杂合的ANKRD17丧失变异引起智力障碍的综合征,语言延迟,和先天性畸形。
Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K,舒克拉,Girisha公里,考尔,考尔P, Pfundt R, Veenstra-Knol H,曼奇尼GMS,卡普西奥克,Brunetti-Pierri N, Kortum F,亨佩尔米,Denecke J,雷曼兄弟一个;原因研究,Kleefstra T Stuurman客Wilke M,汤普森ML, Bebin EM, Bijlsma EK, Hoffer MJV, Peeters-Scholte C, Slavotinek,维斯佤邦,Yip T, Hodoglugil U,惠特尔,diMonda J, Neira J,杨年代,科比,Pinz H,莱希R, Sleutels F, Helbig我部年代,Helbig K, Willaert R, Juusola J, Semotok J, Hadonou M,短J;英格兰基因组学研究财团Yachelevich N,拉拉,Fernandez-Jaen,皮雷约JP, Klockner C, Kamphausen某人,阿布Jamra R, Arelin M, Innes, Niskakoski,阿明年代,威廉姆斯米,埃文斯J,史密森年代,斯梅德利D, de Burca, Kini U, Delatycki MB, Gallacher L,杨,《L, M,马丁E,查尔斯•P T Courtin表示,克伦B, Iascone M, Cereda,戳G, Abadie V, Chalouhi C,从事P,韩礼德BJ,罗伯逊SP, Lyonnet年代,Amiel J,戈登CT。
Chopra M, et al。作者:威廉姆斯米。
2021 J哼麝猫。108年6月3;(6):1138 - 1150。doi: 10.1016 / j.ajhg.2021.04.007。Epub 2021年4月27日。
2021年J哼麝猫。。
PMID:33909992
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