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在Katnal1错义突变underlies行为，神经和纤毛异常。

银行G，Lassi的G，Hoerder-Suabedissen A，Tinarelli女，西蒙MM，威尔科克斯A，刘P，劳森TN，约翰逊S，Rutman一，甜味剂男，切舍姆JE，巴纳德AR，霍纳N，韦斯特伯格H，史密斯LB，莫尔纳尔Z，赫斯廷斯MH，赫斯特RA，图斯V，诺兰PM。 银行G，等人。其中作者：Rutman一。 第2版​​。分子精神病学。2018月; 23（3）：713-722。DOI：10.1038 / mp.2017.54。EPUB 2017年4月4日。 分子精神病学。2018。 结论：28373692 免费的PMC的文章。

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患病率高CCDC103引起原发性纤毛运动障碍破坏蛋白质低聚和p.His154Pro突变与正常诊断调查相关联。

Shoemark A, Moya E, Hirst RA, Patel MP, Robson EA, Hayward J, Scully J, Fassad先生，Lamb W, Schmidts M, Dixon M, Patel- king RS, Rogers AV，Rutman一，杰克逊CL，由格P，Rubbo B，Ollosson S，卡尔S，沃克W，阿德勒B，Loebinger MR，威尔逊R，布什A，威廉姆斯H，Boustred C，詹金斯L，谢里登E，仲EMK，沃森CM，CullupT，卢卡斯JS，Kenia P，奥卡拉汉C，景SM，霍格C，米奇森HM。 Shoemark A，等人。其中作者：Rutman一。 胸部。2018月; 73（2）：157-166。DOI：10.1136 / thoraxjnl-2017-209999。EPUB 2017年8月8日。 胸部。2018。 结论：28790179 免费的PMC的文章。

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3.

风险因素拓扑缺陷和原发性纤毛运动障碍的先天性心脏疾病。

最好S，Shoemark A，Rubbo B，帕特尔MP，Fassad MR，狄克逊男，罗杰斯AV，赫斯特RA，Rutman一，Ollosson S，杰克逊CL，由格P，托马斯S，彭杰利R，Cullup T，Pissaridou E，海沃德Ĵ，Onoufriadis A，的O'Callaghan C，Loebinger MR，威尔逊R，仲EM，Kenia P，Doughty的VL，卡瓦略JS卢卡斯JS，米奇森HM，霍格C. 最好S，等人。其中作者：Rutman一。 胸腔。2019年2月,74 (2):203 - 205。doi: 10.1136 / thoraxjnl - 2018 - 212104。Epub 2018年8月30日。 胸部。2019。 结论：30166424 临床试验。

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等位基因突变LRRC56，编码蛋白与相关运输Intraflagellar，因为粘膜纤毛清除和偏侧性缺陷。

Bonnefoy S, Watson CM, Kernohan KD, Lemos M, Hutchinson S, Poulter JA, Crinnion LA, Berry I, Simmonds J, Vasudevan P, O'Callaghan C, Hirst RA，Rutman一黄L，哈特利T，Grynspan d，莫亚E，栗C，卡尔IM，Bonthron DT，勒鲁米;Care4Rare加拿大联盟，抵制KM，巴斯廷P，谢里登EG。 波诺弗瓦S，等人。其中作者：Rutman一。 牛J人类遗传学。2018 11月1日; 103（5）：727-739。DOI：10.1016 / j.ajhg.2018.10.003。 2018年。 结论：30388400 免费的PMC的文章。

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1型糖尿病患者胰岛细胞外囊泡的免疫反应

Rutman AK，迦S，加斯帕里尼男，Hasilo CP，TchervenkovĴ，PARASKEVAS S. Rutman AK，等。 2018年11月1日;159(11):3834-3847。doi: 10.1210 / en.2018 - 00649。 内分泌学》2018。 结论：30307543

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成像和脑血管钝性损伤的管理。

Rutman AM， Vranic JE, Mossa-Basha M。 Rutman AM，等。 Radiographics。2018 MAR-4月; 38（2）：542-563。DOI：10.1148 / rg.2018170140。 Radiographics。2018。 结论：29528828 免费的PMC的文章。 评论。

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脊髓弥散张量成像：临床应用价值，研究性应用，以及技术限制。

Rutman AM彼得森DJ，科恩WA，Mossa-巴沙M. Rutman AM，等。 CURR PROBL DIAGN放射学杂志。2018七月 - 8月; 47（4）：257-269。DOI：10.1067 / j.cpradiol.2017.07.005。EPUB 2017年07月29日。 Curr Probl Diagn Radiol. 2018。 结论：28869104 评论。

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朝原发性纤毛运动障碍的诊断纤毛锥形上皮细胞的突起点。

奥卡拉汉C,Rutman一威廉姆斯G，库尔卡尼N，海耶斯J，赫斯特拉。 的O'Callaghan C，等人。其中作者：Rutman一。 和呼吸水库。2018 6月25日; 19（1）：125。DOI：10.1186 / s12931-018-0782-3。 和呼吸水库。2018。 结论：29940967 免费的PMC的文章。

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在一个多种族原发性纤毛运动障碍队列NGS诊断和疾病分层临床效用。

Fassad MR，帕特尔MP，Shoemark A，Cullup T，海沃德Ĵ，狄克逊男，罗杰斯AV，Ollosson S，杰克逊C，由格P，赫斯特RA，Rutman一,汤普森J,詹金斯L,极光P,莫亚E, Chetcuti P,奥卡拉汉C, Morris-Rosendahl DJ,沃森厘米,威尔逊R,卡尔,沃克W, Pitno,洛佩斯,Morsy H, Shoman W,佩雷拉L,常数C, Loebinger先生,钟EMK, Kenia P, Rumman公司N, Fasseeh N,卢卡斯JS,何克C, Mitchison嗯。 Fassad MR，等人。其中作者：Rutman一。 世界医学杂志。2020年5月;57(5):322-330。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2019 - 106501。2019年12月25日。 J Med Genet, 2020。 结论：31879361

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用电子显微镜观察细胞内桥粒蛋白的独特部分，桥粒型细胞连接的钙粘蛋白样蛋白。

Rutman AJ，巴克斯顿RS，伯德特ID。 Rutman AJ，等。 FEBS快报。1994年10月17日; 353（2）：194-6。DOI：10.1016 / 0014-5793（94）01049-8。 1994年2月。。 结论：7926050 免费文章。

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