特发性和遗传性肺动脉高压(NAIAD)全国队列研究
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本研究的安全性和科学有效性是研究发起人和研究者的责任。列出一项研究并不意味着该研究已经过美国联邦政府的评估。了解风险和潜在的好处并在参加之前咨询你的医疗保健提供者。阅读我们的免责声明获取详细信息。 |
| ClinicalTrials.gov标识符:NCT01907295 |
赞助商:
剑桥大学
合作者:
英国心脏基金会
医学研究委员会
(责任方)提供的资料:
尼克·莫雷尔，剑桥大学
简短的总结:
肺动脉高压(PAH)，或肺部高血压，是一种罕见的可以缩短寿命的疾病。虽然这种疾病的病因通常未知，但在大约70%的遗传病例和15-20%的特发性病例中，控制血管生长和功能的基因发生了变化(突变)。这种基因被称为骨形态发生蛋白类型受体2 (BMPR2)。虽然BMPR2突变是多环芳烃的一个危险因素，但并不是每个突变的人都会得这种病。其他遗传和环境因素也可能起作用。研究人员怀疑其他基因的突变是导致一些多环芳烃病例的原因。在这项研究中，研究人员的目标是招募所有PAH患者及其部分亲属，并对他们进行几年的随访。研究人员希望发现这种疾病的新突变，并确定是什么因素导致了不良结果，并了解是什么引发了突变患者的疾病。
谁可以参加?患有多环芳烃的成年人、他们的亲属和对照组(一次性血液样本)
| 状况或疾病 |
|---|
| 肺动脉高压 |
这项研究包括什么?
多环芳烃患者将由他们的服务团队在当地的中心进行检查，但他们将额外抽血。多环芳烃患者的亲属每年都要到他们最近的多环芳烃中心就诊。测试将包括:
- 流行病学调查问卷，评估影响健康的因素
- 超声心动图(ECHO)用于评估心脏的大小、形状、泵动和任何损害的程度。
- 肺功能测试，包括呼气测量以评估肺内的气体量以及评估肺如何交换气体。
- 可选的右心导管插入术(RHC)，以确定当你休息和运动时你的心脏泵出多少血。可选的心脏磁共振检查。测量心脏功能。(只做一次)
- 6分钟步行测试。测量运动能力
- 心肺运动试验。自行车运动测试，它可以显示在休息和不同程度的运动时你的心脏泵出多少血。
- 心电图(ECG)，一种测量心脏电活动的测试
- 血液测试
对照:采集一次血样和医疗资料
| 研究类型： | 观察性〔病人登记〕 |
| 估计招生： | 3600名参与者 |
| 观察模型: | 队列 |
| 时间的角度来看: | 未来的 |
| 目标随访时间: | 3年 |
| 官方头衔: | 特发性和遗传性肺动脉高压的国家队列研究 |
| 实际研究开始日期： | 2014年2月 |
| 估计主要完成日期： | 2022年12月 |
| 估计研究结束日期： | 2022年12月 |
| 组织/组 |
|---|
| 病人
诊断为特发性，厌食症诱导，遗传性PAH和PVOD/PCH的患者 |
| 亲属和控制
亲属有一名家庭成员被诊断为特发性，厌食症诱导，遗传性PAH和PVOD/PCH自我宣布为健康个体 |
主要结果测量：
- 目的:招募一个可遗传性、特发性PAH和PVOD/PCH病例的全国队列(1000名受试者)。[时间框架:8年]本研究的目的是建立一个遗传性、特发性PAH病例、PVOD/PCH及其亲属的全国队列，以研究遗传和环境对疾病的影响。建立这一由患者及其亲属组成的队列，将为了解病因或诱因、如何预测个体患者的死亡风险和对治疗的反应，以及提供预防和治疗肺动脉高压的新方法提供最佳资源。这项研究将使人们第一次更好地了解多环芳烃的自然史，无论是否遗传。要衡量的国家结果将包括生存、疾病进展、6分钟步行距离的变化、因多环芳烃入院和死亡原因。多环芳烃新病例的发病率也将在亲属中进行测量。
次要指标：
- 招募1000名PAH患者及其家庭成员加入血清/血浆和尿液生物储存库，以确定疾病发作、进展和治疗反应的生物标志物。[时间框架:8年]建立遗传性肺动脉高压(hah)患者、PVOD/PCH及其亲属、特发性PAH患者血清/血浆、尿液、组织和细胞的生物储存库。这将使研究能够确定疾病发作、进展和对单独或联合治疗的反应的新型生物标志物。
其他结果测量:
- HPAH家族成员的纵向临床评估和取样[时间框架:8年]在英国国家队列PAH患者中，结合纵向临床评估和遗传性肺动脉高压家族成员的取样，描述疾病发病和进展的自然史。纵向临床数据将对受试者进行整理，包括血流动力学数据、临床和研究血液、超声心动图数据、6分钟步行距离、心肺运动测试、nt-proBNP和安全数据(入院PAH相关、死亡原因和日期)和药物。
- 特发性和遗传性多环芳烃潜在遗传结构的阐明[时间框架:8年]1000名受试者将获得一次性血液样本，用于下一代基因测序(直至他们的整个基因组)。将对样本进行测序，以确定与多环芳烃相关的新基因突变。还将抽取一份血样进行BMPR2和其他与多环芳烃相关的基因突变检测。结果将包括确定PAH中的新突变
生物标本保留:带有DNA的样品
所有受试者都将抽取一份血液样本，用于下一代基因测序(直至他们的整个基因组)。将对样本进行测序，以确定与多环芳烃相关的新基因突变。该血液样本将在研究期间抽取一次
信息来自国家医学图书馆
选择参加一项研究是个重要的个人决定。和你的医生、家人或朋友谈谈参加研究的决定。要了解更多关于本研究的信息，您或您的医生可以使用下面提供的联系方式联系研究人员。一般资料，了解临床研究。
| 符合研究条件的年龄: | 儿童，成人，老年人 |
| 符合研究条件的性别: | 所有 |
| 接受健康志愿者: | 是的 |
| 抽样方法: | Non-Probability样本 |
研究人群
诊断为特发性、厌食素诱导的遗传性PAH或PVOD的患者。亲属中有特发性厌食症诱发的遗传性PAH或PVOD/PCH
标准
入选标准:
包含Criteria-Patient
- 参与者愿意并能够给予参与研究的知情同意。
- 男女不限，年龄不限
- 诊断为特发性，厌食症诱导，遗传性PAH, PVOD/PCH。包含Criteria-Relative
- 参与者愿意并能够给予参与研究的知情同意。
- 男女不限，年龄不限
- 是否有家庭成员被诊断为特发性，厌食症诱导，PVOD/PCH或遗传性PAH
排除Criteria-Patient
如符合下列任何一项，参加者不得参加研究:
- 患者无法给予知情同意。
- 无特发性、厌食素诱发的PVOD/PCH或遗传性PAH
排除Criteria-Relative
如符合下列任何一项，参加者不得参加研究:
•患者无法给予知情同意。
包含标准控制
- 参与者愿意并能够给予参与研究的知情同意。
- 自我报告为健康
- 年龄可达75岁
信息来自国家医学图书馆
要了解更多关于本研究的信息，您或您的医生可以使用主办方提供的联系方式联系研究人员。
请参考该研究的ClinicalTrials.gov标识符(NCT编号):NCT01907295
联系人
| 联系人:尼古拉斯·莫雷尔 | 01223 331666 | nwm23@cam.ac.uk | |
| 联系人:卡门·崔西 | 1223 763094 | cohortcoordination@medschl.cam.ac.uk |
位置
| 联合王国 | |
| 皇家联合医院洗浴 | 招聘 |
| 英国巴斯，ba13 3NG | |
| 联系人:罗伯特·麦肯兹·罗斯，PI | |
| 皇家帕普沃斯医院NHS信托基金 | 招聘 |
| 英国剑桥 | |
| 首席研究员:Joanna Pepke-Zaba | |
| 金禧纪念国立医院 | 招聘 |
| 英国格拉斯哥 | |
| 首席研究员:科林·丘奇 | |
| 皇家医院 | 招聘 |
| 英国伦敦 | |
| 首席研究员:马丁·威尔金斯 | |
| 皇家布朗普顿医院 | 招聘 |
| 英国伦敦 | |
| 首席研究员:S. John Wort | |
| 皇家自由医院 | 招聘 |
| 英国伦敦 | |
| 首席研究员:Gerry Goglan | |
| 弗里曼医院 | 招聘 |
| 英国纽卡斯尔 | |
| 首席研究员:James Lordan | |
| 谢菲尔德医院 | 招聘 |
| 英国谢菲尔德 | |
| 首席研究员:David Kiely | |
赞助商和合作者
剑桥大学
英国心脏基金会
医学研究委员会
调查人员
| 首席研究员: | 尼古拉斯·莫雷尔 | 剑桥大学 |
附加信息:
| 负责聚会: | Nick Morrell, BHF心肺医学教授，剑桥大学 |
| ClinicalTrials.gov标识符: | NCT01907295 |
| 其他研究ID号码: | A092860 |
| 第一个发布: | 2013年7月24日主要记录日期 |
| 最近更新: | 2020年11月19日 |
| 最后的验证: | 2020年11月 |
| 个人参与者数据共享声明: | |
| 共享IPD计划: | 没有 |
| 方案描述: | 同意向监管机构、第三方(包括英国以外的商业公司和与参与本研究相关的NHS信托)共享不可识别的研究数据。 |
Nick Morrell提供的关键词，剑桥大学:
| 特发性 可遗传的 anorexigen PCH / PVOD |
其他相关MeSH术语:
| 肺动脉高压 家族性原发性肺动脉高压 高血压 血管疾病 |
心血管疾病 高血压、肺动脉 肺部疾病 呼吸道疾病 |