TY - T1的肺部血管功能的超声心动图无症状携带者< em > BMPR2 < / em >突变JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 1287 LP - 1289欧元——六世- 40 10.1183/09031936.00021712 - 5盟Pavelescu阿德里亚娜AU - Vanderpool,丽贝卡盟——Vachiery jean - luc盟——Grunig埃克哈德•AU - Naeije罗伯特Y1 - 2012/11/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/40/5/1287.abstract N2 -编辑:肺动脉高血压(PAH)是一种罕见的致命dyspnoea-fatigue综合症,逐步增加所引起的肺血管阻力(PVR)和最终的右心室衰竭[1]。多环芳烃的遗传形式已被证明是相关的突变基因编码的骨形态形成蛋白受体2 (BMPR2)。无症状携带者BMPR2突变的风险高发展中多环芳烃[2]。仔细跟踪这些对象可能有助于发现早期疾病靶向治疗更有利的反应。然而,有不确定性的最佳检查方法。欧洲多中心最近的一项研究表明,患者的亲属特发性肺动脉高压(IPAH)出现异常高的患病率增加肺动脉压(PAP)在运动过程中或在低氧呼吸[3]。在这个研究中,测量肺血管功能仅限于收缩期PAP (sPAP)估计的最大三尖瓣返流速度(和)的多普勒超声心动图评估。在这里,我们报告附加测量中执行的一个参与中心,提供洞察异常肺血管扩张性和低氧诱导PVR健康BMPR2运营商。本研究是多中心欧洲计划的一部分,其中包括291 109 IPAH患者的亲属和191年龄组的[3]。参与多环芳烃中心在布鲁塞尔,比利时,贡献了35的亲属10指数38 IPAH患者和健康对照组。35岁的亲戚均值±sd 35±14岁。 The 38 controls were aged mean±sd 36±10 yrs, and matched for sex and body surface area. Five of the asymptomatic relatives and two of the index IPAH patients were carriers … ER -