[html][html]通过全基因组测序综合稀有变体分析,以确定遗传性视网膜疾病的分子病理

......,S Grigoriadou,S Hackett,Chadinnapola.... - 美国杂志......,2017 - elsevier
遗传性视网膜疾病是视觉损伤的常见原因,代表高度
异质条件群。在这里,我们从722的队列提出了结果
具有遗传性视网膜疾病的个体,患有全基因组测序(n ...

[html][html]遗传性肺动脉高压下稀有序列变异的鉴定

SGräf.,米哈,M Bleda., Chadinnapola.... - 自然......,2018 - Nature.com
肺动脉高血压(PAH)是一种罕见的疾病,预后差。有害
转化生长因子-β途径的组分内的变化,特别是
骨形态发生蛋白2型受体(BMPR2),下潜最遗传的形式......

通过PTBP1鉴定MicroRNA-124作为肺动脉高血压中增强内皮细胞糖酵解的主要调节因子(聚吡啶andindins Crenting ...

......,Mg Frid,Pd Upton,一个d'alessandro, Chadinnapola.... - 流通,2017年 - AM心脏协会
背景:肺动脉高压(PAH)的特征在于生长异常
并增强肺动脉内皮细胞的糖酵解。但是,机制
尚未确定能源生产的基础改动。方法:在这里,我们......

等离子体代谢组合物意味着改性转移RNA和改变的生物终端改变了肺动脉高血压的结果

......,J沃顿KC Rue-Albrecht, Chadinnapola.... - 流通,2017年 - AM心脏协会
背景:肺动脉高血压(PAH)是一种高度的异质疾病
死亡。方法:我们对血浆代谢物进行了综合研究
超细液相色谱质谱法以高风险鉴定患者

[html][html]肺动脉高血压风险遗传决定因素:国际基因组关联研究和荟萃分析

...,m germain,mw pauciulo,chadinnapola.... - 刺血针呼吸......,2019 - elessvier
背景稀有遗传变异导致肺动脉高压,但是
常见遗传变异对疾病风险和自然历史的贡献很糟糕
特点。我们测试了肺动脉高压的基因组 - 宽协会......

表型表征eif2ak4.在临床上诊断肺动脉高压患者的大群体中的突变载体

Chadinnapola.M Bleda.,M Haimel,N克雷顿... - 流通,2017年 - AM心脏协会
背景:肺动脉高压(PAH)是一种罕见的疾病,具有新兴
遗传基础。编码骨形态发生的基因中的杂合酶突变
蛋白受体2型(BMPR2)是PAH的最常见的遗传原因,而Biallelic ...

中性粒细胞外细胞疏水膜促进血管生成:肺动脉高压血管病理学的证据

......,AJ Ainscough., Chadinnapola....... - ......和血管生物学,2016 - AM心脏协会
目的 - 炎症和失呼的血管生成是内皮的特征
肺动脉高压的功能障碍。中性粒细胞细胞外陷阱(网),由
染色中性粒细胞,有助于血管障碍的发病机制,但它们的作用......

表征GDF2BMP9和BMP10在肺动脉高血压中的突变和水平

...,em swietlik,rm salmon,chadinnapola.... - 美国学报...,2020 - Atsjournals.org
理由:最近,在患者中鉴定了GDF2中的稀有杂合酶突变
肺动脉高压(PAH)。GDF2编码循环BMP(骨骼
形态发生蛋白质)9,其为BMP2受体的配体。目标:在这里我们......

丧失函数ABCC8.肺动脉高压突变

......,KJ SAMPSON.M Bleda., Chadinnapola.... - 流通:基因组......,2018 - AM心脏协会
背景:在肺动脉高压(PAH)中,肺部病理变化
动脉瘤逐渐提高肺动脉压力并增加肺血管
抗性,导致右心力衰竭和高死亡率。最近,第一个钾......

肺动脉高压下的交通曝光,空气污染和结果:英国队列研究分析

......,kaptoge,SGräf., Chadinnapola.... - 欧洲......,2019年欧元呼吸SoC
虽然交通和空气污染暴露与众多死亡率增加
疾病,其与肺动脉疾病严重程度和结果的关联
高血压(PAH)仍然未知。暴露于颗粒物质,50%切断......