TY -的T1 -修正的雌性生殖道功能肠道瀑样指导治疗囊性纤维化JF -欧洲呼吸杂志》乔和J - 10.1183/13993003.02426 -2019欧元六世- 57 - 1 SP - 1902426 AU Ramalho Anabela s . AU - Furstova Eva盟——Vonk Annelotte m . AU -费,马克•AU - Verfaillie凯瑟琳AU -杜邦,列文盟——恩,Mieke盟——Proesmans Marijke盟——现场,杰弗里·m . AU -沙鲁克Ifat AU -巴斯克斯Cordero,卡洛斯AU - Vermeulen,弗朗索瓦•AU - De Boeck克里斯A2 - Y1 - 2021/01/01 UR - //www.qdcxjkg.com/content/57/1/1902426.abstract N2 -基本原理的大量囊性纤维化跨膜电导调节(雌性生殖道)突变,生物标志物预测受益于雌性生殖道调制器与囊性纤维化疗法需要科目(CF)。目的研究雌性生殖道功能瀑样的主题与常见和罕见的雌性生殖道CFTR突变和评估之间的相关性检测功能和临床资料。方法肠道瀑样在一群从直肠活检97例与CF。CFTR残留检测函数量化衡量瀑样forskolin引起的肿胀和应对调节器通过量化瀑样肿胀引起的雌性生殖道校正,增效剂及其组合。瀑样数据从文献与临床相关数据。结果28基因型,剩余雌性生殖道功能相关的用汗水氯值(r2 = 0.87)。当学习相同的基因型,雌性生殖道功能救援的雌性生殖道调节器在瀑样紧密相关的意思是改善肺功能(r2 = 0.90)和汗水氯(r2 = 0.95)在临床试验报告。我们确定了候选基因型调制器疗法,如E92K Q237E, R334W L159S。根据瀑样结果,两个主题开始调制器治疗:一为Q359K_T360K复等位基因纯合,并与突变E60K第二。两个受试者主要临床受益。结论CFTR残留检测函数的测量和救援CFTR功能的检测调节器在肠道瀑样与临床密切相关的数据。我们的结果供参考基因型同意先前的结果。 CFTR function measured in organoids can be used to guide precision medicine in patients with CF, positioning organoids as a potential in vitro model to bring treatment to patients carrying rare CFTR mutations.Rescue of CFTR function with modulators measured in colon organoids can be used to guide precision medicine in patients with cystic fibrosis. Organoids are an effective model to bring treatment to patients with CF carrying rare CFTR mutations. https://bit.ly/2VHHH6s ER -