一种杂交CFHR3-1基因导致家族性C3肾小球疾病
…吉隆坡卡弗农罗斯，议员帕特尔…杂志…，2012-Am Soc肾病
补体系统的受控激活是先天免疫的关键组成部分
能够在对宿主组织损害最小的情况下销毁病原体。补体因子H
（CFH）和五种CFH相关蛋白（CFHR1-5）…
能够在对宿主组织损害最小的情况下销毁病原体。补体因子H
（CFH）和五种CFH相关蛋白（CFHR1-5）…
[HTML][HTML]外动力蛋白臂重链DNAH9突变导致运动性纤毛缺陷和倒位
…,Ple Borgne，B Louis，F Daudvohra，议员帕特尔-《美国期刊》，2018年-爱思唯尔
运动的纤毛移动体液和配子，纤毛在气道上皮内跳动
表面确保其保持清洁，防止吸入病原体和细菌
随后的呼吸道感染。动力蛋白运动蛋白为纤毛提供机械力…
表面确保其保持清洁，防止吸入病原体和细菌
随后的呼吸道感染。动力蛋白运动蛋白为纤毛提供机械力…
[HTML][HTML]细胞质轴丝动力蛋白装配因子PIH1D3突变引起的X连锁原发性纤毛运动障碍
奥尔切斯议员帕特尔,鞋店，S Kiviluoto…-自然…，2017-Nature.com
运动的纤毛和鞭毛通过移动重要的体液和分子来控制呼吸
粘液纤毛清除、侧性测定以及配子和精子的运输
脑脊液。原发性睫状体运动障碍（PCD）是一种常染色体隐性遗传疾病…
粘液纤毛清除、侧性测定以及配子和精子的运输
脑脊液。原发性睫状体运动障碍（PCD）是一种常染色体隐性遗传疾病…
[HTML][HTML]一种新的CFHR5融合蛋白在一个无塞浦路斯血统的家族中引起C3肾小球疾病
麦杰拉尔·托马斯，TH Malik，议员帕特尔，T Toth…-肾脏国际，2014-爱思唯尔
C3肾小球病描述与主要沉积相关的肾小球病理
补体C3包括致密沉积病和C3肾小球肾炎。家族性C3
肾小球肾炎与影响补体的重排有关…
补体C3包括致密沉积病和C3肾小球肾炎。家族性C3
肾小球肾炎与影响补体的重排有关…
超微结构正常的原发性睫状体运动障碍：三维断层扫描检测DNAH11缺失
…关瑞敏，狄克逊，下院议员帕特尔-欧洲…，2018年-欧洲呼吸系统Soc
在原发性睫状体运动障碍（PCD）中，运动性睫状体功能障碍源于睫状体缺损
通常通过透射电子显微镜（TEM）证实。在30%的患者中，如
那些有DNAH11突变的人，显然是正常的超微结构使得诊断困难…
通常通过透射电子显微镜（TEM）证实。在30%的患者中，如
那些有DNAH11突变的人，显然是正常的超微结构使得诊断困难…
DNAAF1将心脏的偏侧性和AAA+ATP酶RUVBL1和纤毛内运输联系起来
维勒哈蒂尔，G范德霍克，下院议员帕特尔…-人类分子…，2018-academic.oup.com
摘要DNAAF1（LRRC50）是动力蛋白重链所需的细胞质蛋白
装配和纤毛运动，以及DNAAF1突变导致原发性纤毛运动障碍（PCD；
MIM 613193）。我们描述了四个具有DNAAF1突变和复杂先天性…
装配和纤毛运动，以及DNAAF1突变导致原发性纤毛运动障碍（PCD；
MIM 613193）。我们描述了四个具有DNAAF1突变和复杂先天性…
拓扑数据分析揭示了原发性纤毛运动障碍的基因型-表型关系
JF Papon, CM Parsons，下院议员帕特尔-欧洲…，2021年-欧洲呼吸系统Soc
背景原发性睫状体运动障碍（PCD）是一种异质性遗传性疾病
大约50个与纤毛相关的基因发生突变。PCD genotype-phenotype
由于现有的统计数据…
大约50个与纤毛相关的基因发生突变。PCD genotype-phenotype
由于现有的统计数据…