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鉴别遗传性肺动脉高压的罕见序列变异。
Gräf S, hamel M, Bleda M, Hadinnapola C, Southgate L, Li W, Hodgson J, Liu B, Salmon RM, Southwood M, Machado RD, Martin JM，崔西厘米耶茨K,多尔蒂LC Shamardina O,怀特霍姆D,霍尔顿,Aldred M, Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Condliffe R, Corris PA, Danesino C,巢窝,Gall H, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR, Girerd B, Houweling AC,霍华德L,亨伯特M,基利DG, Kovacs G,麦肯齐罗斯房车,Moledina年代,Montani D,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H,孔雀AJ,Pepke-Zaba J, Prokopenko I, Rhodes CJ, Scelsi L, Seeger W, Soubrier F, Stein DF, Suntharalingam J, Swietlik EM, Toshner MR, van Heel DA, Vonk Noordegraaf A, Waisfisz Q, Wharton J, Wort SJ, Ouwehand WH, Soranzo N, Lawrie A, Upton PD, Wilkins MR, Trembath RC, Morrell NW。 等。作者:崔西厘米． 2018年4月12日;9(1):1416。doi: 10.1038 / s41467 - 018 - 03672 - 4。 Nat Commun》2018。 PMID:29650961 免费的PMC的文章。
描述的GDF2BMP9和BMP10在肺动脉高压中的突变和水平。
Hodgson J, Swietlik EM, Salmon RM, Hadinnapola C, Nikolic I, Wharton J, Guo J, Liley J, hamel M, Bleda M, Southgate L, Machado RD, Martin JM，崔西厘米耶茨K,多尔蒂LC Shamardina O,怀特霍姆D,霍尔顿,Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Condliffe R, Corris PA, Danesino C,巢窝,Gall H, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR, Girerd B, Houweling AC,霍华德L,亨伯特M,基利DG, Kovacs G,洛瑞,麦肯齐罗斯房车,Moledina年代,Montani D, Olschewski, Olschewski H, Ouwehand WH,Peacock AJ, Pepke-Zaba J, Prokopenko I, Rhodes CJ, Scelsi L, Seeger W, Soubrier F, Suntharalingam J, Toshner MR, Trembath RC, Vonk Noordegraaf A, Wort SJ, Wilkins MR, Yu PB, Li W, Gräf S, Upton PD, Morrell NW。 霍奇森等。作者:崔西厘米． 美国呼吸危重症护理医学杂志2020年3月1日;201(5):575-585。doi: 10.1164 / rccm.201906 - 1141摄氏度。 《呼吸危重症护理医学杂志》，2020。 PMID:31661308 免费的PMC的文章。
肺动脉高压风险的遗传决定因素:国际全基因组关联研究和荟萃分析。
罗兹CJ Batai K, Bleda M, Haimel M,索斯盖特L,日尔曼M, Pauciulo MW, Hadinnapola C,阿曼J, Girerd B, Arora,骑士J, Hanscombe KB,圆锥形石垒JH, Kaakinen M, Gall H,乌尔里希,Harbaum L, Cebola我,费雷尔J, Lutz K, Swietlik EM, Ahmad F, Amouyel P,阿切尔SL, Argula R,奥斯汀,Badesch D,问题,巴内特C, Benza R, Bhatt N, Bogaard HJ,汉堡CD, Chakinala M,教会C, Coghlan詹,Condliffe R, Corris PA, Danesino C, Debette年代,艾略特CG, Elwing J,巢窝,福丁T,因特网,弗朗茨RP,霜,加西亚JGN, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR,哈雷J, H,希尔NS,赫希R, Houweling AC,霍华德LS,艾薇D,基利DG,科林格J, Kovacs G,拉姆T,劳德M,马查多路,麦肯齐罗斯房车,Marsolo K,马丁•LJ Moledina年代,Montani D, Nathan SD,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H, Oudiz RJ, Ouwehand WH,孔雀AJ, Pepke-Zaba J,拉赫曼Z,罗宾斯,登DM, Rosenzweig EB, Saydain G, Scelsi L, Schilz R,西格W,沙福尔厘米,希姆斯RW,西蒙•M Sitbon O, Suntharalingam J,唐H, Tchourbanov AY, Thenappan T,托斯卡纳崔西厘米， Vonk Noordegraaf A, Waisfisz Q, Walsworth AK, Walter RE, Wharton J, White RJ, Wilt J, Wort SJ, Yung D, Lawrie A, Humbert M, Soubrier F, Trégouët DA, Prokopenko I, Kittles R, Gräf S, Nichols WC, Trembath RC, Desai AA, Morrell NW, Wilkins MR;英国NIHR生物资源罕见病联盟;英国PAH队列研究联盟;美国PAH生物库联盟。 Rhodes CJ等。作者:崔西厘米． Lancet Respir Med. 2019年3月;7(3):227-238。doi: 10.1016 / s2213 30409 - 0 - 2600(18)。2018年12月5日。 Lancet Respir Med. 2019。 PMID:30527956 免费的PMC的文章。
贝叶斯推理与罕见关联KDR肺动脉高压的特殊表型变异。
Swietlik EM, Greene D, Zhu N, Megy K, Cogliano M, Rajaram S, Pandya D, Tilly T, Lutz KA, Welch CCL, Pauciulo MW, Southgate L, Martin JM，崔西厘米Bogaard HJ Penkett CJ,斯蒂芬斯JC,教会C, Coghlan G,科尔曼啊,Condliffe R, Eichstaedt CA,巢窝,Gall H, Ghio年代,Girerd B, Grunig E,霍尔顿,霍华德L,亨伯特M,基利DG, Kovacs G, Lordan J, Machado RD,麦肯齐罗斯房车,McCabe C, Moledina年代,Montani D, Olschewski H, Pepke-Zaba J,价格L,罗兹CJ,西格W, Soubrier F,Suntharalingam J, Toshner MR, Vonk Noordegraaf A, Wharton J, Wild JM, Wort SJ, Lawrie A, Wilkins MR, Trembath RC, Shen Y, Chung WK, Swift AJ, Nichols WC, Morrell NW, Gräf S。 等。作者:崔西厘米． Circ Genom Precis Med. 2020 Dec 15;14(1):e003155。doi: 10.1161 / CIRCGEN.120.003155。在印刷之前在线。 Circ Genom Precis Med, 2020。 PMID:33320693 免费的PMC的文章。
ABCC8功能缺失与肺动脉高压的关系。
朱马Bohnen女士,L, N,气H, C特工,Gonzaga-Jauregui C,杜威铁、Overton JD,里德詹,Shuldiner AR,巴拉,桑普森KJ, Bleda M, Hadinnapola C, Haimel M, Bogaard HJ,教会C, Coghlan G, Corris PA,巢窝,吉布斯JSR, Girerd B, Houweling AC,亨伯特M, Guignabert C,基利DG,洛瑞,麦肯齐罗斯房车,马丁•JM Montani D,Peacock AJ, Pepke-Zaba J, Soubrier F, Suntharalingam J, Toshner M，崔西厘米， Trembath RC, Vonk Noordegraaf A, Wharton J, Wilkins MR, Wort SJ, Yates K, Gräf S, Morrell NW, Krishnan U, Rosenzweig EB, Shen Y, Nichols CG, Kass RS, Chung WK。 等。作者:崔西厘米． Circ Genom Precis Med. 2018十月;11(10):e002087。doi: 10.1161 / CIRCGEN.118.002087。 Circ Genom Precis Med. 2018。 PMID:30354297 免费的PMC的文章。
交通暴露、空气污染和肺动脉高压的结果:英国队列研究分析。
Sofianopoulou E, Kaptoge S, Gräf S, Hadinnapola C，崔西厘米,教堂C, Coghlan G,吉布斯JSR, Haimel M,霍华德LS,约翰逊M,基利DG,洛瑞,Lordan J,麦肯齐罗斯房车,马丁•JM Moledina年代,纽汉姆M,孔雀AJ,价格LC,罗兹CJ Suntharalingam J, Swietlik EM, Toshner先生,沃顿J,威尔金斯先生,麦芽汁SJ, Pepke-Zaba J, Condliffe R, Corris PA, Di Angelantonio E, Provencher年代,莫雷尔西北。 等。作者:崔西厘米． 2019年5月30日;53(5):1801429。doi: 10.1183/13993003.01429 -2018人。打印2019年5月。 Eur Respir J. 2019。 PMID:30923185 免费的文章。
肺动脉内膜切除术治疗有症状的慢性血栓栓塞性疾病的预后。
Taboada D, Pepke-Zaba J, Jenkins DP, Berman M，崔西厘米、詹佳农、托什纳M、邓宁JJ、吴志、徐淑君、谢淑君。 等。作者:崔西厘米． 中国科学(d辑):地球科学(英文版)。doi: 10.1183/09031936.00050114。2014年9月18日。 Eur Respir J. 2014。 PMID:25234805 免费的文章。
特发性和遗传性肺动脉高压中原因不明的铁缺乏。
E不久,崔西厘米， Toshner MR, MacKenzie-Ross R, Manglam V, Busbridge M, Sinclair-McGarvie M, Arnold J, Sheares KK, Morrell NW, Pepke-Zaba J。 E，等人。作者:崔西厘米． 胸腔。2011年4月,66(4):326 - 32。doi: 10.1136 / thx.2010.147272。2011年2月5日。 胸腔》2011。 PMID:21297151
来自国际联合的441例肺动脉高压病例的罕见变异分析表明，肺动脉高压中存在FBLN2、PDGFD和罕见的新生变异。
Zhu N, Swietlik EM, Welch CL, Pauciulo MW, Hagen JJ, Zhou X, Guo Y, Karten J, Pandya D, Tilly T, Lutz KA, Martin JM，崔西厘米， Rosenzweig EB, Krishnan U, Coleman AW, Gonzaga-Jauregui C, Lawrie A, Trembath RC, Wilkins MR;Regeneron遗传学中心;多环芳烃生物库登记中心调查员;NIHR转化研究生物资源-罕见病;特发性和遗传性PAH的国家队列研究，沈勇，Gräf S, Nichols WC，钟伟强。 朱楠，等。作者:崔西厘米． 基因组医学。2021年5月10日;13(1):80。doi: 10.1186 / s13073 - 021 - 00891 - 1。 基因组医学》2021。 PMID:33971972 免费的PMC的文章。
长期使用西地那非治疗不能手术的慢性血栓栓塞性肺动脉高压。
Suntharalingam J,崔西厘米， Doughty NJ, Goldsmith K, Soon E, Toshner MR, Sheares KK, Hughes R, Morrell NW, Pepke-Zaba J。 等。作者:崔西厘米． 胸部。2008年8月,134(2):229 - 236。doi: 10.1378 / chest.07 - 2681。2008年2月8日。 胸部。2008。 PMID:18263674 临床试验。
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