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2014 3.
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2016 4
2017 4
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2019 5
2020 5
2021 3.
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第1页
危及生命的COVID-19患者中的I型干扰素自身抗体。
混蛋P,罗森磅,张问,Michailidis E,霍夫曼HH,张Y, Dorgham K, Philippot Q, Rosain J, Beziat V, Manry J,肖E, Haljasmagi L,彼得森P,洛伦佐L, Bizien L, Trouillet-Assant年代,多布斯K·德·耶稣AA,贝洛,Kallaste, Catherinot E, Tandjaoui-Lambiotte Y,勒庞J,肯纳G, Bigio B, Seeleuthner Y,杨R, Bolze,跨度打一个,Delmonte OM,河口,女士Aiuti, Casari G, Lampasona V, Piemonti L, Ciceri F, Bilguvar K, Lifton RP, Vasse M, Smadja DM,其M, Hadjadj J,梗B,Duffy D, Quintana-Murci L, van de Beek D, Roussel L, Vinh DC, Tangye SG, Haerynck F, Dalmau D, Martinez-Picado J, Brodin P, Nussenzweig MC, boison - dupuis S, Rodríguez-Gallego C, Vogt G, Mogensen TH，ole AJ、古J、布尔贝罗PD、科恩JI、比昂迪A、贝蒂尼LR、D’angio M、邦凡蒂P、罗西尼奥尔P、马约J、里欧-劳卡特F、胡塞拜ES、弗斯科F、乌尔西尼MV、因伯蒂L、索蒂尼A、帕格拉S、基罗斯-罗尔丹E、罗西C、卡斯塔尼奥利R、蒙塔尼亚D、利卡里A、马赛利亚GL、杜瓦尔X、戈森J;HGID实验室;NIAID-USUHS对新冠肺炎人群的免疫应答COVID临床医师;COVID-STORM临床医师;Imagine COVID集团;法国新冠肺炎队列研究小组;环境Intérieur财团;CoV-Contact队列;阿姆斯特丹UMC Covid-19生物银行; COVID Human Genetic Effort, Tsang JS, Goldbach-Mansky R, Kisand K, Lionakis MS, Puel A, Zhang SY, Holland SM, Gorochov G, Jouanguy E, Rice CM, Cobat A, Notarangelo LD, Abel L, Su HC, Casanova JL. 私生子P，等等。作者:ole aj． 科学。2020年10月23日;370(6515):eabd4585。doi: 10.1126 / science.abd4585。Epub 2020 9月24日。 科学》2020。 PMID:32972996 免费的PMC文章。
危及生命的COVID-19患者I型IFN免疫的先天性错误
刘张问,混蛋P, Z,勒庞J, Moncada-Velez M,陈J, Ogishi M, Sabli IKD, Hodeib年代,各地C, Rosain J, Bilguvar K, J, Bolze, Bigio B,杨R,阿里亚斯AA,周问,张Y, Onodi F,美联储年代,Karpf L, Philippot Q, Chbihi M, Bonnet-Madin L, Dorgham K,史密斯N,施耐德WM Razooky BS,霍夫曼HH, Michailidis E,摩恩L,韩寒我,洛伦佐L, Bizien L,米德P, Neehus, Ugurbil AC, Corneau,肯纳G,张P,派波特F, Seeleuthner Y, Manry J,马森C,施密特Y, Schluter,Le Voyer T, Khan T, Li J, Fellay J, Roussel L, Shahrooei M, Alosaimi MF, Mansouri D, Al- saud H, Al- mulla F, Almourfi F, Al- muhsen SZ, aisso hime F, Al Turki S, Hasanato R, van de Beek D, Biondi A, Bettini LR, D' angio ' M, Bonfanti P, Imberti L, Sottini A, Paghera S, Quiros-Roldan E, Rossi C，ole AJ、汤普金斯MF、阿尔巴C、凡德努特I、戈法德JC、史密茨G、米约特I、海尔ynck F、索勒-帕拉辛P、马丁-纳尔达A、科洛布伦R、莫兰热PE、凯尔斯S、Çölkesen F、奥兹利克T、亚萨尔KK、塞诺格鲁S、卡拉贝拉ŞN、Rodríguez-Gallego C、诺维利G、赫莱希S、坦德贾维-兰比奥特Y、杜瓦尔X, Laouénan C;COVID-STORM临床医师;COVID临床医师;Imagine COVID集团;法国新冠肺炎队列研究小组;CoV-Contact队列;阿姆斯特丹UMC Covid-19生物银行;COVID人类基因努力;niai - usuhs /TAGC COVID免疫组，Snow AL, Dalgard CL, Milner JD, Vinh DC, Mogensen TH, Marr N, Spaan AN, Boisson B, boison - dupuis S, Bustamante J, Puel A, Ciancanelli MJ, Meyts I, Maniatis T, Soumelis V, Amara A, Nussenzweig M, García-Sastre A, Krammer F, Pujol A, Duffy D, Lifton RP, Zhang SY, Gorochov G, Béziat V, Jouanguy E, sanchoy - shimizu V, Rice CM, Abel L，诺丹吉洛LD, Cobat A, Su HC, Casanova JL。 张强，等。作者:ole aj． 科学。2020年10月23日;370(6515):eabd4570。doi: 10.1126 / science.abd4570。Epub 2020 9月24日。 科学》2020。 PMID:32972995 免费的PMC文章。
不同的干扰素特征和细胞因子模式定义了其他系统性自身炎症性疾病。
德热苏斯AA，侯Y，布鲁克斯S，马尔勒L, Biancotto A，黄Y，卡尔沃KR，马雷罗B，莫尔S，ole AJO'Neil KM, Onel K, Ozen S, Pan N, Pillet P, Piotto DG, Punaro MG, Reiff A, Reinhardt A, Rider LG, rivasa - chacon R, Ronis T, Rösen-Wolff A, Roth J, Ruth NM, Rygg M, Schmeling H, Schulert G, Scott C, Seminario G, Shulman A, Sivaraman V, Son MB, Stepanovskiy, Stringer E, Taber S, Terreri MT, Tifft C, toorgerson T, Tosi L, Van Royen-Kerkhof A, Wampler Muskardin T, Canna SW, Goldbach-Mansky R。 de Jesus AA，等。作者:ole aj． 临床投资杂志。2020年4月1日;130(4):1669-1682。doi: 10.1172 / JCI129301。 J clinin投资，2020。 PMID:31874111 免费的PMC文章。 临床试验。
遗传性免疫失调疾病中HEM1缺失干扰mTORC2和F-actin控制
Cook SA, Comrie WA, Poli MC, Similuk M，ole AJ， Faruqi AJ, Kuhns DB, Yang S, Vargas-Hernández A, Carisey AF, Fournier B, Anderson DE, Price S, Smelkinson M, Abou Chahla W, Forbes LR, Mace EM, Cao TN, Coban-Akdemir ZH, Jhangiani SN, Muzny DM, Gibbs RA, Lupski JR, Orange JS, Cuvelier GDE, Al Hassani M, Al Kaabi N, Al Yafei Z, Jyonouchi S, Raje N, Caldwell JW, Huang Y, Burkhardt JK, Latour S, Chen B, ElGhazali G, Rao VK, Chinn IK, Lenardo MJ。 Cook SA等。作者:ole aj． 科学。2020年7月10日;369(6500):202-207。doi: 10.1126 / science.aay5663。 科学》2020。 PMID:32647003 免费的PMC文章。
CD27和CD70缺乏症的临床和免疫表型和移植结果的扩展。
高希S, Köstel Bal S, Edwards ESJ, Pillay B, Jiménez Heredia R, Erol Cipe F, Rao G, Salzer E, Zoghi S, Abolhassani H, Momen T, Gostick E, Price DA, Zhang Y，ole AJGonzaga-Jauregui C Erman B Metin, Ilhan我Haskologlu年代,Islamoglu C K,巴斯金Ceylaner年代,Yilmaz E, Unal E, Karakukcu M, Berghuis D,科尔T,古普塔AK,豪F, Kogler H, Hoepelman目标,巴里斯年代,Karakoc-Aydiner E,孩于,凯奇L, Holzinger D, Paulussen M,克鲁格R, Meisel R,欧门PT,莫里斯E,乃文B,值得一,范Montfrans J, Fraaij解放军,Choo年代,人偶F,戴维斯如烧伤,潜水鸟G,贝克尔RP,冯Bernuth H,拉图,Faraci M, Gattorno M,苏HC, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L,Lenardo MJ, Ma CS, Niehues T, Aghamohammadi A, Rezaei N, Ikinciogullari A, Tangye SG, Lankester AC, Boztug K。 Ghosh S，等。作者:ole aj． 血液。2020年12月3日;136(23):2638-2655。doi: 10.1182 / blood.2020006738。 2020年血。。 PMID:32603431 免费的PMC文章。 临床试验。
肺部疾病患者的全基因组相关性研究鸟型分支杆菌复杂的疾病。
南空H、大美Y、浅仓t、石井M、铃木S、森本K、河合Y、Emoto K、ole AJ， Szymanski EP，吉田M，松田S，八木K, hasase I，西村T，佐佐木Y，麻美T，盐美T，松原H，岛田H，滨本J, Jhun BW, Kim SY, Huh HJ, haamoto J, Ato M, Kosaki K, Betsuyaku T，福永K，仓岛A, Tettelin H，柳井H, maasirimongkol S, Olivier KN，星野Y, Koh WJ, Holland SM，德永K，长谷川N;非结核分枝杆菌病和支气管扩张-日本研究协会(NTM-JRC)。 Namkoong H，等。作者:ole aj． Eur Respir J. 2021 8月12日;58(2):1902269。doi: 10.1183/13993003.02269 -2019人。2021年8月出版 Eur Respir J. 2021。 PMID:33542050
基础血清胰蛋白酶升高确定与TPSAB1拷贝数增加相关的多系统疾病。
Lyons JJ, Yu X, Hughes JD, Le QT, Jamil A, Bai Y, Ho N, Zhao M, Liu Y, O'Connell议员，Trivedi NN, Nelson C, DiMaggio T, Jones N, Matthews H, Lewis KL，ole AJ、Carlson RJ、Arkwright PD、Hong C、Agama S、Wilson TM、Tucker S、Zhang Y、McElwee JJ、Pao M、Glover SC、Rothenberg ME、Hohman RJ、Stone KD、Caughey GH、Heller T、Metcalfe DD、Biesecker LG、Schwartz LB、Milner JD。 Lyons JJ等人。作者:ole aj． 2016年12月48(12):1564-1569。doi: 10.1038 / ng.3696。Epub 2016年10月17日 Nat Genet, 2016。 PMID:27749843 免费的PMC文章。
低胚性半胱天冬氨酸酶激活和募集结构域11 (CARD11)突变与不同的免疫表型相关，无论有无特应性疾病。
多杰巴尔B，斯丁森JR, Ma CA, Weinreich Ma, Miraghazadeh B, Hartberger JM, Frey-Jakobs, Weidinger S, Moebus L, Franke A, Schäffer AA，布拉舍夫斯卡A，富克斯S，厄尔S，利玛耶S，阿克莱特PD，布里格斯TA，兰利C，白求恩C，怀特AF，阿拉奇卡尔H，内珍采夫S，迪马吉奥T，尼尔森CG，斯通KD，纳森M，布里顿EH，ole AJ、Veltri DP、Leahy TR、Conlon N、Poli MC、Borzutzky A、Cohen JI、Davis J、Lambert MP、Romberg N、Sullivan KE、Paris K、Freeman AF、Lucas L、Chandrakasan S、Savic S、Hambleton S、Patel SY、Jordan MB、Theos A、Lebensburger J、Atkinson TP、Torgerson TR、Chinn IK、Milner JD、Grimbacher B、Cook MC、Snow AL。 Dorjbal B等人。作者:ole aj． 过敏临床免疫杂志2019年4月143(4):1482-1495。doi: 10.1016 / j.jaci.2018.08.013。2018年8月28日。 过敏临床免疫杂志，2019。 PMID:30170123 免费的PMC文章。
先天性iRHOM2缺陷可导致ADAM17功能障碍和环境导向免疫失调疾病。
Kubo S, Fritz JM, Raquer-McKay HM, Kataria R, Vujkovic-Cvijin I, Al-Shaibi A, Yao Y，郑磊，邹杰，Waldman AD, Jing X, Farley TK, Park AY，ole AJ， Charles AK, Makhlouf M, AbouMoussa EH, Hasnah R, Saraiva LR, Ganesan S, Al-Subaiey AA, Matthews H, Flano E, Lee HH, Freeman AF, Sefer AP, Sayar E， Çakır E, karakoco - aydiner E, Baris S, Belkaid Y, Ozen A, Lo B, Lenardo MJ。 Kubo S，等。作者:ole aj． 免疫学报2022 1月23(1):75-85。doi: 10.1038 / s41590 - 021 - 01093 - y。Epub 2021年12月22日。 Nat Immunol. 2022。 PMID:34937930 临床试验。
疣和DADA2:仅仅是巧合?
Arts K, Bergerson JRE, Ombrello AK, Similuk M，ole AJ， Agharahimi A, Mace EM, Hershfield M, Wouters C, De Somer L, Morren MA, Diego RP, Moens L, Freeman AF, Meyts I。 Arts K，等。作者:ole aj． 中华临床免疫学杂志2018年11月38(8):836-843。doi: 10.1007 / s10875 - 018 - 0565 - 0。2018年11月1日。 临床免疫学杂志。2018。 PMID:30386947 没有摘要。
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