[HTML][HTML]诊断少年特发性关节炎的时间:法国的观点

L奥斯特,L Rossi Semerano…-孤儿杂志,2017年-ojrd.biomedcentral.com
幼年特发性关节炎(JIA)是一种罕见的疾病,并没有广泛的儿科医生知道
和全科医生(GP)导致诊断错误和延迟护理
目的分析患者诊断JIA的行程和时间…

[PDF][PDF]与MARS突变相关的肺泡蛋白沉积症患者的神经系统受累

L奥斯特,我是Desguere,N Boddaert,Hadchouel-2020-researchsquare.com
背景:与MARS突变相关的肺泡蛋白沉积症是一种罕见的疾病
婴儿早期发病的多系统疾病。在呼吸外特征中,
在儿童中逐渐发现神经系统受累。我们旨在描述…

补充蛋氨酸治疗MetRS相关肺泡蛋白沉积症的多器官功能障碍。

…,德拉蒙德酒店,C Pontoizeau,L奥斯特…-欧洲…,2021-europepmc.org
方法对4例患者补充蛋氨酸,并进行随访
呼吸、肝脏、生长和炎症相关的结果
与历史对照组相比,实验组的活性氧(ROS)生成量明显高于对照组…

全外显子组测序确定了一个因果关系RBM20家族性扩张型心肌病大家系的突变

…,YR Su,JD莫斯利,P Week,我会的奥斯特-循环…,2013-Am心脏协会
背景全外显子组测序是孟德尔病的一项强有力的技术
基因发现。然而,变异优先化仍然是一个挑战。我们应用了整个
外显子组测序以确定家族性扩张型心肌病大家族中的致病变异…

海藻酸钠包裹胰岛的定量评估

作为Johnson,E O'Sullivan,LN'奥斯特…-…工程部分C…,2011-liebertpub.com
最近已经发展了改进的方法来评估胰岛的存活率和数量
人类胰岛移植的准备,这些测量已经证明是有用的
这项研究的目的是使这些数据适应于移植结果…

[HTML][HTML]阿米什人中与年龄相关性黄斑变性相关的罕见补体因子H变体

霍夫曼, JN CookeBailey, L D'奥斯特…-…&视觉科学,2014-iovs.arvojournals.org
目的:年龄相关性黄斑变性是老年人致盲的主要原因
为了进一步了解这种疾病,我们
研究了俄亥俄州和印第安纳州基因隔离的阿米什人群体…

[HTML][HTML]KIAA1462,一种冠状动脉疾病相关基因,是老年痴呆症的候选基因APOE载体

…N Schnetz Boutaud,P Mayo,MJ Allen,LN'奥斯特…-PloS one,2013-journals.PloS.org
阿尔茨海默病(AD)是一种破坏性的神经退行性疾病,影响超过五名患者
在这项研究中,我们使用了来自
10号染色体结合基因序列分析的表达数据…

[HTML][HTML]二元性状大系谱分析中的评价能力和1型误差

AC Cummings,E Torstenson,MF Davis,LN'奥斯特…-PloS one,2013-journals.PloS.org
研究具有大而复杂系谱的群体分离株对人类有许多好处
发现遗传易感性位点;然而,统计分析可以通过计算进行
具有挑战性。等位基因关联测试需要校正研究之间的相关性…

[HTML][HTML]亚米希人与阿尔茨海默病相关的候选外显子变异的检查

在D'奥斯特,AC Cummings,R Laux,D Fuzzell…-PLoS…,2015-journals.PLoS.org
阿尔茨海默病(AD)是痴呆症最常见的病因。与许多复杂疾病一样
在疾病中,已识别的变异不能解释所基于的总预期遗传风险
关于AD的遗传力估计。孤立的创始人群体,如阿米什人,是…

阿米什人年龄相关性黄斑变性的全基因组研究

我想奥斯特,霍夫曼,AC Cummings…-…&视觉科学,2012-iovs.arvojournals.org
目的:年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致永久性黄斑变性的主要原因
发达国家成年人群的视力下降。以前的遗传学研究
已经发现CFH、ARMS2/HTRA1、C2/CFB和C3的变异对…