% 0期刊文章% Strausz,研究% Ruotsalainen,奥利拉Sanni %,汉娜·m·% Karjalainen, Juha % Kiiskinen, Tuomo %吕富,玛丽%库凯山,Mitja %火星,尼娜% Havulinna,阿基s % Luonsi,依琳娜%曼苏尔阿里,蒂娜% Ahlqvist,艾玛% Teder-Laving,马里斯% Palta, Priit %国内,列夫%麦琪,Reedik % Makitie, Antti % Salomaa, Veikko % Bachour,阿德尔% Tuomi, Tiinamaija %, % Palotie, Aarno % Palotie, Tuula % Ripatti, Samuli % T基因分析阻塞性睡眠呼吸暂停发现一个强大的协会与代谢疾病健康2021% % D R 10.1183/13993003.03091 J欧洲呼吸杂志-2020% % P 2003091 X % V 57% N 5%目前有限的了解阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的遗传病因学。我们旨在识别与阻塞性睡眠呼吸暂停综合症的风险相关的基因位点,并测试如果阻塞性睡眠呼吸暂停综合症及其并发症有共同的遗传背景。我们进行了第一次大规模使用FinnGen阻塞性睡眠呼吸暂停综合症研究的全基因组关联研究(217 955人)与16 761阻塞性睡眠呼吸暂停综合症患者识别使用全国卫生注册。我们估计0.08 (95% CI 0.06 - -0.11)遗传和确定五个位点与阻塞性睡眠呼吸暂停综合症相关(p < 5.0×10−8): rs4837016 GAPVD1附近(GTPase激活蛋白和VPS9域1),rs10928560趋化因子受体CXCR4 (C-X-C主题型趋化因子受体4)附近,附近rs185932673 CAMK1D(钙/ calmodulin-dependent蛋白激酶ID)和附近rs9937053 FTO(脂肪量和肥胖相关蛋白;以前一个变体与身体质量指数(BMI))有关。BMI-adjusted分析,观察一个协会rs10507084附近RMST / NEDD1(横纹肌肉瘤2相关的成绩单/ NEDD1γ-tubulin环复杂目标的因素)。我们发现高遗传阻塞性睡眠呼吸暂停综合症之间的相关性和BMI (rg = 0.72 (95% CI 0.62 - -0.83)),和并发症包括高血压、2型糖尿病、冠心病、中风、抑郁、甲状腺功能减退、哮喘和炎性风湿性疾病(rg > 0.30)。BMI的多基因风险评分显示阻塞性睡眠呼吸暂停综合症的风险增加1.98倍的最高和最低者之间,和孟德尔随机支持BMI和阻塞性睡眠呼吸暂停综合症之间的因果关系。我们的研究结果支持肥胖和阻塞性睡眠呼吸暂停综合症之间的因果关系,以及阻塞性睡眠呼吸暂停综合症之间的联合遗传基础和并发症。五OSA-associated位点被发现,肥胖和阻塞性睡眠呼吸暂停综合症之间的因果关系,并提供证据non-BMI-dependent效果。阻塞性睡眠呼吸暂停综合症并存病相关基因的阻塞性睡眠呼吸暂停综合症,显示这些疾病可能有共同的遗传基础。 https://bit.ly/36Rfq1Y %U //www.qdcxjkg.com/content/erj/57/5/2003091.full.pdf