TY - T1的全基因组关联研究显示与结节病有关的证据。在< em > 6 p12.1 < / em > JF -欧洲呼吸杂志》乔和J SP - 1127 LP - 1135欧元——10.1183/09031936.00001711六世- 38 - 5 AU -霍夫曼,s . AU -费舍尔,A . AU -直到A . AU - Muller-Quernheim J . AU - Hasler r . AU -因特网,A . AU -盖德K.I.盟——Schaarschmidt h . AU -罗森斯蒂尔,p . AU - Nebel, A . AU - Schurmann m . AU -测量,m . AU -施赖伯s . AU - GenPhenReSa财团Y1 2011/11/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/38/5/1127.abstract N2结节病是一个复杂的系统性炎性疾病原因不明的受多种基因和环境因素的影响。进一步确定为结节病易感性位点,进行全基因组关联研究(GWAS) 381例和392年控制个人基于Affymetrix 100 k GeneChip数据。排名前25位的单核苷酸多态性(snp)被选为验证在一个独立的研究小组(1582名患者和1783名对照)。6号染色体上的变体rs10484410 p12.1显著相关,与Bonferroni-corrected假定值的2.90×10−2验证样本和名义假定值为2.64×10−4 GWAS。广泛的好小说的轨迹缩小信号映射到一个地区组成基因BAG2 C6orf65, KIAA1586, ZNF451 RAB23。验证的sarcoidosis-associated产生的SNP rs1040461进一步独立病例对照样品和定量mRNA表达研究指出RAB23基因最有可能的风险因素。RAB23提出参与抗菌防御过程和声波刺猬信号通路的调控。确定协会6 p12.1轨迹与结节病牵连到这个轨迹作为进一步的敏感性因素和RAB23潜在的信号组件,可能打开新的视角在结节病的病理生理学。呃- - - - - -