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1972年 7
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1974年 4
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1986年 15
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Fanconi贫血。
Soulier J。 Soulier J。 血液学Soc内科杂志建造项目。2011;2011:492-7。doi: 10.1182 / asheducation-2011.1.492。 血液学Soc内科杂志建造项目。2011年。 PMID:22160080 审查。
景观的种系突变的遗传骨髓衰竭患者。
筛绢O, Sebert M,勒布朗T, Peffault•德•拉图R,昆汀年代,阳光E,埃尔南德斯L,装饰板材JH, Sicre de Fontbrune F, Lengline E, Itzykson R, Clappier E, Boissel N, N Vasquez, Da Costa M, Masliah-Planchon J, Cuccuini W, Raimbault, de Jaegere L,出去,L, Fenaux P, Maury年代,施密特C,穆勒M,多梅内克C, N俄式薄煎饼,布鲁诺B,佩利我Hunault M,布兰奇年代,小A, Leverger G,米歇尔·G,伯特兰Y, Baruchel, Socie G,Soulier J。 作者:中筛绢啊,等。soulier j 血。2018年2月15日,131 (7):717 - 732。doi: 10.1182 / - 2017 - 09 - 806489血。Epub 2017年11月16日。 2018年血。。 PMID:29146883 免费的文章。
生殖系DDX41突变定义一个重要实体在成人MDS / AML患者。
Sebert M, Passet M, Raimbault Rahme R, Raffoux E, Sicre de Fontbrune F, Cerrano M,昆汀年代,Vasquez N, Da Costa M, Boissel N, Dombret H, Peffault•德•拉图R, Socie G, Itzykson R, Fenaux P,Soulier J埃兹,L, Clappier E。 Sebert M, et al。作者:soulier j 血。2019年10月24日,134 (17):1441 - 1444。doi: 10.1182 / blood.2019000909。 2019年血。。 PMID:31484648 免费的文章。
生殖系NPM1基因突变导致改变rRNA 2》-O-methylation并导致角化病congenita。
Nachmani D,削啊,Grisendi年代,Mele,削D, Lee JD Monteleone E、K、张Y,贝斯特尔AC, Guzzetti,米切尔CA,门德斯LM, Pozdnyakova O, Sportoletti P,马特利议员Vulliamy TJ, - M,施瓦茨年代,Luzzatto L,筛绢啊,Soulier J达内尔RB, Falini B, Dokal我,伊藤K, Clohessy詹,Pandolfi页。 Nachmani D, et al。作者:soulier j Nat麝猫。2019年10月,51 (10):1518 - 1529。doi: 10.1038 / s41588 - 019 - 0502 - z。Epub 2019年9月30日。 Nat麝猫》2019。 PMID:31570891 免费的PMC的文章。
HOXA9与激活JAK / STAT信号来驱动白血病合作发展。
de烈性黑啤酒CE Demeyer年代,Degryse年代,韦贝克D, Sweron B, Gielen O, Vandepoel R,韦森特C, Vanden Bempt M, Dagklis, Geerdens E, Bornschein年代,Gijsbers R,Soulier JMeijerink JP, Heinaniemi M, Teppo年代,Bouvy-Liivrand M, Lohi O, Radaelli E,冷却J。 de烈性黑啤酒CE、et al。作者:soulier j 癌症。2018;8 (5):616 - 631。doi: 10.1158 / 2159 - 8290. - cd - 17 - 0583。Epub 2018 3月1。 癌症。2018。 PMID:29496663 免费的文章。
成功的gene-corrected造血干细胞移植患者non-conditioned Fanconi贫血。
里约热内卢P,纳瓦罗年代,王W, Sanchez-Dominguez R, Pujol RM,塞戈维亚JC, Bogliolo M,美利奴E,吴N,萨尔加多R, Lamana ML, Yanez RM, Casado是的,Gimenez Y, Roman-Rodriguez FJ,阿尔瓦雷斯L, Alberquilla O, Raimbault, Guenechea G, Lozano ML, Cerrato L, M, Galvez E, Hladun R, Giralt我Barquinero J, Galy,加西亚de Andoin N,洛佩兹R, Catala,施瓦茨JD, Surralles J,Soulier J,施密特M,迪亚兹德埃雷迪亚C,塞维利亚J, Bueren农协。 力拓P, et al。作者:soulier j Nat地中海。2019年9月,25 (9):1396 - 1401。doi: 10.1038 / s41591 - 019 - 0550 - z。Epub 2019年9月9日。 Nat地中海》2019。 PMID:31501599 临床试验。
突变在TET2骨髓癌症。
Delhommeau F,杜邦,德拉瓦莱V,詹姆斯·C Trannoy年代,一起,Kosmider O, Le Couedic JP,罗伯特F,吸纳,Lecluse Y,巴解组织,德雷福斯FJ, Marzac C, N卡萨德沃尔,拉康姆猪C,和平SP,全世界P,Soulier JViguie F, Fontenay M, Vainchenker W,伯纳德OA。 Delhommeau F, et al。作者:soulier j 郑传经地中海J。2009年5月28日,360 (22):2289 - 301。doi: 10.1056 / NEJMoa0810069。 郑传经地中海J。2009。 PMID:19474426 免费的文章。
abt - 199 bcl - 2介导的抑制作为小说在t细胞急性淋巴细胞白血病的治疗策略。
Peirs年代,Matthijssens F,古森斯年代,Van de机器人瓦力,另K, de烈性黑啤酒CE Degryse年代,Cante-Barrett K, Briot D, Clappier E, Lammens T, de Moerloose B, Benoit Y, B。波Meijerink JP,冷却,Soulier J洛夫TH, Taghon T, Speleman F, Van Vlierberghe P。 Peirs年代,et al。作者:soulier j 血。2014年12月11日,124(25):3738 - 47岁。doi: 10.1182 / - 2014 - 05 - 574566血。Epub 2014 10月9。 2014年血。。 PMID:25301704 免费的文章。
ClinGen髓系恶性肿瘤变异管理专家小组建议生殖系RUNX1变体。
罗X, Feurstein年代,Mohan年代,波特CC,杰克逊SA,龙骨,Chicka M,布朗,Kesserwan C, Agarwal,罗M,李Z,罗斯•我Baliakas P, Pineda-Alvarez D, DiNardo CD, Bertuch AA,梅塔N, Vulliamy T,王Y,尼科尔斯KE, Malcovati L,沃尔什曼氏金融,罗林斯LH, McWeeney SK,Soulier J张,Raimbault Routbort MJ, L,瑞恩•G斑点NA, Plon SE,吴D,无趣。 罗X, et al。作者:soulier j 血液放置于2019年10月22日,3 (20):2962 - 2979。doi: 10.1182 / bloodadvances.2019000644。 2019年血液放置。 PMID:31648317 免费的PMC的文章。
NOTCH1-driven MYC增强剂促进T细胞开发、转换和急性淋巴细胞白血病。
的D, Ambesi-Impiombato Palomero T,迅速地SA Belver L,温多夫AA,徐L, Castillo-Martin M, Llobet-Navas D, Cordon-Cardo C, Clappier E,Soulier J,Ferrando AA。 作者:之间的D, et al。soulier j Nat地中海。2014年10月,20 (10):1130 - 7。doi: 10.1038 / nm.3665。Epub 2014年9月7日。 Nat地中海》2014。 PMID:25194570 免费的PMC的文章。
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