ty -jour t1- bmpr2 突变JF的无症状载体中肺血管功能的超声心动图 - 欧洲呼吸杂志au -pavelescu，adriana au -vanderpool，rebecca au -vachiéry，jean -luc au -grunig -grunig，ekkehard au -naeije，Robert Y1-2011/11/11/01 UR -//www.qdcxjkg.com/content/content/content/40/40/40/40/40/40/5/1287.Abstract N2-对编辑者：肺动脉高压（PAH）是一种罕见的，威胁生命的呼吸困难 - fatigue综合征，是由肺血管耐药性（PVR）逐渐增加引起的，最终的右心室衰竭[1]。PAH的可遗传形式已被证明与编码骨形态发生蛋白受体2的基因突变有关（BMPR2）。BMPR2突变的无症状载体有发展PAH的高风险[2]。对这些受试者的仔细随访可能有助于检测早期疾病，对靶向疗法的反应更有利。但是，最佳筛选方法存在不确定性。最近的一项欧洲多中心研究表明，特发性PAH（IPAH）患者的亲属表现出在运动过程中或在低氧呼吸期间异常高肺动脉压（PAP）的患病率增加[3]。在该研究中，肺血管功能的测量仅限于根据多普勒超声心动图评估的最大三尖瓣反流速度（TRV）估算的收缩PAP（空位）。在这里，我们报告了在一个参与中心之一进行的其他测量结果，可深入了解健康的BMPR2载体中异常的肺血管扩张性和缺氧诱导的PVR。这项研究是一个较大的多中心欧洲项目的一部分，其中包括291个10911个IPAH的亲戚 patients and 191 age-matched controls [3]. The participating PAH centre in Brussels, Belgium, contributed with 35 relatives of 10 index patients with IPAH and 38 healthy controls. The 35 relatives were aged mean±sd 35±14 yrs. The 38 controls were aged mean±sd 36±10 yrs, and matched for sex and body surface area. Five of the asymptomatic relatives and two of the index IPAH patients were carriers … ER -