介绍alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”(AATD)是一种遗传性疾病影响大约3000人在英国通常与早发性肺气肿有关。有两种常见的缺陷等位基因-π和这款。拨弦AATD患者严重,10 - 15%的正常水平。PiSZ患者那么严重不足(≈40%正常),通常被认为是最小的风险。我们假设如果PiSZ患者在慢性阻塞性肺病的风险低于拨弦,和他们的肺部疾病会更通常比拨弦COPD患者的特征。

方法104个PiSZ病人和638个拨弦从英国AATD患者注册(适应)的人口相比,肺功能,慢性阻塞性肺病的危险因素(如吸烟、职业),疾病与慢性阻塞性肺病、索引状态(即如果由于肺部疾病诊断或家庭筛选)和CT微(可用)。结果肺功能下降和死亡率也被评估。单变量统计是用于指导后续的回归分析。

结果肺气肿是更有可能比PiSZ拨弦患者(或11.0 (5.7 - -21.3);p < 0.001)的回归分析在考虑了年龄,包年和肺指数状态。拨弦患者也明显恶化FEV1和比PiSZ DLCO患者类似的回归模型(p < 0.01)。肺气肿是更严重的在上部和下部区域(p < 0.01),和比例更低区(1.2是乌斯/ LZ VI = 1.5 v)在拨弦的病人。拨弦患者的死亡率和DLCO下降也更大。

结论PiSZ病人有一个温和的形式AATD与肺功能的改善有关。肺气肿的数据表明,模式是接近通常比古典AATD慢性阻塞性肺病。进一步分析比较PiSZ皮姆现在正在进行。