审查。
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