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Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对囊性纤维化与单个Phe508del等位基因。
马米德尔顿PG,商场,Dřevinek P LC, McKone EF, Polineni D,拉姆齐BW, Taylor-Cousar杰,Tullis EMarigowda Vermeulen F, G,麦基厘米,莫斯科维茨SM, Nair N,野蛮的J, Simard C,田年代,华尔兹D, F宣,罗SM, Jain R;vx17 - 445 - 102学习小组。 米德尔顿PG, et al。作者:tullis e。 郑传经地中海J。2019年11月7日,381 (19):1809 - 1819。doi: 10.1056 / NEJMoa1908639。Epub 2019年10月31日。 郑传经地中海J。2019。 PMID:31697873 免费的PMC的文章。 临床试验。
囊性纤维化的未来护理:全球视角。
贝尔SC,商场,古铁雷斯H, Macek M,马奇年代,戴维斯JC, Burgel公关,Tullis E,Castanos C,卡斯特拉尼C,伯恩斯CA,卡斯卡特F, Chotirmall SH, Cosgriff R,为我,Fajac我,戈斯CH, Drevinek P,法雷尔点,Gravelle, Havermans T, Mayer-Hamblett N, Kashirskaya N, Kerem E,马修杰,McKone EF, Naehrlich L, Nasr SZ,奥茨GR,奥尼尔C, Pypops U, Raraigh KS,罗SM,南部千瓦,Sivam年代,斯蒂芬森,Zampoli M, Ratjen F。 贝尔SC, et al。作者:tullis e。 柳叶刀和地中海。2020年1月,8 (1):65 - 124。doi: 10.1016 / s2213 - 2600 (19) 30337 - 6。Epub 2019年9月27日。 柳叶刀和地中海》2020。 PMID:31570318 免费的PMC的文章。 审查。
疗效和安全性的elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor组合方案在囊性纤维化患者F508del突变纯合子:一项双盲,随机,第三阶段试验。
Heijerman HGM McKone EF,唐尼DG,范Braeckel E,罗SM,Tullis E商场马翻滚JJ,拉姆齐BW,麦基厘米,Marigowda G,莫斯科维茨SM,华尔兹D, Sosnay公关,Simard C,阿卢瓦利亚N,宣F,张Y, Taylor-Cousar杰,真品KS;vx17 - 445 - 103试验。 Heijerman HGM, et al。作者:tullis e。 柳叶刀》。2019年11月23日,394 (10212):1940 - 1948。doi: 10.1016 / s0140 - 6736 (19) 32597 - 8。Epub 2019年10月31日。 柳叶刀》2019。 PMID:31679946 免费的PMC的文章。 临床试验。
三重治疗囊肿性纤维化Phe508del门和残余功能基因型。
巴里PJ,商场妈,阿尔瓦雷斯,科伦坡C, de Winter-de Groot公里,Fajac我McBennett KA, McKone EF,拉姆齐BW, Sutharsan年代,Taylor-Cousar杰,Tullis E阿卢瓦利亚N,小君LS,莫斯科维茨SM Prieto-Centurion V,田年代,华尔兹D, F宣,张Y,罗SM, Polineni D;vx18 - 445 - 104学习小组。 巴里PJ, et al。作者:tullis e。 郑传经地中海J。2021年8月26日,385 (9):815 - 825。doi: 10.1056 / NEJMoa2100665。 郑传经地中海J。2021。 PMID:34437784 免费的PMC的文章。 临床试验。
建议CFTR-related紊乱的疾病分类。
Bombieri C, Claustres M, De Boeck K, Derichs N,道奇J,何时何地E, Sermet我,施瓦兹米,Tzetis M, Wilschanski M, Bareil C, D比尔顿,卡斯特拉尼C, Cuppens H,削减GR Drevinek P,法雷尔P, Elborn JS, Jarvi K, Kerem B, Kerem E,诺尔斯M, Macek M Jr, Munck, Radojkovic D, Seia M,谢泼德DN,南部千瓦,Stuhrmann M,Tullis E,Zielenski J, Pignatti PF, Ferec C。 Bombieri C, et al。作者:tullis e。 J囊肿纤维。2011年6月,10增刊2:s86 - 102。doi: 10.1016 / s1569 - 1993 (11) 60014 - 3。 J囊肿纤维。2011。 PMID:21658649 免费的文章。
Tezacaftor-Ivacaftor Residual-Function杂合的囊性纤维化。
罗SM,龙骑士达因C, Ringshausen FC, Kerem E,威尔逊J,Tullis E韩Simard C, Nair N, L, Ingenito EP,麦基C, Lekstrom-Himes J,戴维斯JC。 罗SM, et al。作者:tullis e。 郑传经地中海J。2017年11月23日,377 (21):2024 - 2035。doi: 10.1056 / NEJMoa1709847。Epub 2017年11月3。 郑传经地中海J。2017。 PMID:29099333 免费的PMC的文章。 临床试验。
第三阶段开放研究Elexacaftor / Tezacaftor / Ivacaftor 6到11岁的儿童与囊性纤维化和至少一个F508del等位基因。
Zemanick ET, Taylor-Cousar杰,戴维斯J,吉布森RL,商场,McKone EF,麦克纳利P,拉姆齐BW, Rayment JH,罗SM,Tullis E阿卢瓦利亚N,楚C,何鸿燊T,莫斯科维茨SM,诺尔年代,田年代,华尔兹D,魏因斯托克TG,宣F,温赖特CE、McColley SA。 Zemanick ET, ET al。作者:tullis e。 2021 J和保健医疗。6月15日,203 (12):1522 - 1532。doi: 10.1164 / rccm.202102 - 0509摄氏度。 J和保健医疗。2021。 PMID:33734030 免费的PMC的文章。 临床试验。
囊性纤维化患者的雌性生殖道电位器和G551D突变。
拉姆齐BW,戴维斯J, McElvaney NG,Tullis E,贝尔SC Dřevinek P Griese M, McKone EF,温赖特CE、Konstan MW,苔藓R, Ratjen F, Sermet-Gaudelus我,罗SM,董Q,罗德里格斯年代,日圆K, Ordonez C, Elborn JS;vx08 - 770 - 102学习小组。 拉姆齐BW, et al。作者:tullis e。 郑传经地中海J。2011年11月3;365 (18):1663 - 72。doi: 10.1056 / NEJMoa1105185。 郑传经地中海J。2011。 PMID:22047557 免费的PMC的文章。 临床试验。
vx - 445 - tezacaftor ivacaftor囊性纤维化患者和一个或两个Phe508del等位基因。
基廷D, Marigowda G,毛刺L和C,商场,McKone EF,拉姆齐BW,罗SM, Sass洛杉矶,Tullis E,麦基厘米,莫斯科维茨SM,罗伯逊年代,野蛮的J, Simard C, Van Goor F,华尔兹D, F宣,年轻的T, Taylor-Cousar杰;vx16 - 445 - 001学习小组。 基廷D, et al。作者:tullis e。 郑传经地中海J。2018年10月25日,379 (17):1612 - 1620。doi: 10.1056 / NEJMoa1807120。Epub 2018年10月18日。 郑传经地中海J。2018。 PMID:30334692 免费的PMC的文章。 临床试验。
共识的使用和解释囊胞性纤维症突变分析在临床实践中。
卡斯特拉尼C, Cuppens H, Macek M Jr, Cassiman JJ, Kerem E, Durie P,Tullis E布朗,Assael BM, Bombieri C, A,卡萨尔斯T, Claustres M,削减GR Dequeker E,道奇J, Doull我,法雷尔P, Ferec C,何时何地E, Johannesson M, Kerem B,诺尔斯M, Munck, Pignatti PF, Radojkovic D, Rizzotti P,施瓦兹米,Stuhrmann M, Tzetis M, Zielenski J, Elborn JS。 卡斯特拉尼C, et al。作者:tullis e。 J囊肿纤维。2008,(3):179 - 96。doi: 10.1016 / j.jcf.2008.03.009。 J囊肿纤维。2008。 PMID:18456578 免费的PMC的文章。 审查。
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