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项目:37

1。

IL-6的细胞来源并用在PAH临床表型和结果的关联。

辛普森CE,陈洁,达米科RL, Hassoun PM,马丁LJ,杨J, Nies M, Griffiths M, Vaidya RD, Brandal S,Pauciulo MW,鲁兹KA,科尔曼AW,奥斯汀ED,常春藤DD,尼科尔斯WC,埃弗里特AD。

欧元呼吸杂志。2020二月6. PII:1901761. DOI:10.1183 / 13993003.01761-2019。[Epub先于印刷版]

结论:
32029443
2。

无创预后生物标记物为左心衰竭的肺动脉高压生存的预测。

辛普森CE,达米科RL,哈桑下午,马丁LJ,杨洁,NIES MK,维迪RD,Brandal S,Pauciulo MW奥斯汀ED,常春藤DD,尼科尔斯WC,埃弗里特AD。

胸部。2020年1月25日。pii: s0012 - 3692 (20) 30129 - x。doi: 10.1016 / j.chest.2019.12.037。[Epub先于印刷版]

结论:
31987881
3。

遗传外加剂和生存与肺动脉高压不同人群。

卡恩斯JH,维纳HW,Schwantes安TH,纳塔拉詹B,Sweatt AJ,查图A,Arora的A,巴泰K,奈尔V,斯坦纳HE,贾尔斯JB,于Ĵ,胡赛尼男,Pauciulo MW,鲁兹KA,科尔曼AW,费尔德曼Ĵ,Vanderpool的R,汤H,加西亚JGN,圆JX,基特尔斯R,德耶稣佩雷斯V,Zamanian RT,Rischard楼蒂瓦里HK,尼科尔斯WC,Benza RL,德赛AA。

牛J和呼吸暴击护理医学。2020扬9. DOI:10.1164 / rccm.201907-1447OC。[Epub先于印刷版]

结论:
31916850
4。

新型风险基因和机制牵连由2572人肺动脉高压的外显子测序。

朱嗯,Pauciulo MW, Welch CL, Lutz KA, Coleman AW, gonzag - jauregui C, Wang J, Grimes JM, Martin LJ, He H;多环芳烃生物库登记中心的调查人员,沈,钟,吴万伟。

基因组医学。2019年11月14; 11(1):69。DOI:10.1186 / s13073-019-0685-Z。

结论:
31727138
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5。

表型鉴定TBX4突变和缺失携带者新生儿和儿科肺动脉高压。

高隆博什C,马伦MP,Shieh JT,Schwerk N,Kielt MJ,乌尔曼N,Boldrini R,Stucin-Gantar I,哈斯C,邦萨尔男,阿格拉瓦尔PB,约翰逊Ĵ,PECA d,Surace C,Cutrera R,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,Griese男,常春藤d,Abman SH,奥斯汀ED,Danhaive O.

欧元呼吸杂志。2019年08月22; 54(2)。PII:1801965. DOI:10.1183 / 13993003.01965-2018。打印2019八月

结论:
31151956
6。

美国肺动脉高压科学登记(USPHSR):原理,设计和临床意义。

埃利奥特CG,奥斯汀ED,Badesch d,BadlamĴ,Benza RL,仲WK,法伯HW,Feldkircher K,冰霜AE,荧光棒AD,鲁兹KA,Pauciulo MW,俞C,尼科尔斯WC。

Pulm西尔克。2019年四月至六月; 9(2):2045894019851696。DOI:10.1177 / 2045894019851696。

结论:
31099303
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7。

肺动脉高血压的风险的遗传因素:国际全基因组关联分析和荟萃分析。

罗德CJ,巴泰K,布列达男,Haimel男,Southgate的L,Germain的男,Pauciulo MW,Hadinnapola C,阿曼J, Girerd B, Arora,骑士J, Hanscombe KB,圆锥形石垒JH, Kaakinen M, Gall H,乌尔里希,Harbaum L, Cebola我,费雷尔J, Lutz K, Swietlik EM, Ahmad F, Amouyel P,阿切尔SL, Argula R,奥斯汀,Badesch D,问题,巴内特C, Benza R, Bhatt N, Bogaard HJ,汉堡CD, Chakinala M,教会C, Coghlan詹,Condliffe R, Corris PA, Danesino C, Debette年代,艾略特CG, Elwing J,巢窝,福丁T,因特网,弗朗茨RP,霜,加西亚JGN, Ghio年代,Ghofrani哈,吉布斯JSR,哈雷J, H,希尔NS,赫希R, Houweling AC,霍华德LS,艾薇D,基利DG,科林格J, Kovacs G,拉姆T,劳德M, Machado RD,麦肯齐罗斯房车,Marsolo K,马丁•LJ Moledina年代,Montani D, Nathan SD,纽汉姆M Olschewski, Olschewski H, Oudiz RJ, Ouwehand WH,孔雀AJ, Pepke-Zaba J,拉赫曼Z,罗宾斯,登DM, Rosenzweig EB, Saydain G, Scelsi L, Schilz R,西格W,沙福尔厘米,希姆斯RW,西蒙•M Sitbon O, Suntharalingam J,唐H, Tchourbanov AY, Thenappan T,托雷斯F, Toshner先生,崔西厘米,Vonk Noordegraaf A, Waisfisz Q, Walsworth A, Walter RE, Wharton J, White RJ, Wilt J, Wort SJ, Yung D, Lawrie A, Humbert M, Soubrier F, Tregouet DA, Prokopenko I, Kittles R, Graf S, Nichols WC, Trembath RC, Desai AA, Morrell NW, Wilkins MR;英国NIHR生物资源罕见病联盟;英国多环芳烃队列研究联盟;美国PAH生物银行联盟。

柳叶刀和地中海。2019月; 7(3):227-238。DOI:10.1016 / S2213-2600(18)30409-0。电子出版2018 12月5日。

结论:
30527956
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8。

低氧性肺动脉高压在不同品系小鼠:相对于转录。

池田KT,海尔PT,Pauciulo MW,达斯古普塔N,Pastura PA,乐CRAS TD,Pandey的MK,尼科尔斯WC。

牛J和呼吸细胞分子生物学杂志。2019扬; 60(1):106-116。DOI:10.1165 / rcmb.2017-0435OC。

结论:
30134121
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9。

罕见的SOX17变异与肺动脉高压合并先天性心脏病有关。

朱嗯,韦尔奇CL,王建,艾伦PM,冈萨加 - 豪雷吉C,马升,王AK,克里希南U,罗森茨韦格EB,常春藤DD,奥斯汀ED,哈米德·R,Pauciulo MW卢茨KA,尼科尔斯WC,里德JG,奥弗顿JD,Baras A,杜威FE,沉Y,涌WK。

基因组医学。2018年07月20; 10(1):56。DOI:10.1186 / s13073-018-0566-X。

结论:
30029678
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10。

外显子测序在儿童肺动脉高压演示的差异与成人相比。

诸嗯,冈萨加-豪雷吉C,韦尔奇CL,马L,齐H,特大AK,克里希南U,罗森茨韦格EB,常春藤DD,奥斯汀ED,哈密R,尼科尔斯WC,Pauciulo MW卢茨KA,Sawle A,里德JG,奥弗顿JD,Baras A,杜威楼沉Y,涌WK。

Circ Genom Precis Med。2018年4月; 11(4):e001887。DOI:10.1161 / CIRCGEN.117.001887。

结论:
29631995
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11。

半乳糖苷酶A在帕金森病中的活性。

阿尔卡莱RN,狼P,利维OA,康UJ,沃特斯C,法恩S,福特B,郭SH,Vanegas的N,沙H,LIONG C,纳拉S,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,甘或Z,鲁洛GA,涌WK,奥利瓦P,KeutzerĴ,黄鼠狼K,张XK。

神经生物学派息。2018年4月; 112:85-90。DOI:10.1016 / j.nbd.2018.01.012。EPUB 2018 2月2日。

结论:
29369793
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12。

在干血斑消除误报β葡糖脑苷脂酶活性的串联质谱测定法在荧光法检测。

沃尔夫P,阿尔卡莱RN,LIONG C,脐周E,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,甘或Z,涌WK,福克纳T,Bentis C,Pomponio RJ,马X,凯特张X,Keutzer JM,奥利瓦P.

分子遗传学代谢。2018年2月,123 (2):135 - 139。doi: 10.1016 / j.ymgme.2017.10.011。Epub 2017 10月23日

结论:
29100779
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13。

肺动脉高压种族和种族差异。

的Al-Naamani N,Paulus的JK,罗伯茨KE,Pauciulo MW, Lutz K, Nichols WC, Kawut SM。

Pulm西尔克。2017年十月-12月; 7(4):793-796。DOI:10.1177 / 2045893217732213。EPUB 2017年9月15日。

结论:
28849992
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14。

在青年性帕金森病脑深部电刺激的遗传和临床预测。

帕尔GD,霍尔d,欧阳B,菲尔普斯Ĵ,阿尔卡莱R,Pauciulo MW, Nichols WC, Clark L, meja - santana H, Blasucci L, Goetz CG, Comella C, Colcher A, Gan-Or Z, Rouleau GA, Marder K;早发性帕金森病风险联合研究(CORE-PD)调查员。

乐章Disord临床PRACT。2016 9 - 10月; 3(5):465-471。电子版2016年01月18。

结论:
27709117
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15。

在帕金森氏症与不GBA突变葡糖脑苷脂酶活性。

阿尔卡莱RN,利维OA,沃特斯CC,法恩S,福特B,郭SH,崇义P,Pauciulo MW, Nichols WC, Gan-Or Z, Rouleau GA, Chung WK, Wolf P, Oliva P, Keutzer J, Marder K, Zhang X。

大脑。2015年9月; 138(PT 9):2648-58。DOI:10.1093 /脑/ awv179。EPUB 2015年6月27日。

结论:
26117366
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16。

强迫症状和PARKIN基因型之间的关系:核心-PD研究。

尖锐ME,Caccappolo E,希亚-桑塔纳H,汤MX,罗萨多L,奥尔布赖利男,Ruiz的d,路易ED,科梅利亚C,南切男,Bressman S,斯科特WK,唐纳C,沃特斯C,法恩S,科特大号福特B,Rezak男,诺瓦克K,弗里德曼JH,普发R,Payami H,Molho E,因子SA,纳特Ĵ,Serrano的C,阿罗约男,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,克拉克LN,阿尔卡莱RN,黄鼠狼KS。

乐章Disord。2015年2月;(2):278 - 83。doi: 10.1002 / mds.26065。Epub 2014 11月12日

结论:
25393808
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17。

在长时间的PARKIN相关帕金森病的认知和运动功能。

阿尔卡莱RN,Caccappolo E,希亚-桑塔纳H,汤MX,罗萨多L,奥尔布赖利男,Ruiz的d,路易ED,科梅利亚CL,南切MA,Bressman SB,斯科特WK,唐纳CM,米克尔SF,沃特斯CH,法恩小号科特LJ,FRUCHT SJ,福特B,Rezak男,诺瓦克KE,弗里德曼JH,法伊弗RF,沼泽L,海纳B,Payami H,Molho E,因子SA,纳特JG,Serrano的C,阿罗约男,奥特曼R,Pauciulo MW,尼科尔斯WC,克拉克LN,黄鼠狼KS。

JAMA神经。2014年1月,71 (1):62 - 7。doi: 10.1001 / jamaneurol.2013.4498。

结论:
24190026
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18。

慢性过敏性炎症引起BMPR2 hypomorph和野生型小鼠的血管重建和肺动脉高压。

Mushaben EM,贺喜GK,Pauciulo MW, Nichols WC, Le Cras TD。

公共科学图书馆·一。2012;7 (3):e32468。doi: 10.1371 / journal.pone.0032468。2012年3月9日。

结论:
22427841
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19。

家族性帕金森病中的母体遗传和线粒体DNA变异。

西蒙DK,Pankratz N,Kissell DK,Pauciulo MW,沃特CA,鲁道夫A,法伊弗RF,尼科尔斯WC,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

BMC医学遗传学杂志。2010年4月1; 11:53。DOI:10.1186 / 1471-2350-11-53。

结论:
20356410
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20。

镰状细胞疾病的胎盘生长因子水平高促进肺动脉高压。

桑达拉姆N,裁缝A,门德尔松L,WansapuraĴ,王X,Higashimoto T,Pauciulo MW,Gottliebson W,卡尔拉VK,尼科尔斯WC,加藤GJ,马立克P.

血液。2010年7月8; 116(1):109-12。DOI:10.1182 /血-2009-09-244830。电子版2010年03月24。

结论:
20335221
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21。

帕金用量突变在家族性PD比简单的序列变异较大的致病性。

Pankratz N,Kissell DK,Pauciulo MW,沃特CA,鲁道夫A,法伊弗RF,黄鼠狼KS,Foroud T,尼科尔斯WC;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2009年07月28日; 73(4):279-86。DOI:10.1212 / WNL.0b013e3181af7a33。

结论:
19636047
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22。

α-突触核蛋白和家族性帕金森氏病。

Pankratz N,尼科尔斯WC,Elsaesser VE,Pauciulo MW,马立克DK,沃特CA,WojcieszekĴ,鲁道夫A,法伊弗RF,Foroud吨;帕金森氏症研究小组-前期调查。

乐章Disord。2009年06月15日; 24(8):1125至1131年。DOI:10.1002 / mds.22524。

结论:
19412953
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23。

GIGYF2的变异与帕金森病无关。

尼科尔WC,Kissell DK,Pankratz N,Pauciulo MW,Elsaesser VE,克拉克KA,沃特CA,鲁道夫A,WojcieszekĴ,法伊弗RF,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2009年06月2; 72(22):1886至1892年。DOI:10.1212 / 01.wnl.0000346517.98982.1b。2009年电子版03月11日。

结论:
19279319
免费PMC文章
24。

在GBA突变与家族性帕金森病的易感性和发病年龄有关。

尼科尔斯WC,Pankratz N,马立克DK,Pauciulo MW,Elsaesser VE,沃特CA,鲁道夫A,WojcieszekĴ,法伊弗RF,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2009年1月27; 72(4):310-6。DOI:10.1212 / 01.wnl.0000327823.81237.d1。电子出版2008年11月5日。

结论:
18987351
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25。

帕金森病家庭与联动PARK8的证据LRRK2基因突变分析。

尼科尔WC,Elsaesser VE,Pankratz N,Pauciulo MW,马立克DK,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,Foroud吨;帕金森研究集团PROGENI调查。

神经内科。2007年10月30日; 69(18):1737至1744年。电子出版2007年09月05日。

结论:
17804834
26。

是肺动脉高血压在型神经纤维瘤病1继发于动脉plexogenic?

斯图尔特DR,科根JD,克莱默,米勒WT JR,克里斯蒂安森LE,Pauciulo MW,梅西昂LM, Tu GS,汤普森WH, Pyeritz RE, Ryu JH, Nichols WC, Kodama M, Meyrick BO, Ross DJ。

胸部。2007年9月; 132(3):798-808。2007年电子版6月15日。

结论:
17573495
27。

在LRRK2 R1514Q替代不是致病的帕金森氏症基因突变。

尼科尔斯WC,马立克DK,Pauciulo MW,Pankratz N,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,WojcieszekĴ,Foroud吨;帕金森氏症研究小组-前期调查。

乐章Disord。2007年1月15日,22 (2):254 - 7。

结论:
17149721
28。

除g2019外,LRRK2的突变在北美家族性帕金森病样本中很少见。

Pankratz N,Pauciulo MW,Elsaesser VE,马立克DK,沃特CA,鲁道夫A,Shults CW,Foroud T,尼科尔斯WC;帕金森研究集团PROGENI调查。

乐章Disord。2006年12月; 21(12):2257-60。

结论:
17078063
29。

在DJ-1基因突变在家族性帕金森病少见。

Pankratz N,Pauciulo MW, Elsaesser VE, Marek DK, Halter CA, Wojcieszek J, Rudolph A, Shults CW, Foroud T, Nichols WC;帕金森氏症研究小组-前期调查。

神经科学快报。2006年11月20; 408(3):209-13。2006年电子版09月25日。

结论:
16997464
免费PMC文章
30.

BMPR2外显子缺失/重复在家族性肺动脉高压的高频率。

科根JD,Pauciulo MW,Batchman AP,MA王子,罗宾斯IM,绿篱LK,斯坦顿KC,惠勒LA,菲利普斯JA 3日,劳埃德JE,尼科尔斯WC。

牛J和呼吸暴击护理医学。2006年09月01日; 174(5):590-8。电子版2006年5月25日。

结论:
16728714
免费PMC文章
31.

在myotilin突变导致球体体肌病。

Foroud T,Pankratz N,Batchman AP,Pauciulo MW,维达尔R,Miravalle的L,格贝尔HH,库什曼LJ,Azzarelli B,霍拉克H,法洛男,尼科尔斯WC。

神经内科。2005年12月27日,65 (12):1936 - 40。

结论:
16380616
32。

患者德国队列零星特发性肺动脉高压BMPR2突变的低频。

克勒R,格鲁尼格E,Pauciulo MW,Hoeper MM,Olschewski H,威尔肯斯H,Halank男,温克勒Ĵ,尤尔特R,布雷默H,Kreuscher S,詹森B,尼科尔斯WC。

医学遗传学杂志。2004年12月; 41(12):E127。没有抽象可用。

结论:
15591269
免费PMC文章
33。

Parkin位点的连锁分层和突变分析确定突变阳性的帕金森病家族。

尼科尔WC,Pankratz N,Uniacke SK,Pauciulo MW,沃特C,鲁道夫A,Conneally PM,Foroud T.

医学遗传学杂志。2002年7月; 39(7):489-92。没有抽象可用。

结论:
12114481
免费PMC文章
34。

单倍剂量不足BMPR2作为原发性肺动脉高压的遗传分子机制。

马查多路,Pauciulo MW麦克尼尔·K,雅库巴,米哈伊尔·G,罗杰斯·P,克里斯·P,亨伯特·M,唐奈·D,马腾松·G,特朗布加格·L,洛伊德·杰,特伦巴斯·RC,尼克尔斯·WC。

牛J人类遗传学。2001年1月,68 (1):92 - 102。2000年12月12日

结论:
11115378
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35。

零星原发性肺动脉高压与编码BMPR-II中,TGF-β家族的成员受体的基因的种系突变相关联。

汤姆森JR,马RD,Pauciulo MW,摩根NV,亨伯特男,埃利奥特GC,沃德K,雅各布男,米哈伊尔G,罗杰斯P,纽曼Ĵ,惠勒L,Higenbottam T,吉布斯JS,伊根Ĵ,克罗齐耶A,孔雀A,义国R,科里斯P,劳埃德JE,TREMBATH RC,尼科尔斯WC。

医学遗传学杂志。2000月; 37(10):741-5。

结论:
11015450
免费PMC文章
36。

杂种系突变在BMPR2,编码TGF-β受体,引起家族原发性肺动脉高压。

国际公共房屋协会,马查多道Pauciulo MW,汤姆逊JR,菲利普斯JA 3日,劳埃德JE,尼科尔斯WC,TREMBATH RC。

纳特遗传学。2000年9月; 26(1):81-4。

结论:
10973254
37。

物理和转录地图时为PPH1,家族性原发性肺动脉高压的基因关键间隔的微细化为主。国际PPH联盟。

马查多路,Pauciulo MW,弗雷特韦尔,小牛肉,小汤姆森,维拉里诺·格尔,奥尔德雷德·M,布兰农,特伦巴,尼克尔斯·WC。

基因组学。2000年9月1日,68 (2):220 - 8。

结论:
10964520

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