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普里特帕塔酒店

芬兰分子医学研究所（FIMM）
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5740引用
[HTML]nih.gov

精神分裂症的从头突变与突触网络有关

他叫德怀尔，P戈姆利，L Georgieva，埃里斯,P帕尔塔…-自然，2014-Nature.com
遗传等位基因是精神分裂症遗传风险的主要原因。然而，新的（德
novo）突变以大的染色体拷贝数变化的形式出现在小范围内
部分病例和不成比例地破坏了编码突触后蛋白的基因…
1430年引用 相关文章 所有24个版本
[HTML]nih.gov

常见脑部疾病的共享遗传力分析

…,C Cruchaga,M Alegret,温斯沃德酒店,P帕尔塔…-…，2018-science.sciencemag.org
脑障碍可能表现出共同的症状和实质
流行病学共病，引发了关于其病因重叠的辩论。然而,详细的
对不同发病年龄、严重程度和表现的表型的研究提出了一个新的方向…
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[HTML]nih.gov

对375000名个体的荟萃分析确定了38个偏头痛易感位点

P戈姆利,安蒂拉酒店,温斯沃德学士,P帕尔塔,T Esko…-自然…，2016-Nature.com
偏头痛是一种使人衰弱的神经系统疾病，约七分之一的人患有偏头痛
但其分子机制仍知之甚少。有一些争论
关于偏头痛是一种血管功能障碍性疾病还是神经系统疾病…
引用的432年 相关文章 所有46个版本
[HTML]nih.gov

全基因组荟萃分析确定偏头痛的新易感位点

…,利格哈特酒店，J Wedenoja，我邓纳姆,尼尔酒店,P帕尔塔…-自然…，2013-Nature.com
偏头痛是最常见的脑部疾病，约14%的成年人患有偏头痛
但对其分子机制知之甚少。我们报告了一项研究的结果
跨29个全基因组关联研究的荟萃分析，包括总共23285个…
被360引用 相关文章 所有43个版本
[HTML]plos.org

[HTML][HTML]芬兰创始人群体中功能丧失变异的分布和医学影响

艾特林，Pürtz，作为Havulina，P帕尔塔…-PLoS…，2014-journals.PLoS.org
复杂疾病的外显子组测序研究受到等位基因异质性的挑战，
大量和适度的相关变异对疾病风险和
大量中性变异的存在，甚至在表型相关基因中…
被324引用 相关文章 所有24个版本 缓存
[PDF]赫尔辛基

多基因和临床风险评分及其对心脏代谢疾病和常见癌症发病年龄和预测的影响

Ahola-Olli……,M库凯山,J Karjalainen,P帕尔塔…-自然医学，2020年-Nature.com
多基因风险评分（PRS）在预测常见疾病易感性方面显示出良好的前景
疾病1、2、3。我们估计了它们在五种常见疾病的临床风险预测中的附加值
疾病，使用大规模生物库数据（FinnGen；n=135300）和FINRISK研究与…
被96引用 相关文章 所有12个版本
[HTML]自然网 全景

[HTML][HTML]人血浆脂质体的遗传结构及其与心血管疾病的关系

JT Koskela,…M库凯山,J Karjalainen,P帕尔塔…-自然…，2019-Nature.com
了解血浆脂质体的遗传结构可以更好地理解
脂质代谢及其与心血管疾病（CVD）的关系。在这里，我们执行基因组-
对141种脂质物种（n=2181个个体）进行广泛关联分析，然后进行表型分析…
被50人引用 相关文章 所有24个版本
[HTML]自然网 全景

[HTML][HTML]多基因风险和易感基因在乳腺癌患者一生中的作用

…,米皮里宁,帕罗洛酒店,P帕尔塔…-自然…，2020-Nature.com
乳腺癌的多基因风险评分(PRS)有改善风险预测的潜力，但
关于它们在各种临床情况下的效用的信息有限
在芬根研究的122978名女性中，有8401例乳腺癌患者，PRS…
第17条引证 相关文章 所有15个版本
[HTML]plos.org

[HTML][HTML]MeDIP-Seq全基因组方法与Infinium人类甲基化450珠芯片靶向方法的比较®对于甲基溴…

克拉克，P帕尔塔， CJ Joyce, C Scott，格兰德伯格酒店…-PloS one，2012-journals.PloS.org
DNA甲基化是人类基因组中研究最多的表观遗传学标记之一，具有
结果，绘制人类甲基组图谱的愿望已经推动了几个
方法在基因组尺度上绘制DNA甲基化图谱。我们的研究提出了第一个…
被95引用 相关文章 全部19个版本 缓存
[HTML]自然网

[HTML][HTML]使用基于群体特异性高覆盖率WGS的插补参考面板提高稀有和低频变异的插补精度

…,一个Metspalu,T Esko,R麦琪,P帕尔塔-《欧洲……杂志》，2017年-nature.com
基因插补是一种提高基因组能力和分辨率的经济有效的方法-
广泛关联（GWA）研究。当前可公开访问的插补参考面板
准确预测具有次要等位基因频率（MAF）的常见变异的基因型≥ 5 …
引用的88年 相关文章 全部17个版本
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