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结果在今年
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4.
破坏神经发生基因的突变赋予脑瘫的风险。
Jin Sc,Lewis Sa,Bakhtiari S,Zeng X,Sierant MC,Shetty S,Nordlie Sm,Elie A,Corbett Ma,Norton By,Van Eyk Cl,Haider S,Guida BS,Magee H,Liu J,牧师S,VincentJB,Brunstrom-Hernandez J,Papavasileiou A.Fahey MC贝瑞詹,哈珀K,周C,张J,李B,赵H,海姆J,韦伯DL,弗兰克MSB)夏L,徐Y,朱D,张B, Sheth啊,小骑士,卡斯塔尔迪C, Tikhonova IR, Lopez-Giraldez F,克伦B,惠伦年代,布拉J, Doummar D,曹M, Retterer K,文澜F,王Y,沃莱托,15 L,科恩JS,法特米,林AE,菲利普斯JP, Feyma T•麦乐伦SC,Vaughan S, Crompton KE, Reid SM, Reddihough DS, Shang Q, Gao C, Novak I, Badawi N, Wilson YA, McIntyre SJ, Mane SM, Wang X, Amor DJ, Zarnescu DC, Lu Q, Xing Q, Zhu C, Bilguvar K, padlia - lopez S, Lifton RP, Gecz J, MacLennan AH, Kruer MC。 Jin SC,等。作者:papavasileiou一 (10):1046-1056。doi: 10.1038 / s41588 - 020 - 0695 - 1。2020年9月28日。 Nat麝猫》2020。 PMID:32989326
Cacna1e中的Novo致病变异导致挛缩,癌症和止咳瘤的发育和癫痫脑病。
劳尔RJ Helbig KL,巴尔JC, Souza IA,迈尔斯CT, Uysal B,施瓦兹N,甘迪尼妈,黄年代,克伦B, C等,Afenjar, Billette de Villemeur T,鹭D,纳瓦C,价年代,布拉J, Fagerberg CR、Soerensen KP, Kibaek M, Kamsteeg EJ, Koolen哒,射击B, Schelhaas HJ, Kruer MC,福克斯J, Bakhtiari年代,Jarrar R, Padilla-Lopez年代,Lindstrom K,Jin SC, Zeng X, Bilguvar K,Papavasileiou A., Xing Q, Zhu C, Boysen K, Vairo F, Lanpher BC, Klee EW, Tillema JM, Payne ET, Cousin MA, Kruisselbrink TM, Wick MJ, Baker J, Haan E, Smith N, Sadeghpour A, Davis EE, Katsanis N;工作组进行新生儿基因组学、Corbett MA•麦乐伦啊,Gecz J, Biskup年代,Goldmann E,横行LH, Kichula E,西格尔E,杰克逊KE,阿萨莫阿,Dimmock D,香J, Botto LD, Filloux F, Tvrdik T, Cascino GD, Klingerman年代,诺伊曼C,王R,雅各布森JC,诺兰,斯奈尔RG,莱纳特K, Sadleir LG、Anderlid BM, Kvarnung M, Guerrini R, Friez乔丹,Lyons MJ, Leonhard J, Kringlen G, Casas K, El Achkar CM, Smith LA, Rotenberg A, Poduri A, Sanchis-Juan A, Carss KJ, Rankin J, Zeman A, Raymond FL, Blyth M, Kerr B, Ruiz K, Urquhart J, Hughes I, Banka S;《发育障碍解读研究》,Hedrich UBS, Scheffer IE, Helbig I, Zamponi GW, Lerche H, Mefford HC。 Helbig KL等。作者:papavasileiou一 Am J Hum Genet. 2018 11月1日;103(5):666-678。doi: 10.1016 / j.ajhg.2018.09.006。2018年10月18日。 我是j嗡嗡声的遗传。2018年。 PMID:30343943 免费PMC文章。
耐药结核病治疗中不良事件的监测:第一份全球报告。
Borisov S,Danila E,Maryandyshev A,Dalcolmo M,Miliauskas S,Kuksa L,Manga S,Skrahina A,Diktanas S,CodeCasa LR,Aleksa A,Bruchfeld J,Koleva A,Piubello A,Udwadia ZF,Akkerman OW,Belilovski e,Bernal E,Boeree Mj,Cadiñanosloidi J,Cai Q,Cebrian Gallardo Jj,Dara M,Davidavičienėe,Forsman Ld,De Los Ros J,De Los Rios J,Dealt Rios J,Dearte R,Elamin SE,Escobar Salinas N,谢罗萨Salinas N,谢罗萨Salinas n,谢罗萨·斯,菲律宾A,Garcia A,García-garcíaJM,Gaudiesiute I,Gavazova B,Gayoso R,Gomez Rosso R,Gruslys V,Gualano G,Hoefsloot W,Jonsson J,Khimova E,Kunst H,Laniado-Landlínr,li y,Magis-escurra C,Magis-escurra C,Marfrin V,Marchese v,MartínezRoblese,Matteelli A,Mazza-Stalder J,Moschos C,Muñoz-Torrico M,Mustafa Hamdan H,Nicod L,Nieto Marcos M,Palmero DJ,PalmieriF,Papavasileiou A.Payen MC, Pontarelli奎洛斯年代,瑞,Saderi L,Š螨,Solovic我Souleymane MB, Tadolini M, van den繁荣M, Vescovo M, Viggiani P, Yedilbayev, Zablockis R, Zhurkin D, Zignol M, Visca D, Spanevello, Caminero是的,Alffenaar JW, Tiberi年代,好像R D 'Ambrosio L, Pontali E, Sotgiu G, Migliori GB。 鲍里索夫等。作者:papavasileiou一 Eur Respir J. 2019 12月19日;54(6):1901522。doi: 10.1183/13993003.01522 -2019人。打印2019年12月。 Eur Respir J. 2019。 PMID:31601711.
含bedaquiline方案治疗耐多药和广泛耐药结核病的有效性和安全性:一项多中心研究
Borisov Se,Dheda K,Enwerem M,Romero Leyet R,D'Ambrosio L,Centis R,Sotgiu G,Tiberi S,AlffeNaar JW,Maryandyshev A,Belilovski E,Ganatra S,Skrahina A,Akkerman O,Aleksa A,Amale R,Bruchfeld J,Caminero JA,Carpena Martinez I,Codecasa L,Dalcolmo M,Denholm J,Douglas P,Duarte R,Esmail A,Fadul M,Filippov A,Davies Forsman L,Gaga M,Garcia-Fuertes JA,García-garcíaJM,Gualano G,Jonsson J,Kunst H,Lau Js,Lazaro Mastrapa B,Teran Troya JL,Manga S,Manika K,GonzálezMontaner P,Mullerpattan J,Oelofse S,Ortelli M,Palmero DJ,Palmieri F,Papalia A,Papavasileiou A., Payen MC, Pontali E, Robalo Cordeiro C, Saderi L, Sadutshang TD, Sanukevich T, Solodovnikova V, Spanevello A, Topgyal S, Toscanini F, Tramontana AR, Udwadia ZF, Viggiani P, White V, Zumla A, Migliori GB。 Borisov SE等。作者:papavasileiou一 EUR Respir J. 2017年5月21日; 49(5):1700387。DOI:10.1183 / 13993003.00387-2017。印刷2017年5月。 Eur Respir J. 2017。 PMID:28529205 免费的文章。
慢摇减少了柔顺表面对自愿摇摆动力学的不稳定影响。
Patikas哒。Papavasileiou A.,ekizos a,hatzitaki v,Arampatzis A. Patikas DA等。作者:papavasileiou一 公共科学图书馆。2019年12月11日;14(12):e0226263。doi: 10.1371 / journal.pone.0226263。eCollection 2019。 Plos一个。2019年。 PMID:31826026. 免费PMC文章。
向后跑:对青春期前男孩短跑成绩的急性影响。
喇叭叻d,贝斯卡e,Papavasileiou A.,Xenofondos A,Patikas da。 彼得雷乌斯等人。作者:papavasileiou一 运动(巴塞尔)。2020年4月23日; 8(4):55。DOI:10.3390 / Sports8040055。 运动(巴塞尔)。2020。 PMID:32340126 免费PMC文章。
Cacna1e中的Novo致病变异导致挛缩,癌症和止咳瘤的发育和癫痫脑病。
劳尔RJ Helbig KL,巴尔JC, Souza IA,迈尔斯CT, Uysal B,施瓦兹N,甘迪尼妈,黄年代,克伦B, C等,Afenjar, Billette de Villemeur T,鹭D,纳瓦C,价年代,布拉J, Fagerberg CR、Soerensen KP, Kibaek M, Kamsteeg EJ, Koolen哒,射击B, Schelhaas HJ, Kruer MC,福克斯J, Bakhtiari年代,Jarrar R, Padilla-Lopez年代,Lindstrom K,Jin SC, Zeng X, Bilguvar K,Papavasileiou A., Xing Q, Zhu C, Boysen K, Vairo F, Lanpher BC, Klee EW, Tillema JM, Payne ET, Cousin MA, Kruisselbrink TM, Wick MJ, Baker J, Haan E, Smith N, Sadeghpour A, Davis EE, Katsanis N;工作组进行新生儿基因组学、Corbett MA•麦乐伦啊,Gecz J, Biskup年代,Goldmann E,横行LH, Kichula E,西格尔E,杰克逊KE,阿萨莫阿,Dimmock D,香J, Botto LD, Filloux F, Tvrdik T, Cascino GD, Klingerman年代,诺伊曼C,王R,雅各布森JC,诺兰,斯奈尔RG,莱纳特K, Sadleir LG、Anderlid BM, Kvarnung M, Guerrini R, Friez乔丹,Lyons MJ, Leonhard J, Kringlen G, Casas K, El Achkar CM, Smith LA, Rotenberg A, Poduri A, Sanchis-Juan A, Carss KJ, Rankin J, Zeman A, Raymond FL, Blyth M, Kerr B, Ruiz K, Urquhart J, Hughes I, Banka S;《发育障碍解读研究》,Hedrich UBS, Scheffer IE, Helbig I, Zamponi GW, Lerche H, Mefford HC。 Helbig KL等。作者:papavasileiou一 Am J Hum Genet. 2019年3月7日;104(3):562。doi: 10.1016 / j.ajhg.2019.02.015。 我是j嗡嗡声的遗传。2019年。 PMID:30849329. 免费PMC文章。 没有抽象可用。
用静置含床型方案治疗耐药 - 结核病患者的结果,并进行辅助手术治疗。
鲍里索夫,D 'Ambrosio L,好像R, Tiberi年代,Dheda K, Alffenaar JW, R,先Belilowski E, Bruchfeld J, Canneto B, Denholm J, Duarte R,提出,Filippov,戴维斯Forsman声称通过L, Gaga M, Ganatra年代,Igorevna GA,拉萨罗Mastrapa B, Manfrin V,漫画,Maryandyshev, Massard里展现变换G,冈萨雷斯褐煤P, Mullerpattan J, Palmero DJ, Pontarelli,Papavasileiou A.,Pontali E,Romero Leyet R,Spanevello A,Udwadia ZF,Viggiani P,Visca D,Sotgiu G,Migliori GB。 Borisov SE等。作者:papavasileiou一 J infection . 2019 Jan . 78(1):35-39。doi: 10.1016 / j.jinf.2018.08.003。Epub 2018 8月7日。 j感染。2019年。 PMID:30096332
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