抽象的
初级肺动脉高压（PPH）F经常致命疾病，其特征在于在没有次要原因的情况下肺动脉压力升高。最小肺动脉中的血管内闭塞通过细胞和基质的增殖，具有血栓和血管痉挛2。诊断通常延迟，因为疲劳和呼吸困难的初始症状是非特异性和明确的诊断需要侵入手术。诊断后的平均预期寿命通常是两到三年的死亡，通常是由于进步的右心衰竭3。这种疾病的疾病是未知的。虽然大多数病例似乎是零星的，〜在NIH初级肺动脉高压注册表中记录的6％的病例以常染色体的主要方式遗传，具有减少的PENETRANCE4-6。在使用一组高度多态性短串联重复（STR）标记的基因组搜索之后，从六个家庭中受到19个受影响的个体，用两种染色体2Q标记获得初始证据。我们随后进行了基因分型患者和所有可用的家庭成员，用于19个额外的标记〜染色体长臂的40厘仑（CM）2.通过标记D2S389，获得了6.97的最大两点LOD得分为6.97;多点连杆分析产生了7.86的最大LOD评分，标记物D2S311。单倍型分析建立了最低候选间隔〜25厘米。
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Nichols，W.，Koller，D.，Slovis，B.等等。用于家族初级肺动脉高压对染色体的基因的定位。NAT Genet.15，277-280（1997）。https://doi.org/10.1038/ng0397-277
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