％0期刊文章％a fegendre，marie％a屁股，afifaa％borie borie，raphaël％debray，玛丽·佩里尔％a bouvry，diane％a filhol-blin，emilie a desroziers a desroziers，tifenn％au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a au a bouvry％Copin, Bruno %A Dastot-Le Moal, Florence %A Héry, Mélanie %A Duquesnoy, Philippe %A Allou, Nathalie %A Bergeron, Anne %A Bermudez, Julien %A Cazes, Aurélie %A Chene, Anne-Laure %ACottin，Vincent％A Crestani，Bruno％Dalphin，Jean-Charles％a dombret，Christine％A doray，Bérénice％dupin，Clairelyne％a giraud a giraud a giraud a giraine％a gondouin，Anne％A Anne％A Gouya，a gouya a gouya a gouya a inrurent％a inrurent％a inrurent％a in a in a in a gouya, Dominique %A Kannengiesser, Caroline %A Le Borgne, Aurélie %A Leroy, Sylvie %A Longchampt, Elisabeth %A Lorillon, Gwenaël %A Nunes, Hilario %A Picard, Clément %A Reynaud-Gaubert, Martine %A Traclet, Julie％a vuyst，paul％a colomb l'Hermine，aurore％a clement，annick％a amselem，serge％a nathan，nadia％t功能评估和表型异质性SFTPA1和SFTPA2间质性肺部疾病和肺癌的突变2020％R 10.1183/13993003.02806-2020％J欧洲呼吸道期刊％P 2002806％v 56％v 56％N 6％6％X引入间质肺疾病（ILD）可能是由SFTPA11的突变引起的SFTPA2基因，编码表面活性剂蛋白（SP）复合物SP-A。迄今为止，在全球范围内仅报道了11个SFTPA1或SFTPA2突变，其中有5个已在功能上进行了评估。在ILD分子诊断的框架中，我们确定了14例致病性SFTPA1或SFTPA2突变的独立患者。本研究旨在在功能上评估所鉴定的11种不同突变，并准确地描述患者及其受影响的亲属的疾病表型。方法通过研究了11个SFTPA1或SFTPA2突变的后果，通过研究，通过研究研究和分泌的生产和分泌。通过分析肺组织样品中的SP-A表达，相应的突变蛋白和离体。记录了相关的疾病表型。对于11种突变，保留了蛋白质的产生，但分泌被取消。六名患者可用的肺SP-A的表达模式发生了改变，家族史报告了14个家庭中13个患者的ILD和/或肺腺癌（93％）。在28个SFTPA1或SFTPA2突变载体中，ILD发作的平均年龄为45岁（范围0.6-65岁），48％接受了肺移植（平均年龄为51岁）。七个载体是无症状的。这项研究扩大了SP-A疾病的分子和临床谱，表明致病性SFTPA1或SFTPA2突变对细胞模型中的SP-A分泌以及肺部组织免疫抑制作用有相似的后果，而它们是相关的，它们是相关的 with a highly variable phenotypic expression of disease, ranging from severe forms requiring lung transplantation to incomplete penetrance.SFTPA1 and SFTPA2 mutations lead to similar alterations in SP-A secretion and lung tissue expression. They are associated with a highly variable phenotypic expression ranging from incomplete penetrance to severe interstitial lung diseases and lung cancer. https://bit.ly/30SrEVb %U //www.qdcxjkg.com/content/erj/56/6/2002806.full.pdf