用户配置文件Juha Karjalainen.

Juha Karjalainen.

计算科学家,广泛的麻省理工学院和哈佛大学
Broadinstitute.org的已验证电子邮件
引用于19733年

[HTML][HTML]108个精神分裂症相关遗传基因座的生物见解

......,l kalaydjieva,S Karachanak-yankovajKarjalainen.... - 自然,2014 - ncbi.nlm.nih.gov
精神分裂症是一种高度遗传的疾病。遗传风险被大量赋予
等位基因,包括可能通过基因组检测到的小效果的常见等位基因
协会研究。在这里,我们报告了一种多阶段精神分裂症基因组关联......

体重指数的遗传研究为肥胖生物学产生新的见解

......,J Chen.r fehrmann.ÅkHedman.,J.Karjalainen.... - 自然,2015 - Nature.com
肥胖是遗传性的,令人遗憾的是许多疾病。了解遗传基础
在这里,我们进行了全基因组关联研究和Metabochip meta
体重指数(BMI)分析,常用于定义肥胖和评估的措施

定义共同变异在成人人身高基因组和生物结构中的作用

......,r fehrmann., T Ferreira, AU Jackson, JKarjalainen.... - 自然......,2014 - Nature.com
使用来自253,288个体的基因组数据,我们在基因组中鉴定了697个变体 -
共同解释了成人身高的遗传性的三分之一。经过
在独立研究中测试不同数量的变种,我们表明最强烈......

系统识别反式EQTL作为已知疾病协会的推定司机

......,jh veldink,lh van den berg,jKarjalainen.... - 自然......,2013 - Nature.com
确定疾病相关SNP的下游效应是挑战性的。帮助
克服这个问题,我们表达了表达量词基因座(EQTL)元 -
从5,311个个体的非转化外周血样品中的分析......

新的遗传基因座脂肪和胰岛素生物学对体脂分布

......,J Chen.r fehrmann.,J.Karjalainen.... - 自然,2015 - Nature.com
身体脂肪分布是一种遗传性的特质和既有不良代谢的完善的预测因子
结果,独立于整体肥胖。增加我们对遗传遗传学的理解
身体脂肪分布的基础及其与心脏代谢特征的分子联系,在这里我们…

[HTML][HTML]使用预测基因函数的基因组关联研究的生物学解释

th杰姆Karjalainen.y陈HJ Westra.... - 自然......,2015 - Nature.com
从基因协会获得生物洞察的主要挑战是识别的
哪个基因和途径解释了协会。在这里我们呈现描绘,一个
使用预测基因的集成工具可以系统地优先考虑最多......

126,559人的Gwas识别与教育程度相关的遗传变异

......,杰瑞尔M kaakinen.SKANONI.jKarjalainen.... - Science,2013 - Science.org
教育达到的基因组 - 范围协会研究(GWAS)在A中进行了
发现样本有101,069个个体,复制样本有25,490个。三个
独立单核苷酸多态性(SNP)是基因组 - 范围内的重要性......

[HTML][HTML]建模连锁不平衡增加了多基因风险分数的准确性

......,S Karachanak-yankova,J.Karjalainen.... - 美国......,2015年期刊 - elsevier
在预测复杂的疾病风险和旨意方面,多基因风险分数表现出很好的希望
随着训练样本尺寸的增加变得更加准确。标准方法
计算风险评分涉及连锁不平衡(LD)基础的标记修剪和......

[HTML][HTML]人类疾病相关的遗传变异会影响大的非编码RNA表达

v Kumar.HJ Westra.jKarjalainen.... - Plos ...,2013 - Journals.plos.org
最近的研究表明,只有一小部分(7%)与疾病相关的个体
核苷酸多态性(SNPs)位于蛋白质编码区中,而
剩余的93%位于基因调节区或基因组中。就这样 …

从41,321个受试者的基因组研究中拷贝数变体对精神分裂症的贡献

......,AkKähler,rs Kahn.,l kalaydjieva,jKarjalainen.... - 自然......,2017 - Nature.com
拷贝数变体(CNV)对遗传病因造成强烈涉及的
精神分裂症(SCZ)。但是,基因组 - 对CNV造成风险的贡献
通过有限的样本尺寸受到阻碍。我们试图通过应用来解决这个障碍......