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4.
常染色体隐性努南综合征与双等位基因LZTR1变异相关。
Johnston JJ、van der Smagt JJ、Rosenfeld JA、，Pagnamenta在布莱尔,Alswaid贝克呃,E, Borck G, Brinkmann J, Craigen W,粪便VC, Emrick L, Everman DB, van Gassen KL, Gulsuner年代,冷雾MH, Jain M, Kuechler, Leppig KA, McDonald-McGinn DM,可以“挪威通讯社”星期六报导,法勒,罗德呃,罗杰斯RC, Sagi-Dain L酸式焦磷酸钠JC,谢弗AA, Schanze D,斯图尔特H,泰勒JC, Verbeek NE, Walkiewicz妈,Zackai呃,Zweier C;未诊断疾病网络成员Zenker M, Lee B, Biesecker LG。 Johnston JJ等人。在作者中：帕格纳曼塔酒店. Genet Med。2018年10月20日（10）：1175-1185。DOI：10.1038 / GIM.2017.249。EPUB 2018年2月22日。 Genet医学院。2018 PMID：29469822 免费PMC文章。
TBC1D24基因型-表型相关性：癫痫和其他神经学特征。
Balestrini S，Milh M，Castiglioni C，LüthyK，Finelli MJ，Verstreken P，Cardon A，StraëišarBG，持有人JL JR，Lesca G，Mancardi MM，Poulat Al，Repetto GM，Banka S，Bilo L，Birkeland Le，BoschF，Brockmann K，Cross JH，Doummar D，FélixTM，朱利亚诺F，Hori M，HüningI，凯瑟利H，Kini U，LeeS Mm，Meenakshi G，Mewasingh L，Pagnamenta在Peluso年代,最大经济产量、稻米通用,罗森菲尔德是的,泰勒JC, Troester MM, Stanley)厘米,城镇D, Walkiewicz M, Falace, Fassio, Lemke JR Biskup年代,Tardif J, Ajeawung NF, Tolun, Corbett M, Gecz J, Afawi Z,豪厄尔KB, Oliver KL Berkovic科幻,雅伯即de Falco FA Oliver PL Striano P, Zara F, Campeau点,Sisodiya SM。 Balestrini S等人。在作者中：帕格纳曼塔酒店. 神经病学。2016年7月5日;87(1):77-85。doi: 10.1212 / WNL.0000000000002807。2016年6月8日。 神经病学》2016。 PMID：27281533 免费PMC文章。
MAST1基因突变导致巨大胼胝体综合征伴小脑发育不全和皮质畸形。
Tripathy R，LECA I，Van Dijk T，Weiss J，Van Bon BW，Sergaki Mc，Gstrein T，Bruuss M，Tian G，Bahi-Buisson N，Paciorkowski AR，Pagnamenta在，温宁格·韦恩泽尔A，马丁内斯·雷扎MF，兰德勒L，利斯S，泰勒JC，特龙G，维蒂略G，德尔·朱迪斯E，布鲁内蒂·皮尔里N，达米科A，雷蒙德A，沃辛N，伯恩斯坦·贾，法雷利E，基尼U，伦纳德·塔，瓦伦斯S，伯格伦L，阿姆斯特朗L，希亚特SM，库珀总经理，阿尔丁格·卡，多宾WB，米尔扎G，皮尔森TM，巴斯·F，切利·J，考恩·新泽西，凯达。 Tripathy R等。作者包括：帕格纳曼塔酒店. 神经元。2018年12月19日；100（6）：1354-1368.e5。内政部：10.1016/j.neuron.2018.10.044。Epub 2018年11月15日。 神经元。2018 PMID：30449657. 免费PMC文章。
SCUBE3功能缺失导致一种可识别的隐性发育障碍，这是由骨形态发生蛋白信号传导缺陷引起的。
林YC，尼塞塔M，穆托V，沃纳B，Pagnamenta在马鲁菲安R、贝茨C、范·杜伊文沃德H、迪蒂奇ML、洛弗P、瓦利安S、齐奥菲A、皮齐S、鲍尔P、格林宁NM、贝拉奇E、德尔·法托雷A、佩特里尼S、沙欣R、蒂奥萨诺D、哈龙R、波德·沙凯德B、阿尔拜拉克HM、伊奥克E、威特吉姆、迪特里奇M、弗雷尔·比勒、贝托拉博士、豪尔赫·阿尔、巴雷尔·奥、萨比尔·阿赫、阿尔·泰奈吉·阿姆、塔吉·纳吉、，Al Abdulwahed H、Digilio MC、Irving M、Anikster Y、Bhavani GSL、Girisha KM；英国基因组学研究联合会，Haaf T，Taylor JC，Dallapiccola B，Alkuraya FS，Yang RB，Tartaglia M。 林YC等。在作者中：帕格纳曼塔酒店. 我是詹·赫内特。2021年1月7日；108(1):115-133. 内政部：10.1016/j.ajhg.2020.11.015。Epub 2020年12月11日。 我是j嗡嗡声的遗传。2021。 PMID：33308444 免费PMC文章。
自闭症谱系障碍中基因聚合和细胞途径失调。
Pinto D, Delaby E, Merico D, Barbosa M, Merikangas A, Klei L, Thiruvahindrapuram B, Xu X, Ziman R, Wang Z, Vorstman JA, Thompson A, Regan R, Pilorge M, Pellecchia G，Pagnamenta在，奥利维拉B、马歇尔CR、马加里亚斯TR、洛韦JK、豪JL、格里斯沃尔德AJ、吉尔伯特J、杜克蒂斯E、多布罗斯基BA、德容格MV、库卡罗M、克劳福德EL、科雷亚CT、康罗伊J、康塞西昂IC、奇切蒂股份有限公司、凯西JP、蔡G、卡布罗尔C、波沙科娃N、巴切利E、安尼R、高林格S、埃尔奇M、凯西G、茨韦根鲍姆L、维特埃梅克、荣克、华莱士S、，范恩格兰H、特里冯A、汤姆森S、苏亚L、罗格B、罗伯茨W、普斯卡F、穆加S、明休N、麦金内斯LA、麦格雷夫SG、洛德C、勒博耶M、勒库特AS、科列夫松A、吉米内斯·冈萨雷斯P、雅各布S、霍尔特R、古特S、格林J、格林A、吉尔伯格C、费尔南德斯·巴、杜克F、德勒姆R、道森G、贞洁P、咖啡馆C、布伦南S、勃格隆T、博尔顿PF、，贝尔特S、伯尼埃R、贝尔德G、贝利AJ、阿纳格诺斯托E、阿尔梅达J、维斯曼EM、维兰VJ、维森特AM、舍伦堡GD、佩里卡克·万斯M、帕特森AD、小帕尔、奥利维拉G、纽伦堡吉、摩纳哥AP、马斯特里尼E、克劳克SM、哈科纳森H、海恩斯JL、格什温德H、弗雷塔格CM、福尔斯坦SE、埃尼斯S、库恩H、巴塔利亚A、萨特马里普、萨特克利夫、，Hallmayer J、Gill M、Cook EH、Buxbaum JD、Devlin B、Gallagher L、Betancur C、Scherer SW。 Pinto D等。作者包括：帕格纳曼塔酒店. 中国科学(d辑:地球科学)2014 5月1日;94(5):677-94doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.03.018。2014年4月24日。 我是j嗡嗡声的遗传。2014年。 PMID：24768552 免费PMC文章。
新发杂合子POLR2A变异引起神经发育综合征，伴有严重的婴儿期发作性张力过低。
Haijes HA、Koster MJE、Rehmann H、Li D、Hakonarson H、Cappuccio G、Hancarova M、Lehalle D、Reardon W、Schaefer GB、Lehman A、van de Laar IMBH、Tesselaar CD、Turner C、Goldenberg A、Patrier S、Thevenon J、Pinelli M、Brunetti Pierri N、PrchalováD、HavlovicáM、Vlckova M、Sedláček Z、Lopez、Ragousis V、，Pagnamenta在，kini u，vos hr，van es rm，van schaik rfma，van schaik rfma，van essen taj，kibaek m，taylor jc，sullivan j，shashi v，petrovski s，fagerberg c，martin dm，van gassen kli，pfundt r，falk mj，McCormick Em，Timmers HTM，Van Hasselt PM。 Haijes HA等人。作者包括：帕格纳曼塔酒店. 我是詹·赫内特。2019年8月1日；105(2):283-301. 内政部：10.1016/j.ajhg.2019.06.016。Epub 2019年7月25日。 我是j嗡嗡声的遗传。2019年。 PMID：31353023 免费PMC文章。
WWOX相关疾病的表型谱：另外20例WOREE综合征病例和文献回顾。
皮亚德·J、霍克斯·L、米尔·M、维拉德·L、博尔加蒂·R、罗曼尼洛·R、弗雷丁·M、卡普里·Y、赫隆·D、努格MC、纳瓦·C、阿森·奥特、谢尔斯·D、泰勒·J、，帕格纳曼塔A，Taylor JC，Sogawa Y，Johnson D，Firth H，Vasudevan P，Jones G，Nguyen Morel MA，Busa T，Roubertie A，van den Bourn M，Brischoux Boucher E，Koenig M，Mignot C；DDD研究，基尼大学，菲利普C。 等。在作者中：Pagnamenta A.. Genet医学院。2019年6月；21(6):1308-1318. 内政部：10.1038/s41436-018-0339-3。Epub 2018年10月25日。 Genet医学院。2019 PMID：30356099 免费PMC文章。 复习。
lztr1相关努南综合征显性和隐性形式的描述。
Pagnamenta在，Kaisaki PJ，Bennett F，Burkitt Wright E，Martin HC，Ferla议员，Taylor JM，Gompertz L，Lahiri N，Tatton Brown K，Newbury Ecob R，Henderson A，Joss S，Weber A，Carmichael J，Turnpenny PD，McKee S，Forzano F，Ashraf T，Bradbury K，Shears D，Kini U，de Burca；DDD研究，布莱尔E，泰勒JC，斯图尔特H。 Pagnamenta在,等。 克林格内特。2019年6月；95(6):693-703. 内政部：10.1111/cge.13533。Epub 2019年4月3日。 2019年中国麝猫。。 PMID：30859559 免费PMC文章。
自闭症谱系障碍中全球罕见拷贝数变异的功能影响。
平托D，Pagnamenta在，Klei L，Anney R，Merico D，Regan R，Conroy J，Magalhaes TR，Correia C，亚伯拉罕BS，Almeida J，Bacchelli E，Bader Gd，Bailey AJ，Baird G，Bataglia A，Berney T，Bolshakova N，BölteS，Bolton PF，Bourgeron T，Brennan S，Brian J，Bryson Se，Carson Ar，Casallo G，Casey J，Chung BH，Cochrane L，Corsello C，Crawford El，Crossett A，Cytrynbaum C，Dawson G，De Jonge M，delorme r，drmic i，duketis e，duqke f，estes a，farrar p，fornandez ba，folstein se，fombonne e，freitag cm，gilbert j，gillberg c，glessner jt，goldberg j，绿色a，绿色j，guterSJ，Hakonarson H，Heron Ea，Hill M，Holt R，Howe JL，Hughes G，Hus V，Igliozzi R，Kim C，Klauck Sm，Kolevzon A，Korvatska O，Kustanovich V，Lajonchere Cm，Lamb Ja，Laskawiec M，Leboyer M，Le Couteur A，Leventhal Bl，Lionel Ac，Liu XQ，Lord C，Lotspeich L，Lund Sc，Maestrini E，Mahoney W，Manyouran C，Marshall Cr，McConachie H，McDougle CJ，McGrath J，McMahon WM，MerikangasA，Migita O，Minshew NJ，Mirza GK，Munson J，Nelson SF，Noaking C，Noor A，Nygren g，oliveira g，papanikolaou k，parr jr，parrini b，paton t，泡菜，山麓，piven j，ponting cp，posey dj，poustka a，poustka f，prasad a，ragoussis j，renshaw k，rickaby j，Roberts W，Roeder K，Roge B，rutterm ml，bierut lj，米jp，salt J，Sansom K，Sato D，Segurado R，Sequeira AF，Senman L，Shah N，Sheffield VC，Soorya L，Sousa I，SteinO，Sykes N，Stoppioni V，Swithbridge C，Tancredi R，Tansey K，Thiruvahindrapduram B，Thompson AP，Thomson S，Tryfon A，Tsiantis J，Van Engeland H，Vincent JB，Volkmar F，Wallace S，Wang K，Wang Z.，wassink th，webber c，weksberg r，wing k，witemeyer k，wood s，wu j，yaspan bl，zurawiecki d，zwaigenbaum l，buxbaum jd，zwaigenbaum l，buxbaumjd，cantor rm，cook eh，coon h，cuccaro ml，devlin b，ennisS，Gallagher L，Geschwind DH，Gill M，Haines JL，Hallmayer J，Miller J，Monaco AP，Nurcber Ji JR，Paterson Ad，Pericakguance Ma，Schellenberg Gd，Szatmari P，vicente Am，Vieland vj，Wijsman vj，Wijsman vj，Scherer SW，Sutcliffe JS，Betancur C. Pinto D等。作者包括：帕格纳曼塔酒店. 自然。2010年7月15日；466(7304):368-72. 内政部：10.1038/09146。Epub 2010年6月9日。 自然。2010年。 PMID：20531469 免费PMC文章。
肺动脉高压肺循环的有创血流动力学评价。
帕格纳曼塔A，Azzola A，Beghetti M，Lador F代表瑞士肺动脉高压会。 帕格纳曼塔A,等。 瑞士医学周刊2017年7月13日;147:w14445。doi: 10.4414 / smw.2017.14445。eCollection 2017。 瑞士医学研究所。2017 PMID：28722077 免费的文章。 复习。
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