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项:1至116 50

1。

国际共识指南对原发性纤毛运动障碍(PCD BEAT TEM标准)的诊断报告透射电子显微镜的结果。

Shoemark A,皇家男,Brochhausen C,Bukowy-Bieryllo Z,Margherita的德桑蒂男,由格P,格里芬P,Hegele RG,赫斯特RA,利MW,拉普顿A,MacKenney K,奥姆兰H,帕什JC,平托A,FP Reinholt施罗德Ĵ,Yiallouros P,EscudierÈ;这些作者代表承认下方*较大指南制定小组。

欧元呼吸杂志。2020年14月PII:1900725. DOI:10.1183 / 13993003.00725-2019。[打印的打印前]

结论:
32060067
2。

原发性纤毛运动障碍。

Zariwala MA,诺尔斯MR,利MW

在:亚当MP,Ardinger HH,Pagon RA,华莱士SE,豆LJH,斯蒂芬斯K,雨宫A,编辑。GeneReviews®[互联网]。西雅图(华盛顿州):华盛顿大学(西雅图);一九九三年至2020年。
2007年1月24日[更新2019 12月5日。

结论:
20301301
免费书籍和文档
3。

鼻一氧化氮测定在原发性纤毛运动障碍。一份技术文件标准化的测试方案。

夏皮罗AJ,戴尔SD,加斯B,O'Connor的男,Marozkina N,墨宁男,Hazucha MJ,利MW

安上午胸志。2020月; 17(2):E1-E12。DOI:10.1513 / AnnalsATS.201904-347OT。

结论:
31770003
4。

在方法论的错误对在原发性纤毛运动障碍高速视频显微分析诊断的准确性。

夏皮罗AJ,利MW,奥姆兰H,拉维尼V,诺尔斯MR。

胸部。2019年11月; 156(5):一○三二年至1033年。DOI:10.1016 / j.chest.2019.06.021。没有抽象可用。

结论:
31699224
5。

在CFAP221如原发性纤毛运动障碍的原因的遗传变体的鉴定。

布斯塔曼特 - 马林XM,夏皮罗A,西尔斯PR,嫦娥WL,康拉德DF,利MW,诺尔斯MR,奥斯特洛夫斯基LE,Zariwala MA。

Ĵ人类遗传学。2020扬; 65(2):175-180。DOI:10.1038 / s10038-019-0686-1。电子出版2019 10月21日。

结论:
31636325
6。

新发突变在能动Ciliopathy积水和左/右身体不对称的随机FOXJ1结果。

WallmeierĴ,弗兰克d,Shoemark A,Nöthe-Menchen T,Cindric S,奥尔布里希H,Loges的NT,阿普雷亚I,多尔蒂GW,彭尼坎普P,凯瑟T,米奇森HM,霍格C,卡尔SB,Zariwala MA,Ferkol T,利MW戴维斯SD,阿特金森Ĵ,达彻SK,诺尔斯MR,蒂勒H,AltmüllerĴ,克伦茨H,Wöste男,Brentrup A,阿伦斯楼Vogelberg C,莫里斯-Rosendahl的DJ,奥姆兰H.

牛J人类遗传学。2019 11月7日; 105(5):1030至39年。DOI:10.1016 / j.ajhg.2019.09.022。电子版2019年10月17。

结论:
31630787
7。

原发性纤毛运动障碍(PCD):运动纤毛的遗传性疾病。

利MW,Horani A,Kinghorn B,O'Connor的MG,Zariwala MA,诺尔斯MR。

译科学罕见派息。2019; 4(1-2):51-75。DOI:10.3233 / TRD-190036。EPUB 2019七月4.没有抽象可用。

结论:
31572664
8。

在隔离细胞质“睫状夹杂物”不足以用于原发性纤毛运动障碍的诊断。

Vece TJ,萨赫尔SD,Zariwala MA,沙利文KM,伯恩斯KA,达彻SK,尤苏波夫R,利MW,诺尔斯MR。

儿科杂志Pulmonol。2020扬; 55(1):130-135。DOI:10.1002 / ppul.24528。电子出版2019年09月23。

结论:
31549486
9。

生命仪器原发性纤毛运动障碍(QOL-PCD)的儿科健康相关的质量验证。

贝安L,利MW戴尔SD,Quittner AL,霍格C,卢卡斯JS。

儿科杂志Pulmonol。2019年12月; 54(12):2011- 2020年。DOI:10.1002 / ppul.24507。电子出版2019 9月1日。

结论:
31475479
10。

在原发性纤毛运动障碍的诊断高速视频显微分析礼物局限性。

夏皮罗AJ,Ferkol TW,墨宁男,利MW戴维斯SD,诺尔斯MR。

牛J和呼吸暴击护理医学。2020年1月1; 201(1):122-123。DOI:10.1164 / rccm.201907-1366LE。没有抽象可用。

结论:
31433949
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11。

经常性确定为两个亚洲患者造成原发性纤毛运动障碍DRC1(CCDC164)大缺失。

森本K,土方男,Zariwala MA,Nykamp K,稻叶甲,过TC,山田H,Truty R,佐佐木Y,太田K,工藤S,利MW,诺尔斯MR,庆长N.

分子遗传学基因组医学。2019年8月; 7(8):E838。DOI:10.1002 / mgg3.838。EPUB 2019 7月4日。

结论:
31270959
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12。

的原发性纤毛运动障碍的猫叫综合症综合征队列内的限定特征的发生率。

桑德斯CD,利MW,超KC,KE WECK,天王老子,狼,我们,坎贝尔DJ,诺尔斯MR,Zariwala MA,夏皮罗AJ。

儿科杂志Pulmonol。2018年11月; 53(11):1565至1573年。DOI:10.1002 / ppul.24159。电子出版2018年09月20。

结论:
30238669
13。

情形系列:青少年囊性纤维化患者和以前的不容忍使用万古霉素特拉万星。

伯恩斯坦,利MW,Goralski JL,埃丝特CR JR,McKinzie CJ。

Ĵ囊肿Fibros。2018年11月; 17(6):E48-E50。DOI:10.1016 / j.jcf.2018.08.003。2018电子版8月28日。

结论:
30170755
14。

原发性纤毛运动障碍:通过超微结构缺陷和基因型肺部疾病的纵向研究。

戴维斯SD,罗森菲尔德男,李HS,Ferkol TW,萨赫尔SD,戴尔SD,米拉C,皮特曼JE,夏皮罗AJ,沙利文KM,Nykamp KR,Krischer JP,Zariwala MA,诺尔斯MR,利MW

牛J和呼吸暴击护理医学。2019年01月15; 199(2):190-198。DOI:10.1164 / rccm.201803-0548OC。

结论:
30067075
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15。

原发性纤毛运动障碍的诊断。一个官方美国胸科协会临床实践指南。

夏皮罗AJ,戴维斯SD,Polineni d,墨宁男,罗森菲尔德男,戴尔SD,Chilvers MA,Ferkol TW,Zariwala MA,萨赫尔SD,约瑟夫森男,摩根L,耶尔马兹O,奥利维尔KN,米拉C,皮特曼JE,丹尼尔斯MLA,琼斯MH,Janahi IA,洁具SM,丹尼尔SJ,库珀ML,Nogee LM,安东B,Eastvold T,Ehrne L,Guadagno E,诺尔斯MR,利MW,拉维尼V;美国胸科协会大会上小儿科。

牛J和呼吸暴击护理医学。2018 6月15日; 197(12):E24-E39。DOI:10.1164 / rccm.201805-0819ST。

结论:
29905515
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16。

生长和营养状况,及其与肺功能协会:国际原发性纤毛运动障碍队列研究。

Goutaki男,Halbeisen FS,斯派切尔BD,毛雷尔E,贝尔楼Amirav I,贝汉L,皇家男,卡尔S,Casaulta C,克莱门特A,克劳利S,戴尔S,Ferkol T,Haarman EG,卡拉达格B,诺尔斯中号,克尔纳-Rettberg C,利MW,Loebinger MR,的Mazurek H,摩根L,尼尔森KG,Phillipsen男,萨赫尔SD,安圣玛丽亚楼Schwerk N,Yiallouros P,卢卡斯JS,Kuehni CE;PCD以色列财团;瑞士PCD集团;法国参考中心罕见的肺部疾病。

欧元呼吸杂志。2017年12月21日; 50(6)。PII:1701659. DOI:10.1183 / 13993003.01659-2017。打印2017年十二月

结论:
29269581
免费文章
17。

与正常的和非诊断睫状超微结构遗传缺陷:在分子医学时代原发性纤毛运动障碍诊断透射电子显微镜的值。

夏皮罗AJ,利MW

超微结构病理学。2017年11- 12月; 41(6):373-385。DOI:10.1080 / 01913123.2017.1362088。2017年电子出版15九月审查。

结论:
28915070
免费PMC文章
18。

原发性纤毛运动障碍诊断。是颜色优于黑白?

诺尔斯MR,利MW

牛J和呼吸暴击护理医学。2017年07月01日; 196(1):9-10。DOI:10.1164 / rccm.201702-0426ED。没有抽象可用。

结论:
28665204
19。

儿童早期肺功能青少年肺功能的囊性纤维化不是早期绿脓杆菌感染更强的预测。

皮特曼JE,诺亚H,卡洛威HE,戴维斯SD,利MW,德拉姆男,萨赫尔SD,Accurso FJ,诺尔斯MR,桑塔格MK。

公共科学图书馆·一。2017年5月15日; 12(5):e0177215。DOI:10.1371 / journal.pone.0177215。eCollection 2017年。

结论:
28505188
免费PMC文章
20。

纤毛摆动模式的评估:变异健康对照者持有的,使用的试验原发性纤毛运动障碍的意义。

利MW,诺尔斯MR。

胸部。2017年五月; 151(5):958-959。DOI:10.1016 / j.chest.2016.11.025。没有抽象可用。

结论:
28483130
21。

鼻一氧化氮测定的精度诊断测试为原发性纤毛运动障碍。系统回顾和荟萃分析。

夏皮罗AJ,约瑟夫森男,罗森菲尔德男,耶尔马兹O,SD戴维斯,Polineni d,Guadagno E,利MW,五拉维尼

安上午胸志。2017年7月; 14(7):1184至1196年。DOI:10.1513 / AnnalsATS.201701-062SR。评论。

结论:
28481653
免费PMC文章
22。

对于原发性纤毛运动障碍(QOL-PCD)生命仪器健康相关的质量认证。

贝安L,利MW戴尔SD,邓恩高尔文A,Quittner AL,卢卡斯JS。

胸部。2017年9月; 72(9):832-839。DOI:10.1136 / thoraxjnl-2016-209356。EPUB 2017年2月28日。

结论:
28246220
免费PMC文章
23。

国际原发性纤毛运动障碍人群(IPCD队列):方法和初步结果。

Goutaki男,毛雷尔E,Halbeisen FS,Amirav I,巴巴托A,贝汉L,皇家男,Casaulta C,克莱门特A,克劳利S,Haarman E,霍格C,卡拉达格B,克尔纳-Rettberg C,利MW,Loebinger MR,的Mazurek H,摩根L,尼尔森KG,奥姆兰H,Schwerk N,希利亚诺S,沃纳C,Yiallouros P,Zivkovic的Z,卢卡斯JS,Kuehni CE;PCD意大利财团;瑞士PCD集团;法国参考中心罕见的肺部疾病;粘液纤毛清除联盟的遗传疾病。

欧元呼吸杂志。2017年1月4日; 49(1)。PII:1601181. DOI:10.1183 / 13993003.01181-2016。打印2017年一月

结论:
28052956
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24。

188bet官网地址欧洲呼吸学会指南,原发性纤毛运动障碍的诊断。

卢卡斯JS,巴巴托A,柯林斯SA,Goutaki男,贝汉L,Caudri d,戴尔S,希伯E,Escudier E,赫斯特RA,霍格C,Jorissen男,Latzin P,勒让德男,利MW,Midulla楼尼尔森KG,奥姆兰H,帕蓬JF,Pohunek P,雷德芬B,Rigau d,Rindlisbacher B,安圣玛丽亚楼Shoemark A,Snijders d,冬妮娅T,Titieni A,沃克WT,沃纳C,布什A,KuehniCE。

欧元呼吸杂志。2017年1月4日; 49(1)。PII:1601090. DOI:10.1183 / 13993003.01090-2016。打印2017年一月

结论:
27836958
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25。

生长的突变抑制特异性8揭示了运动纤毛功能和人类疾病作用的发挥。

路易斯WR,马拉EB,Tritschler d,鲍尔R,Pasek的RC,波拉斯JD,Birket SE,索尼尔S,Antignac C,诺尔斯MR,利MW,Zariwala MA,Challa AK,Kesterson RA,罗维SM,德拉蒙德IA,Parant JM,希尔德布兰德楼波特ME,约德BK,Berbari NF。

公共科学图书馆·遗传学。2016年07月29; 12(7):e1006220。DOI:10.1371 / journal.pgen.1006220。eCollection 2016七月

结论:
27472056
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26。

原发性纤毛运动障碍:一是健康质量的产品生命办法儿童患者。

戴尔SD,利MW卢卡斯JS,Ferkol TW,诺尔斯MR,阿尔珀恩A,贝汉L,莫里斯AM,霍格C,DunnGalvin A,Quittner AL。

安上午胸志。2016月; 13(10):1726至1735年。

结论:
27464304
免费PMC文章
27。

临床特点与儿童和青少年原发性纤毛运动障碍相关的可能性。

利MW,Ferkol TW,戴维斯SD,李HS,罗森菲尔德男,戴尔SD,SD萨赫尔,米拉C,奥利弗KN,沙利文KM,Zariwala MA,皮特曼JE,夏皮罗AJ,卡森JL,KrischerĴ,Hazucha MJ,诺尔斯MR。

安上午胸志。2016年8月; 13(8):1305至1313年。DOI:10.1513 / AnnalsATS.201511-748OC。

结论:
27070726
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28。

国际注册表原发性纤毛运动障碍。

沃纳C,Lablans男,Ataian男,RaidtĴ,WallmeierĴ,街道Große-OnnebrinkĴ,Kuehni CE,Haarman EG,利MW,Quittner AL,卢卡斯JS,霍格C,威特男,Priftis KN,Yiallouros P,尼尔森KG,安圣玛丽亚楼Ückert楼奥姆兰H.

欧元呼吸杂志。2016月; 47(3):849-59。DOI:10.1183 / 13993003.00776-2015。EPUB 2015年12月8日。

结论:
26659107
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29。

诊断,监测和治疗原发性纤毛运动障碍:基于现有技术审查的状态PCD基础协商一致的建议。

夏皮罗AJ,Zariwala MA,Ferkol T,戴维斯SD,SD萨赫尔,戴尔SD,罗森菲尔德男,奥利维尔KN,米拉C,丹尼尔SJ,Kimple AJ,墨宁男,诺尔斯MR,利MW;粘液纤毛清除联盟的遗传疾病。

儿科杂志Pulmonol。2016月; 51(2):115-32。DOI:10.1002 / ppul.23304。2015年电子出版29九月审查。

结论:
26418604
免费PMC文章
30。

质量的生活的度量与原发性纤毛运动障碍的成年人:QOL-PCD。

卢卡斯JS,贝安L,邓恩高尔文A,阿尔珀恩A,莫里斯上午,卡罗尔MP,诺尔斯MR,利MW,Quittner AL。

欧元呼吸杂志。2015年8月; 46(2):375-83。DOI:10.1183 / 09031936.00216214。电子版2015年5月14日。

结论:
25976687
免费PMC文章
31。

儿童原发性纤毛运动障碍的临床特征由基因型和超微结构表型。

戴维斯SD,Ferkol TW,罗森菲尔德男,李HS,戴尔SD,SD萨赫尔,米拉C,Zariwala MA,皮特曼JE,夏皮罗AJ,卡森JL,Krischer JP,Hazucha MJ,库珀ML,MR诺尔斯,利MW

牛J和呼吸暴击护理医学。2015年2月1日; 191(3):316-24。DOI:10.1164 / rccm.201409-1672OC。

结论:
25493340
免费PMC文章
32。

低温电子断层扫描揭示了人类RSPH1原发性纤毛运动障碍底层睫状缺陷。

林静,尹W,史密斯MC,K歌,利MW,Zariwala MA,诺尔斯MR,的Ostrowski LE,尼卡斯特罗D.

纳特COMMUN。2014 12月4日; 5:5727。DOI:10.1038 / ncomms6727。

结论:
25473808
免费PMC文章
33。

原发性纤毛运动障碍的诊断:寻找一个黄金标准。

卢卡斯JS,利MW

欧元呼吸杂志。2014年12月; 44(6):1418至1422年。DOI:10.1183 / 09031936.00175614。没有抽象可用。

结论:
25435529
免费文章
34。

响应。

夏皮罗AJ,利MW

胸部。2014年11月; 146(5):e167-8。DOI:10.1378 / chest.14-1282。没有抽象可用。

结论:
25367486
35。

临床方法内源性类脂性肺炎。

Byerley JS,埃尔南德斯ML,利MW,安东JW。

临床呼吸杂志。2016月; 10(2):259-63。DOI:10.1111 / crj.12203。EPUB 2014月16没有抽象可用。

结论:
25123703
36。

内源性脂质肺炎前述肺泡蛋白沉积症的诊断。

安东JW,埃尔南德斯ML,Roehrs PA,诺亚TL,利MW,Byerley JS。

临床呼吸杂志。2016月; 10(2):246-9。DOI:10.1111 / crj.12197。电子出版2014年09月16。

结论:
25103284
37。

猫叫综合症综合征和原发性纤毛运动障碍:染色体5p的共同的遗传原因。

夏皮罗AJ,WECK KE,超KC,罗森菲尔德男,Nygren的AO,诺尔斯MR,利MW,Zariwala MA。

Ĵ儿科杂志。2014月; 165(4):858-61。DOI:10.1016 / j.jpeds.2014.06.048。电子版2014年07月25。

结论:
25066065
免费PMC文章
38。

与原发性纤毛运动障碍的异位群相关临床特征的流行:一个基于网络的调查结果。

夏皮罗AJ,托尔森 - 莱因哈特S,Zariwala MA,诺尔斯MR,利MW

Cardiol年轻。2015年4月; 25(4):752-9。DOI:10.1017 / S1047951114000912。EPUB 2014 6月6日。

结论:
24905662
免费PMC文章
39。

囊性纤维化气道分泌物粘蛋白表现出高含沙和渗透压增高。

亨德森AG,EHRE C,按钮B,阿卜杜拉LH蔡LH,利MW,德马里亚GC,松井H,唐纳森SH,戴维斯CW,希恩JK,鲍彻RC,Kesimer M.

临床研究杂志。2014年7月; 124(7):3047-60。DOI:10.1172 / JCI73469。EPUB 2014 6月2日。

结论:
24892808
免费PMC文章
40。

偏侧缺陷比其他左右转位的秃在原发性纤毛运动障碍:洞察部位疑和异位。

夏皮罗AJ,戴维斯SD,Ferkol T,戴尔SD,罗森菲尔德男,奥利弗KN,萨赫尔SD,米拉C,Zariwala MA,狼W,卡森JL,Hazucha MJ,伯恩斯K,鲁宾逊B,诺尔斯MR,利MW;粘液纤毛清除联盟的遗传疾病。

胸部。2014年11月; 146(5):1176至1186年。DOI:10.1378 / chest.13-1704。

结论:
24577564
免费PMC文章
41。

突变RSPH1引起原发性纤毛运动障碍具有独特的临床和纤毛表型。

诺尔斯MR,奥斯特洛夫斯基LE,利MW,西尔斯PR,戴维斯SD,狼,我们,Hazucha MJ,卡森JL,奥利维尔KN,萨赫尔SD,罗森菲尔德男,Ferkol TW,戴尔SD,米拉CE,兰德尔SH,尹W,Sannuti A,Metjian HM,没有人PG,没有人PJ,奥尔森CA,帕特罗MV,荡H,李HS,赫德TW,吉HY,奥托EA,HalbritterĴ,科尔S,基歇尔男,KrischerĴ,Bamshad MJ,尼克森DA,希尔德布兰德楼ShendureĴ,Zariwala MA。

牛J和呼吸暴击护理医学。2014年03月15; 189(6):707-17。DOI:10.1164 / rccm.201311-2047OC。

结论:
24568568
免费PMC文章
42。

斑马鱼Ciliopathy屏加人的基因突变分析确定C21orf59和CCDC65缺陷为引起原发性纤毛运动障碍。

奥斯汀 - 谢C,HalbritterĴ,Zariwala MA,Gilberti RM,吉HY,海尔曼N,Pathak的N,刘Y,潘尼兹JR,帕特尔景RS,Tritschler d,鲍尔R,奥图尔E,波拉斯JD,赫德TW,沙基男,迪亚兹KA,科尔S,Lovric S,黄DY,布劳恩DA,许勒尔男,Airik R,奥托EA,利MW,没有人PG,卡森JL,戴维斯SD,皮特曼JE,Ferkol TW,阿特金森JJ,奥利维尔KN,萨赫尔SD,戴尔SD,罗森菲尔德男,米拉CE,Loges的NT,奥姆兰H,波特ME,王SM,Knowles的MR,德拉蒙德IA,希尔德布兰特F.

牛J人类遗传学。2013 10月3日; 93(4):672-86。DOI:10.1016 / j.ajhg.2013.08.015。

结论:
24094744
免费PMC文章
43。

突变SPAG1原因有缺陷的外部和内部动力蛋白臂相关联的原发性纤毛运动障碍。

诺尔斯MR,奥斯特洛夫斯基LE,Loges的NT,赫德T,利MW黄L,狼WE,卡森JL,Hazucha MJ,阴W,戴维斯SD,戴尔SD,Ferkol TW,萨赫尔SD,奥利弗KN,杨克C,奥尔布里希H,沃纳C,RaidtĴ,WallmeierĴ,彭尼坎普P,多尔蒂GW,Hjeij R,吉HY,奥托EA,HalbritterĴ,沙基男,迪亚兹KA,布劳恩DA,波拉斯JD,许勒尔男,Baktai G,Griese男,特纳EH,刘易斯AP,Bamshad MJ,尼克森DA,希尔德布兰德楼ShendureĴ,奥姆兰H,Zariwala MA。

牛J人类遗传学。2013 10月3日; 93(4):711-20。DOI:10.1016 / j.ajhg.2013.07.025。电子出版2013年09月19。

结论:
24055112
免费PMC文章
44。

标准化鼻一氧化氮测量作为原发性纤毛运动障碍的测试。

利MW,Hazucha MJ,乔拉KK,贝克BR,夏皮罗AJ,布朗DE,Lavange LM,霍顿BJ,Qaqish B,卡森JL,戴维斯SD,戴尔SD,Ferkol TW,阿特金森JJ,奥利维尔KN,萨赫尔SD,罗森菲尔德男,米拉C,李HS,KrischerĴ,Zariwala MA,诺尔斯MR。

安上午胸志。2013年12月; 10(6):574-81。DOI:10.1513 / AnnalsATS.201305-110OC。

结论:
24024753
免费PMC文章
45。

一个新的工具提高了轴丝动力蛋白臂的传输EM评估的诊断测试性能。

芬克豪泽WK 3,Niethammer男,卡森JL,伯恩斯KA,诺尔斯MR,利MW,Zariwala MA,芬克豪泽WK小

超微结构病理学。2014年8月; 38(4):248-55。DOI:10.3109 / 01913123.2013.815081。电子版2013年08月19。

结论:
23957500
免费PMC文章
46。

ZMYND10在原发性纤毛运动障碍和相互作用与LRRC6突变。

Zariwala MA,啧啧HY,Kurkowiak男,铝Mutairi DA,利MW,赫德TW,Hjeij R,戴尔SD,沙基男,多尔蒂GW,亚当男,矛PC,埃斯泰夫-拉德Ĵ,Loges的NT,罗森菲尔德男,迪亚兹KA,奥尔布里希H,狼WE,谢里登E,巴滕TF,HalbritterĴ,波拉斯JD,科尔S,Lovric S,黄DY,皮特曼JE,伯恩斯KA,Ferkol TW,萨赫尔SD,奥利弗KN,摩根LC,沃纳C,RaidtĴ,彭尼坎普P,太阳Z,周W,Airik R,纳塔拉詹S,阿伦SJ,Amirav I,维乔雷克d,的Landwehr K,尼尔森K,Schwerk N,SerticĴ,科勒G,沃什伯恩Ĵ,利维S,番S,克尔纳-Rettberg C,Amselem S,威廉姆斯DS,米切尔BJ,德拉蒙德IA,奥托EA,奥姆兰H,诺尔斯MR,希尔德布兰德F.

牛J人类遗传学。2013年08月08; 93(2):336-45。DOI:10.1016 / j.ajhg.2013.06.007。电子版2013年07月25。

结论:
23891469
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47。

DYX1C1需要轴丝动力蛋白装配和纤毛运动。

Tarkar A,Loges的NT,Slagle CE,弗朗西斯R,多尔蒂GW,塔马约JV,Shook的B,坎提诺男,施瓦茨d,杨克C,奥尔布里希H,沃纳C,RaidtĴ,彭尼坎普P,Abouhamed男,Hjeij R,柯勒ģ,Griese男,李Y,莱姆克K,Klena N,刘X,加布里埃尔G,飞田K,雅斯贝尔斯男,摩根LC,夏皮罗AJ,Letteboer SJ,芒DA,卡森JL,利MW,狼WE,陈S,卢卡斯JS,Onoufriadis A,Plagnol V,施米茨男,博尔特k;UK10K,Roepman R,Zariwala MA,罗CW,米奇森HM,诺尔斯MR,伯丁RD,Loturco JJ,奥姆兰H.

纳特遗传学。2013年9月; 45(9):995-1003。DOI:10.1038 / ng.2707。电子版2013年07月21。

结论:
23872636
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48。

ARMC4突变会导致左/右身体不对称的随机原发性纤毛运动障碍。

Hjeij R,Lindstrand A,弗朗西斯R,Zariwala MA,刘X,李Y,Damerla R,多尔蒂GW,Abouhamed男,奥尔布里希H,Loges的NT,彭尼坎普P,戴维斯EE,Carvalho的CM,Pehlivan d,沃纳C,RaidtĴ,科勒G,HAFFNER K,雷耶斯-穆希卡男,Lupski JR,利MW,罗森菲尔德男,摩根LC,诺尔斯MR,罗CW,Katsanis N,奥姆兰H.

牛J人类遗传学。2013年08月08; 93(2):357-67。DOI:10.1016 / j.ajhg.2013.06.009。电子版2013年07月11。

结论:
23849778
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49。

在RSPH4A方正突变与原发性纤毛运动障碍拉美裔血统患者中鉴定。

丹尼尔斯ML,利MW戴维斯SD,MC阿姆斯特朗卡森JL,Hazucha男,戴尔SD,埃里克森男,科林斯FS,诺尔斯MR,Zariwala MA。

坎Mutat。2013月; 34(10):1352-6。DOI:10.1002 / humu.22371。EPUB 2013 8月6日。

结论:
23798057
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50。

原发性纤毛运动障碍。在诊断,遗传学研究进展和临床疾病的表征。

诺尔斯MR,丹尼尔斯LA,戴维斯SD,Zariwala MA,利MW

牛J和呼吸暴击护理医学。2013年10月15; 188(8):913-22。DOI:10.1164 / rccm.201301-0059CI。评论。

结论:
23796196
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