躯体突变UBA1.和严重的成人发病的自身炎症疾病。
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n Engl J Med。2020年12月31日; 383（27）：2628-2638。DOI：10.1056 / NEJMOA2026834。EPUB 2020 10月27日。
n Engl J Med。2020。
PMID：33108101
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