Prader‐Willi综合征:遗传亚型的智力能力和行为特征
…,微波加工Veltman,N西蒙•托马斯-儿童杂志，2005 -威利在线图书馆
背景:对15号染色体异常的研究涉及过表达
自闭症病因中15q11-13区域的父系印记基因为了测试这个
假设我们比较了单亲本引起的Prader‐Willi综合征(PWS)的个体。
自闭症病因中15q11-13区域的父系印记基因为了测试这个
假设我们比较了单亲本引起的Prader‐Willi综合征(PWS)的个体。
[HTML][HTML]多重连接依赖探针扩增的癌症易感基因剂量分析
...，DM艾克尔斯， J Sillibourne, E Wilkins, NS托马斯。-英国杂志，2004 -自然网
多重连接依赖探针扩增(MLPA)是最近描述的方法
检测DNA序列的大量缺失或重复，这些畸变
通常被标准诊断分析所忽略。为了确定复制的发生率…
检测DNA序列的大量缺失或重复，这些畸变
通常被标准诊断分析所忽略。为了确定复制的发生率…
[HTML][HTML]断点定位和CGH在易位中的排列:表型正常和异常队列的比较
， SM Gribble, NP Carter, V Maloney, NS托马斯。-美国杂志，2008 -爱思唯尔
我们报告了31例表型正常携带者和14例异常携带者的断点分析
平衡易位。我们的研究评估了平衡
正常携带者和异常携带者的易位，主要集中在…
平衡易位。我们的研究评估了平衡
正常携带者和异常携带者的易位，主要集中在…
在哮喘家族中，谷氨酰胺27 β2-肾上腺素受体多态性与IgE水平升高相关
惠特利，NS托马斯。，我Doull，NMorton…-过敏杂志和…，1997 - Elsevier
背景:β 2肾上腺素受体多态性发生在氨基酸位置16
(精氨酸对甘氨酸)和27(谷氨酰胺对谷氨酸)在功能上是相关的
以及哮喘患者的疾病改善。然而，这些……
(精氨酸对甘氨酸)和27(谷氨酰胺对谷氨酸)在功能上是相关的
以及哮喘患者的疾病改善。然而，这些……
[HTML][HTML]SHOX下游的一类新伪常染色体1区缺失与Leri-Weill软骨发育不良有关
年代Benito-Sanz, NS托马斯。美国杂志，2005 -爱思唯尔
Léri-Weill软骨发育不良症(LWD)是一种假常染色体显性遗传性疾病
不成比例的矮小身材和典型的半径曲线，被称为
“马德隆能畸形”。导致SHOX单倍不足的SHOX突变已经被…
不成比例的矮小身材和典型的半径曲线，被称为
“马德隆能畸形”。导致SHOX单倍不足的SHOX突变已经被…
[HTML][HTML]传输的8p23复制。1-8p23。2与语言迟缓、自闭症和学习困难有关
…，S Huang, VK Maloney, NS托马斯。-欧洲期刊，2009 -自然网
有和没有显著临床表型的远端8p重复的报道
而且通常与不同寻常的结构复杂性有关。在这里,我们现在
8p23的重复。1-8p23。2确诊为言语迟缓儿童，诊断为…
而且通常与不同寻常的结构复杂性有关。在这里,我们现在
8p23的重复。1-8p23。2确诊为言语迟缓儿童，诊断为…
范可尼贫血补充组B表现为X联VACTERL伴脑积水综合征
ST Holden JJ Cox I Kesterton NS托马斯。-医学杂志，2006 - jmg.bmj.com
背景:VACTERL伴脑积水(VACTERL- h)表型已被确认
是常染色体隐性范可尼贫血的严重表现。有几个家庭
描述了VACTERL-H表型分离为X连锁综合征…
是常染色体隐性范可尼贫血的严重表现。有几个家庭
描述了VACTERL-H表型分离为X连锁综合征…