抽象
背景肺泡微(PAM)通过在遗传变异体引起的SLC34A2基因,其编码的钠依赖性磷酸转运蛋白2B。PAM的特征在于导致肺功能障碍肺泡磷酸钙结核的沉积。的变型谱SLC34A2还没有很好的调查和它不知道是否基因型 - 表型相关性存在。
方法我们收集了DNA来自14例PAM和4位亲人,并分析了编码区SLC34A2通过直接DNA测序。为了确定表型特征,收集的临床数据和严重程度评分为每个变种创建,基于蛋白质内类型和定位。
结果我们确定了八个新的等位基因变异SLC34A2在14例PAM。这四个都是废话变种,三个人都是错义,还有一个是剪接位点变异体。一名患者为杂两个不同的变体和其他所有患者均为纯合子。四名病人无症状和10例患者均症状。疾病的严重程度与变形严重程度有关。
结论我们的研究结果支持的显著作用SLC34A2在PAM,扩大了疾病的变异谱。从而,SLC34A2变种所有患者进行检测,并中发现8种新等位基因变异。疾病的严重程度和变体的严重程度之间的关联被发现,但是这需要在较大的患者人群进行调查。
脚注
这份手稿最近已接受该出版物欧洲呼吸杂志。据审稿,并通过我们的制作团队排版之前在这里其已接受的形式出版。经过这些生产工艺齐全,作者已经批准了造成证据,文章将移动到的最新一期ERJ线上。请打开或下载PDF,查看这篇文章。
利益冲突:琼森博士没有透露。
利益冲突:Bendstrup博士没有透露。
利益冲突:摩根森博士没有透露。
利益冲突:Kopras女士在研究进行期间报告从NHLBI补助。
利益冲突:麦科马克博士在研究进行期间报告从美国国立卫生研究院资助。
利益冲突:坎普博士没有透露。
利益冲突:马里亚尼博士没有透露。
利益冲突:埃斯克里瓦诺 - 蒙塔内尔博士没有透露。
利益冲突:霍尔姆博士没有透露。
利益冲突:马丁内斯Colls博士没有透露。
利益冲突:Pintos - 莫雷尔博士报告从夏尔的个人费用,由赛诺菲 - 健赞等,从Alexion公司的个人费用,由协和麒麟,外提交作品的个人费用。
利益冲突:PR。Taillé报告等葛兰素史克公司,葛兰素史克公司非财务支持,该研究进行期间;个人费用和阿斯利康等,从Teva公司的个人费用,个人费用和葛兰素史克等,从赛诺菲个人费用和诺华等,个人费用等,由健赞的个人费用,个人费用和罗氏等,从勃林格殷格翰等,外提交作品。
利益冲突:Crestani博士报告个人费用和阿斯利康,助学金,个人费用和勃林格殷格翰药业非金融的支持,赠款MedImmune公司,助学金,个人费用和罗氏非金融支持,私人非金融支持费用和赛诺菲非金融的支持,自Genzyme个人费用,提交作品之外。
利益冲突:希尔伯格博士没有透露。
利益冲突:克里斯滕森博士没有透露。
利益冲突:西蒙森博士没有透露。
- 收到2019年4月22日。
- 公认2019年11月15日。
- 版权所有©ERS 2019
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