ty -jour t1- t -box蛋白4 突变引起肺动脉高压和肺部病JF-欧洲呼吸杂志1900388 AU - Maurac, Arnaud AU - Lardenois, Émilie AU - Eyries, Mélanie AU - Ghigna, Maria Rosa AU - Petit, Isabelle AU - Montani, David AU - Guillaumot, Anne AU - Caput, Brice AU - Chabot, François AU - Chaouat，Ari Y1-2019/08/01 UR -http：//www.qdcxjkg.com/content/54/2/2/1900388.Abstract N2-肺动脉高压（PAH）是一种肺动脉高压（PAH），主要是一种远处的广泛障碍，肺动脉[1]。未经治疗，这种疾病迅速导致心力衰竭，然后死亡[2]。可遗传的PAH（HPAH）约占PAH病例的30％，此类别包括有或没有发现突变的家族形式，以及带有突变的零星形式。在HPAH中发现的第一个遗传异常是骨形态发生蛋白受体-2（BMPR2）突变。该受体功能的丧失导致血管平滑肌细胞的增殖和选择对凋亡的内皮细胞克隆的选择[3]。此后，其他几个突变也与PAH有关。T-box蛋白4（TBX4）基因中的突变导致称为“小patella综合征”或“ coxopodopatellar综合征”的常染色体主导障碍，其特征是脚脚和脚部和骨盆的异常[4]。最近，在儿童发作的PAH [5]中，TBX4突变已经报道，更少在成年人中[6，7]。携带TBX4突变的34岁妇女具有毛细血管前的肺动脉高压，如病变和肺气肿 parenchymal lung fibrotic densification. TBX4 can be a complex cause of pulmonary hypertension in adults. http://bit.ly/2WLu0Rt ER -