国家卫生系统稀有疾病患者的全基因组测序。
Turo E,Astle WJ,Megy K,Gräfs,Greene D,Shamardina O,Allen HL,Sanchis-Juan A,Frontini M,Thys C,Stephens J,Mapeta R,Burren OS,Dowes K,Haimel M,Tuna S,Deevi SVV,Aitman TJ,Bennett DL,Callejet P,Carleja P,Carleja,Chinnery PF,Dixon Ph,Gale DP,James R,Koziell A,Laffan Ma,Levine Ap,Maher er,Markus HS,Morales J,Morales J,Morrell NW,mumford广告,ormondroyd e,Rankin S,伦顿A.,Richardson S,Roy NBA,Saleem Ma,Smith KGC,Stark H,Tan Ryy,Themistocleous Ac,Thrasher Aj,Watkins H,Webster Ar,Wilkins Mr,Williamson C,Whitworth J,Humph ray S,Bentley Dr;NIHR Bioresource为100,000个基因组项目,金士顿N,Walker N,Bradley JR,Ashford S,Penkett CJ,Freson K,Stirups Ke,Raymond FL,Ouwehand WH。
Turro E等人。在作者中:伦顿A.。
自然。2020年7月583(7814):96-102。DOI:10.1038 / s41586-020-2434-2。EPUB 2020 6月24日。
自然。2020。
PMID:32581362
免费PMC文章。