Cacna1e中的Novo致病变异导致挛缩,癌症和止咳瘤的发育和癫痫脑病。
劳尔RJ Helbig KL,巴尔JC, Souza IA,迈尔斯CT, Uysal B,施瓦兹N,甘迪尼妈,黄年代,克伦B, C等,Afenjar, Billette de Villemeur T,鹭D,纳瓦C,价年代,布拉J, Fagerberg CR、Soerensen KP, Kibaek M, Kamsteeg EJ, Koolen哒,射击B, Schelhaas HJ, Kruer MC,福克斯J, Bakhtiari年代,Jarrar R, Padilla-Lopez年代,Lindstrom K,Jin SC, Zeng X, Bilguvar K,Papavasileiou A., Xing Q, Zhu C, Boysen K, Vairo F, Lanpher BC, Klee EW, Tillema JM, Payne ET, Cousin MA, Kruisselbrink TM, Wick MJ, Baker J, Haan E, Smith N, Sadeghpour A, Davis EE, Katsanis N;工作组进行新生儿基因组学、Corbett MA•麦乐伦啊,Gecz J, Biskup年代,Goldmann E,横行LH, Kichula E,西格尔E,杰克逊KE,阿萨莫阿,Dimmock D,香J, Botto LD, Filloux F, Tvrdik T, Cascino GD, Klingerman年代,诺伊曼C,王R,雅各布森JC,诺兰,斯奈尔RG,莱纳特K, Sadleir LG、Anderlid BM, Kvarnung M, Guerrini R, Friez乔丹,Lyons MJ, Leonhard J, Kringlen G, Casas K, El Achkar CM, Smith LA, Rotenberg A, Poduri A, Sanchis-Juan A, Carss KJ, Rankin J, Zeman A, Raymond FL, Blyth M, Kerr B, Ruiz K, Urquhart J, Hughes I, Banka S;《发育障碍解读研究》,Hedrich UBS, Scheffer IE, Helbig I, Zamponi GW, Lerche H, Mefford HC。
Helbig KL等。作者:papavasileiou一。
Am J Hum Genet. 2018 11月1日;103(5):666-678。doi: 10.1016 / j.ajhg.2018.09.006。2018年10月18日。
我是j嗡嗡声的遗传。2018年。
PMID:30343943
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