欧洲呼吸J.2020年14月PII：1900725. DOI：10.1183 / 13993003.00725-2019。[打印的打印前]

国际共识的指南报告透射电镜在原发性纤毛运动障碍的诊断结果(击败PCD TEM标准)。

Shoemark一 ^1， ²，文中号 ³，Brochhausenç ⁴，Bukowy-Bieryllo Z ^五，玛格丽塔德桑蒂M ⁶，高根P ⁷，格里芬P ^8， ⁹，Hegele RG ¹⁰，赫斯特拉 ¹¹，利瓦 ¹²，勒普顿一 ¹³，MacKenneyķ ¹⁴，奥姆兰^ h ¹⁵，帕什JC ¹⁶，平托一 ¹⁷，Reinholt FP ¹⁸，施罗德Ĵ ⁴，Yiallouros P ¹⁹，Escudierè ²⁰;这些作者代表了更大的指南制定小组下面承认*。

作者信息

1: 皇家布朗普顿医院，伦敦，英国a.shoemark@dundee.ac.uk。
2: 医学院，邓迪大学，英国。
3: 儿科，大学医院比利时鲁汶。
4: 德国雷根斯堡雷根斯堡大学病理学研究所。
五: 人类遗传学研究所，波兰科学院，波兰。
6: 病理科，意大利锡耶纳大学附属医院。
7: 大学医院南安普敦NHS信托基金会，英国南安普敦。
8: 英国伦敦皇家布朗普顿医院。
9: 皇家儿童医院，墨尔本，澳大利亚。
10: 多伦多大学，多伦多，安大略省，加拿大。
11: 呼吸科学，莱斯特大学，英国莱斯特部。
12: 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗莱纳大学儿科和玛西格朗研究所。
13: 大格拉斯哥和克莱德，伊丽莎白女王大学医院，病理科，英国。
14: 新南威尔士州卫生病理，协和遣返总医院，悉尼，澳大利亚。
15: 德国明斯特大学医院儿科。
16: 大学医院瑞士日内瓦。
17: 葡萄牙分子医学研究所。
18: 奥斯陆大学医院，奥斯陆，挪威。
19: 医学院，塞浦路斯，塞浦路斯大学。
20: 索邦Üniversite电，Faculté德MEDECINE，INSERM UMR_S933，（APHP）协助PubliqueHôpitaux巴黎和CHIC（中心医院社区间德克雷泰伊），法国。

抽象

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种异质性遗传疾病。欧洲和北美的诊断指南推荐使用透射电子显微镜(TEM)作为确认诊断的测试组合之一。然而，在报告术语上没有什么是缺陷或共识的定义。本项目的目的是通过透射电镜为PCD诊断提供一个国际公认的超微结构分类。来自14个国家18个中心的PCD电子显微镜专家制定了一致的指南。最初的会议和讨论之后是德尔福协商一致进程。然后，通过18个诊断中心之间交换样本和电子显微照片对商定的准则进行测试、修改和重新测试。最后的指南a)提供公认的术语和诊断PCD的第1类缺陷的定义;b)结合其他支持性证据，识别可表明诊断为PCD的第2类缺陷;c)描述有助于多学科PCD诊断的纤毛超微结构报告中应包括的特征。d)定义诊断样本的充分性。这一经过测试和外部验证的声明为瞬变电磁法诊断PCD提供了明确的指南，可用于国际上诊断的标准化。