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基因组医学和公共卫生的新生儿测序。
Berg JS Agrawal PB,贝利DB小,begg啊,布伦纳,布劳尔,Cakici是的,Ceyhan-Birsoy啊,陈K,陈F,制革匠RJ, Dukhovny D,绿色RC Harris-Wai J,河中沙洲IA,伊格莱西亚斯B,约瑟夫·克金斯默尔科幻,Koenig英航,郭PY,兰托斯J, Leeder SJ,路易斯马,McGuire,送奶工人LV,穆尼SD, Parad RB,佩雷拉年代,Petrikin J,公元前鲍威尔,鲍威尔厘米,Puck JM, Rehm HL, Risch N, Roche M，Shieh JT.，Veeraraghavan n，Watson Ms，Willig L，Yu Tw，URV T，Wise Al。 Berg Js等人。作者:shieh jt． 儿科。2017年2月; 139（2）：E20162252。DOI：10.1542 / PEDS.2016-2252。EPUB 2017年1月17日。 儿科。2017年。 PMID:28096516 免费的PMC的文章。 临床试验。
外显子组测序在新生儿先天性代谢错误筛查中的作用。
Adhikari AN, Gallagher RC, Wang Y, Currier RJ, Amatuni G, Bassaganyas L, Chen F, Kundu K, Kvale M, Mooney SD, Nussbaum RL, Randi SS, Sanford J，Shieh JT.，srinivasan r，sunderam u，唐h，vaka d，zou y，koenig ba，kwok py，risch n，puck jm，brenner se。 Adhikari An等人。作者:shieh jt． Nat Med。2020年9月26日（9）：1392-1397。DOI：10.1038 / S41591-020-0966-5。EPUB 2020 8月10日。 Nat地中海》2020。 PMID:32778825
破坏性变种CSDE1与自闭症联系并干扰神经元发展和突触传播。
郭华，李勇，沈丽，王涛，贾旭，刘丽，许涛，欧敏，Hoekzema K，吴华，Gillentine MA，刘超，倪华，彭鹏，赵瑞，张勇，Phornphutkul C, Stegmann APA, Prada CE, Hopkin RJ，Shieh JT.McWalter K,莫纳亨公斤,范特点,van Gassen K,白T,长米,汉族L,关丽珍Y,陈M,张Y,李K,张问,谭J,朱T,刘Y,彭日成N,彭J,斯科特•达Lalani SR, Azamian M,曼奇尼GMS,亚当斯DJ, Kvarnung M, Lindstrand, Nordgren, Pevsner J, Osei-Owusu IA, Romano C,花茎甘蓝G, Galesi O, Gecz J,汗E, Ranells J, Racobaldo M,Nordenskjold M, Madan-Khetarpal S, Sebastian J, Ball S, Zou X, Zhao J, Hu Z, Xia F, Liu P, Rosenfeld JA, de Vries BBA, Bernier RA, Xu ZD, Li H, Xie W, Hufnagel RB, Eichler EE, Xia K。 郭辉，等。作者:shieh jt． 中国科学(d辑:地球科学)2019 9月25日;5(9):eaax2166。doi: 10.1126 / sciadv.aax2166。eCollection 2019年9月。 SCI ADV。2019年。 PMID:31579823 免费的PMC的文章。
间变多形性黄色星形细胞瘤的遗传景观。
Phillips JJ, Gong H, Chen K, Joseph NM, van Ziffle J, Bastian BC, Grenert JP, Kline CN, Mueller S, Banerjee A, Nicolaides T, Gupta N, Berger MS, Lee HS, Pekmezci M, Tihan T, Bollen AW, Perry A，Shieh JTC所罗门哒。 Phillips JJ等。作者:shieh jtc． 2019年1月;29(1):85-96。doi: 10.1111 / bpa.12639。2018年11月6日 大脑病理学研究。2019。 PMID:30051528 免费的PMC的文章。
基因型 - SetD2密码子1740处的表型相关性。
Rabin R, Radmanesh A, Glass IA, Dobyns WB, Aldinger KA，Shieh JT.，罗布斯尔S，Bompei H，Dowsett L，Trapane P，Bernat Ja，Baker J，Mendelsohn NJ，Popp B，Siekmeyer M，Sorge I，Sansbury FH，Watts P，Foulds NC，Burton J，Hoganson G，Hurst Ja，MenziesL，Osio D，Kerecuk L，Cobben JM，Jizi K，Jacquemont S，BélangerSA，LöhnerK，veenstra-knol He，Lemmink Hh，Keller-Ramey J，Wentzensen IM，Punj S，McWalter K，Lenberg J，Ellsworth Ka，Radtke K，Akbarian S，Pappas J. 等。作者:shieh jt． Am J Med Genet A. 2020 Sep;182(9):2037-2048。doi: 10.1002 / ajmg.a.61724。7月24日。 Am J Med Genet A. 2020。 PMID:32710489
MN1 c末端截断综合征是一种新的伴有部分菱形脑突触的神经发育和颅面障碍。
林麦CCY, Doherty D, AE,拉斯维加斯N,赵太,Viot G, Dimartino C, Weisfeld-Adams JD, Lessel D, Joss年代,李C, Gonzaga-Jauregui C,萨拉特是的,Ehmke N,角D,泰勒C,康德SG,李Y, Ishak通用电气、梁G,巴龙普里查德,杨年代,弯曲如Filippini F,客栈C, Lebrun N, Mehaffey MG,马丁点,苹果B, F文澜,库尔迪斯爱国联盟啊,Hoffer MJV,亨德森磅,麦高文R, Wentzensen IM,裴年代,查希尔FR,余米,吉布森WT,西曼,Steeves M,马雷尔JR Luettgen年代,旧金山E,斯特罗姆TM, Amlie-Wolf L, Kaindl,威尔逊工作组,安·哈尔巴赫倾年代,Basel-Salmon L, Lev-El N, Denecke J,维瑟LELM, Radtke K,秋儿J, Zackai E,弗里德曼JM, Bamshad MJ, Nickerson DA;华盛顿大学孟德尔基因组学中心，Reid RR, Devriendt K, Chae JH, Stolerman E, McDougall C, Powis Z, Bienvenu T, Tan TY, Orenstein N, Dobyns WB，Shieh JT.，崔m，瓦格纳d，gripp kw，parker mj，stoler j，lyonnet s，cormier-daire v，Viskochil d，hoffman tl，amielj，chung bhy，gordon ct。 麦春华，等。作者:shieh jt． 北京大学学报(自然科学版)2020年1月1日;大脑/ awz379 doi: 10.1093 /。 大脑。2020。 PMID:31834374 免费的PMC的文章。
Snap25中的Novo型变体导致早期发育发育和癫痫发育脑病。
Klöckner C, Sticht H, Zacher P, Popp B, Babcock HE, Bakker DP, Barwick K, Bonfert MV, Bönnemann CG, Brilstra EH;Care4Rare加拿大财团,钟工作,克拉克AJ,迪瓦恩P, Donkervoort年代,弗雷泽JL弗里德曼J,盖茨,Ghoumid J,霍布森E,霍G, Keller-Ramey J,克伦B,妈,库里李V, Leppig KA,朗格J,麦当劳太,麦克劳克林嗯,McTague, Mefford HC,等C,米卡提马,纳瓦C,雷蒙德•FL桑普森JR Sanchis-Juan,沙市V,Shieh JTC， Shinawi M, Slavotinek A, Stödberg T, Stong N, Sullivan JA, Taylor AC, Toler TL, van den Boogaard MJ, van der Crabben SN, van Gassen KLI, van Jaarsveld RH, van Ziffle J, Wadley AF, Wagner M, Wigby K, Wortmann SB, Zarate YA, Møller RS, Lemke JR, Platzer K。 等。作者:shieh jtc． 医学杂志。2021年4月;23(4):653-660。doi: 10.1038 / s41436 - 020 - 01020 - w。2020年12月10日。 地中海麝猫》2021。 PMID:33299146
临床基因组学中描述诊断实体的二元方法。
Biesecker Lg，Adam MP，Alkuraya FS，Amemiya AR，Bamshad MJ，Beck Ae，Bennett JT，鸟类LM，Carey JC，Chung B，Clark Rd，Cox Tc，Curry C，Dinulos MBP，Dobyns WB，Giampietro PF，Girisha Km，Glass Ia，Graham JM JR，Gripp Kw，Haldeman-Englert Cr，Hall Bd，Innes Am，Kalish JM，Keppler-Noreuil Km，Kosaki K，Kozel Ba，Mirzaa Gm，Mulvihill JJ，NowAczyk Mjm，Pagage Ra，Retterer K，绳索af，桑切斯拉拉pa，seaver lh，Shieh JT.，Slavotinek Am，Sobering Ak，Stevens Ca，Stevenson da，Tan Ty，Tan Wh，Tsai Ac，Weaver Dd，Williams Ms，Zackai E，Sazai E，Sazai e，Zarate Ya。 Biesecker LG等人。作者:shieh jt． 我是j嗡嗡声的遗传。2021年1月7日; 108（1）：8-15。DOI：10.1016 / J.AJHG.2020.11.013。 我是j嗡嗡声的遗传。2021。 PMID:33417889 免费的PMC的文章。 审查。
表型的描述TBX4.新生儿和儿童肺动脉高压的突变和缺失携带者。
Galambos C，Mullen MP，Shieh JT.， Schwerk N, Kielt MJ, Ullmann N, Boldrini R, Stucin-Gantar I, Haass C, Bansal M, Agrawal PB, Johnson J, Peca D, Surace C, Cutrera R, Pauciulo MW, Nichols WC, Griese M, Ivy D, Abman SH, Austin ED, Danhaive O。 Galambos C等人。作者:shieh jt． [j] .北京师范大学学报(自然科学版);doi: 10.1183/13993003.01965 -2018人。打印2019年8月。 EUR RESPIR J. 2019。 PMID:31151956. 免费的文章。
PPM1D最后和倒数第二外显子的从头截断突变导致智力残疾综合征。
Jansen S, Geuer S, Pfundt R, Brough R, Ghongane P, Herkert JC, Marco EJ, Willemsen MH, Kleefstra T, Hannibal M，Shieh JT.， Lynch SA, Flinter F, FitzPatrick DR, Gardham A, Bernhard B, Ragge N, Newbury-Ecob R, Bernier R, Kvarnung M, Magnusson EA, Wessels MW, van Slegtenhorst MA, Monaghan KG, de Vries P, Veltman JA;《解读发育障碍研究》，Lord CJ, Vissers LE, de Vries BB。 杨志强等。作者:shieh jt． [J Hum Genet. 2017 Apr 6;100(4):650-658.]doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.02.005。2017年3月23日。 Am J Hum Genet, 2017。 PMID:28343630. 免费的PMC的文章。
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