TY-JOUR T1-肺动脉高压儿童队列的遗传分析JF-欧洲呼吸杂志JO-Eur Respir J SP-1118 LP-1126 DO-10.1183/13993003.00211-2016 VL-48 IS-4 AU-Levy，Marilyne AU-Eyries，Mélanie AU-Szezepanski，Isabelle AU-Ladouceur，Magalie AU-Nadaud，Sophie AU-Bonnet，Damien AU-Soubrier，弗洛伦特Y1-2016/10/01 UR-//www.qdcxjkg.com/content/48/4/1118.abstract N2-儿童肺动脉高压（PH）种系突变的患病率缺乏文献记载。本研究的目的是确定儿科队列中PH基因的突变频率，并描述突变携带者的临床特征；5例家族性肺动脉高压（FPAH）患儿；3例儿童肺静脉阻塞性疾病（PVOD）；23例PAH合并先天性心脏病（APAH-CHD）患儿中未发现突变。在40名患有IPAH或FPAH的儿童中，发现了12种突变：5种在BMPR2上；四个在ACVRL1上；TBX4上有三个。在3例PVOD病例中，2例携带EIF2AK4突变。突变携带者在诊断时病情更严重，需要更积极的一线治疗。三名PVOD患者在诊断时患有非常严重的疾病，需要进行肺移植。与成人PAH相比，儿童PAH的遗传结构中富含ACVRL1和TBX4突变，但需要进一步的研究来证实这些结果。儿童期发病的PAH在携带一个被测基因突变的儿童中，在诊断时表现更为严重，但与非携带者中观察到的结果相似。儿童肺动脉高压具有特定的遗传结构http://ow.ly/54yP301hCQi 呃-