Ty -jour t1-全基因组的关联研究揭示了在 6p12.1 JF上与结节病相关的证据 - 欧洲呼吸杂志-38 IS -5 Au -Hofmann，S.Au -Fischer，A.Au -Till，A.Au -Müller -Quernheim，J.Au -Häsler，R.Au -au -au -au -au -au -au -au -au -au -au -au -gäde，k.i.Au -Schaarschmidt，H。Au -Rosenstiel，P.Au -Nebel，A.Au -au -Schürmann，M.Au -au -nothnagel，M.Au -au -au -au -Schreiber，S.Au- Genphenresa Consortium Y1-11/11/11/11/01 UR-//www.qdcxjkg.com/content/38/5/1127.abstract N2-肌伴病是一种复杂的ATETIOLIGY的全身性炎症性疾病，受多种遗传和环境因素的影响。为了确定针对结节病的进一步易感基因座，基于Affymetrix 100K Genechip数据，在381例患者和392名对照个体中进行了全基因组关联研究（GWAS）。在独立研究小组中选择了前25个单核苷酸多态性（SNP）进行验证（1,582例患者，而1,783例对照组）。6p12.1染色体上的变体RS10484410显着相关，在验证样品中，Bonferroni校正的p值为2.90×10-2，GWAS中的标称P值为2.64×10-4。新型基因座的广泛绘制范围将信号缩小到包含基因Bag2，c6orf65，kiaa1586，Znf451和rab23的区域。在进一步独立的病例对照样本和定量mRNA表达研究中，对结节病相关的非同义SNP RS1040461的验证指向RAB23基因是最可能的危险因素。建议RAB23参与抗菌防御过程和声音刺猬信号通路的调节。 The identified association of the 6p12.1 locus with sarcoidosis implicates this locus as a further susceptibility factor and RAB23 as a potential signalling component that may open up new perspectives in the pathophysiology of sarcoidosis. ER -