PT -期刊文章盟Strausz研究非盟- Ruotsalainen Sanni盟,奥利拉汉娜m . AU - Karjalainen Juha盟——Kiiskinen Tuomo AU -里夫,玛丽AU -库凯山Mitja盟——火星,尼娜盟——Havulinna阿基s . AU - Luonsi依琳娜AU -曼苏尔,蒂娜AU - Ahlqvist,艾玛AU - Teder-Laving,马里斯盟——Palta Priit AU -国内,列夫盟,麦琪Reedik盟——Makitie Antti盟——Salomaa Veikko盟——Bachour阿德尔盟——Tuomi Tiinamaija AU - FinnGen盟Palotie Aarno盟——Palotie Tuula AU - Ripatti,Samuli TI -阻塞性睡眠呼吸暂停的遗传分析发现与心脏代谢健康密切相关AID - 10.1183/13993003.03091-2020 DP - 2021 May 01 TA -欧洲呼吸杂志PG - 2003091 VI - 57 IP - 5 4099 - //www.qdcxjkg.com/content/57/5/2003091.short 4100 - //www.qdcxjkg.com/content/57/5/2003091.full SO - Eur Respir J2021 May 01;57 AB -目前对阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的遗传病因了解有限。我们的目的是确定与OSA风险相关的基因位点，并测试OSA及其合并症是否具有共同的遗传背景。我们使用FinnGen研究(217955人)对16761名OSA患者进行了第一次大规模全基因组关联研究，这些患者通过全国健康登记处确定。我们估计了0.08 (95% CI 0.06-0.11)的遗传率，并确定了5个与OSA相关的位点(p<5.0×10−8):rs4837016靠近GAPVD1 (GTPase激活蛋白和VPS9结构域1)，rs10928560靠近CXCR4 (C-X-C motif趋化因子受体4型)，rs185932673靠近CAMK1D(钙/钙调素依赖性蛋白激酶ID)， rs9937053靠近FTO(脂肪质量和肥胖相关蛋白;一种先前与身体质量指数(BMI)相关的变异)。在一项bmi校正分析中，观察到rs10507084在RMST/NEDD1(横纹肌肉瘤2相关转录物/NEDD1 γ-微管蛋白环复合物靶向因子)附近存在关联。我们发现OSA与BMI (rg=0.72 (95% CI 0.62-0.83))以及合并症包括高血压、2型糖尿病、冠心病、中风、抑郁症、甲状腺功能减退、哮喘和炎症性风湿病(rg>0.30)之间存在较高的遗传相关性。BMI的多基因风险评分显示，最高和最低五分位数之间的OSA风险增加了1.98倍，孟德尔随机化支持BMI和OSA之间的因果关系。我们的研究结果支持肥胖与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的因果关系，以及阻塞性睡眠呼吸暂停与合并症之间的联合遗传基础。Five OSA-associated loci were found, highlighting the causal link between obesity and OSA, and providing evidence for non-BMI-dependent effects. OSA comorbidities were correlated genetically for OSA, showing these diseases may have a shared genetic basis. https://bit.ly/36Rfq1Y