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Wiedemann-Steiner综合征作为综合征性智力障碍的主要病因:33例法国病例的研究。贝尔等人。麝猫。(2018)

与癫痫相关的GATOR1变异。巴尔达萨里S等。遗传学医学。(2019)

在尼泊尔的着色性干皮的临床和遗传特征。ESPI P等。Ĵ欧元科学院皮肤病学Venereol。(2018)

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项目:1至50的70

1。

脯氨酸肽酶缺乏症:在成人合并肺纤维化和肺气肿综合征的一个新的遗传原因。

Cottin V, Nasser M, Traclet J, Chalabreysse L, Lebre AS, Si-Mohamed S, Philit F, Thivolet-Bejui F。

欧元和J。2020年24月PII:1901952. DOI:10.1183 / 13993003.01952-2019。[打印的打印前]没有抽象可用。

PMID:
31980489
2。

扩展KCNB1变异在发育性和癫痫性脑病中的遗传和表型相关性:27例新患者和文献综述。

栏C,Barcia G,Jennesson男,乐Guyader G,施耐德A,Mignot的C,Lesca G,Breuillard d,Montomoli男,可人B,Doummar d,Billette德Villemeur T,Afenjar A,马雷I,杰拉德男,Isnardħ,泊松A,杜邦S,Berquin P,迈耶P,吉纳维夫d,德圣马丁A,埃尔Chehadeh S,谢伊Ĵ,GUET A,Scalais E,Dorison N,迈尔斯CT,Mefford HC,霍维尔KB,Marini的C,弗里曼JL,NICA A,Terrone G,Sekhara T,Lebre AS,Odent S,Sadleir LG,马尼克A,圭里尼R,雅伯IE,Kabashi E,Nabbout R.

哼Mutat。2020扬; 41(1):69-80。DOI:10.1002 / humu.23915。电子出版2019 10月4日。

PMID:
31513310
3。

基因内缺失的显著贡献ARID1B突变谱。

Gorokhova S,MortreuxĴ,Afenjar A,Attie-Bitach T,Blanluet男,Cormier的-Daire V,Guerrot AM,Lebre AS,马兰V,尼古拉斯G,龙多S,菲利普N,Saugier-Veber P,Badens C,MissirianÇ。

麝猫地中海。2019年11月; 21(11):2654至2655年。DOI:10.1038 / s41436-019-0546-6。EPUB 2019 5月20日没有抽象可用。

PMID:
31105273
4。

亚瑟综合症的遗传学:元分析的新见解。

Jouret G, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M, Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS。

Otol Neurotol。2019年1月,40 (1):121 - 129。doi: 10.1097 / MAO.0000000000002054。

PMID:
30531642
5。

eKLIPse:用于从下一代测序数据线粒体DNA缺失检测和定量的灵敏的工具。

Goudenèged,变的Bris C,霍夫曼V,Desquiret-迪马V,贾德尔C,Rucheton B,Bannwarth S,Paquis酒店-Flucklinger V,Lebre AS,科林E,阿马蒂-BONNEAU P,BONNEAU d,Reynier P,Lenaers G,Procaccio V。

麝猫地中海。2019君; 21(6):一四〇七年至1416年。DOI:10.1038 / s41436-018-0350-8。电子出版2018 11月5日。

PMID:
30393377
6。

更正:的景观癫痫相关GATOR1变种。

巴尔达萨里S,皮卡德楼维贝克NE,面包车Kempen的男,Brilstra EH,Lesca G,孔蒂V,圭里尼R,Bisulli楼Licchetta L,Pippucci T,Tinuper P,赫希E,圣马丁A,谢伊Ĵ,鲁道夫ģ,Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Dorfmüller G, Sisodiya S, Balestrini S, Schoeler N, Hernandez-Hernandez L, Krithika S, Oegema R, Hagebeuk E, Gunning B, Deckers C, Berghuis B, Wegner I, Niks EH, Jansen FE, Braun K, de Jong D, Rubboli G, Talvik I, Sander V, Uldall P, Jacquemont ML, Nava C, Leguern E, Julia S, Gambardella A, d'Orsi G, Crichiutti G, Faivre L, Darmency V, Benova B, Krsek P, Biraben A, Lebre AS, Jennesson M, Sattar S, Marchal C, NordliJr DR, Lindstrom K, Striano P, Lomax LB, Kiss C, Bartolomei F, Lepine AF, Schoonjans AS, Stouffs K, Jansen A, Panagiotakaki E, Ricard-Mousnier B, Thevenon J, de Bellescize J, Catenoix H, Dorn T, Zenker M, Müller-Schlüter K, Brandt C, Krey I, Polster T, Wolff M, Balci M, Rostasy K, Achaz G, Zacher P, Becher T, Cloppenborg T, Yuskaitis CJ, Weckhuysen S, Poduri A, Lemke JR, Møller RS, Baulac S.

麝猫地中海。2019年8月,21日(8):1896。doi: 10.1038 / s41436 - 018 - 0325 - 9。

PMID:
30262923
7。

更正:癫痫相关GATOR1的景观变种。

巴尔达萨里S,皮卡德楼维贝克NE,面包车Kempen的男,Brilstra EH,Lesca G,孔蒂V,圭里尼R,Bisulli楼Licchetta L,Pippucci T,Tinuper P,赫希E,马丁AS,谢伊Ĵ,鲁道夫G,Chipaux男,Ferrand的-冰糕S,DorfmüllerG,Sisodiya S,Balestrini S,Schoeler N,Hernandez的-Hernandez的L,克里西卡S,Oegema R,Hagebeuk E,喷补B,Deckers的C,Berghuis B,韦格纳I,NIKS E,詹森˚F,布劳恩K,钟d,Rubboli G,Talvik I,桑德V,Uldall P,Jacquemont ML,纳瓦C,Leguern E,朱S,Gambardella A,D'奥尔西G,Crichiutti G,Faivre L,Darmency V,Benova乙,Krsek P, Biraben A, Lebre AS, Jennesson M, Sattar S, Marchal C, NordliJr DR, Lindstrom K, Striano P, Lomax LB, Kiss C, Bartolomei F, Lepine AF, Schoonjans AS, Stouffs K, Jansen A, Panagiotakaki E, Ricard-Mousnier B, Thevenon J, Bellescize J, Catenoix H, Dorn T, Zenker M, Müller-Schlüter K, Brandt C, Krey I, Polster T, Wolff M, Balci M, Rostasy K, Achaz G, Zacher P, Becher T, Cloppenborg T, Yuskaitis CJ, Weckhuysen S, Poduri A, Lemke JR, Møller RS, Baulac S.

麝猫地中海。2019年7月,21 (7):1671。doi: 10.1038 / s41436 - 018 - 0284 - 1。

PMID:
30158694
8。

与癫痫相关的GATOR1变异。

博尔达萨年代,皮卡德F, Verbeek NE,范Kempen M, Brilstra呃,Lesca G,孔蒂V, Guerrini R, Bisulli F, Licchetta L, Pippucci T, Tinuper P,赫希E, de圣马丁,秋儿J,鲁道夫·G Chipaux M, Ferrand-Sorbets年代,Dorfmuller G, Sisodiya年代,Balestrini年代,Schoeler N, Hernandez-Hernandez L, Krithika年代,Oegema R, Hagebeuk E,射击B,德克斯公司C, Berghuis B,韦格纳我,尼克E,詹森铁、布劳恩K,德容D, Rubboli G, Talvik我,桑德V, Uldall P, Jacquemont ML,纳瓦C, Leguern E,茱莉亚,Gambardella A、d 'Orsi G Crichiutti G,副检察官L, Darmency V, Benova B, Krsek P, Biraben,是个热门,Jennesson M, Sattar年代,Marchal C, Nordli Jr博士Lindstrom K, Striano P,凯文磅,吻C, Bartolomei F, Lepine房颤,市检察院,Stouffs K,詹森,Panagiotakaki E、B Ricard-Mousnier Thevenon J, de Bellescize J, Catenoix H,多恩T,泽克米,Muller-Schluter K,布兰德C,克雷,垫状,沃尔夫M, Balci M, Rostasy K, Achaz G,米基罗便士,比彻T, T, Cloppenborg Yuskaitis CJ, Weckhuysen年代,Poduri Lemke JR, Møller RS, Baulac年代。

麝猫地中海。2019月; 21(2):398-408。DOI:10.1038 / s41436-018-0060-2。EPUB 2018月10勘误在:遗传学医学。2018 8月29日;:遗传学医学。2018年09月27 ;:

PMID:
30093711
免费PMC文章
9。

Wiedemann-Steiner综合征作为综合征性智力障碍的主要病因:33例法国病例的研究。

贝尔S,Afenjar A,Smol T,冰锥A,热拉尔B,Alembik Y,卞福汝T,布西尔G,Boute O,Colson的C,科迪尔MP,Cormier的-Daire V,Delobel B,DOCO-Fenzy男,密度板-Bedu乙,Fradin M, Geneviève D, Goldenberg A, Grelet M, Haye D, Heron D, Isidor B, Keren B, Lacombe D, Lèbre AS, Lesca G, Masurel A, Mathieu-Dramard M, Nava C, Pasquier L, Petit A, Philip N, Piard J, Rondeau S, Saugier-Veber P, Sukno S, Thevenon J, Van-Gils J, Vincent-Delorme C, Willems M, Schaefer E, Morin G.

临床遗传学。2018年7月,94 (1):141 - 152。doi: 10.1111 / cge.13254。Epub 2018 5月17日。评论。

PMID:
29574747
10。

在麦克劳德病人新型XK突变诊断为心脏移植后。

洛朗森C,斯贝格L,Jousserand G,Demontes男,Campean L,Thivolet-Bejui楼Lebre AS,Thobois S.

神经病学临床神经外科。2018日; 168:64-66。DOI:10.1016 / j.clineuro.2018.02.039。EPUB 2018月1没有抽象可用。

PMID:
29524658
11。

LRP1在结肠癌中的表达可预测临床结果。

Boulagnon-Rombi C,施耐德C,Leandri C,珍A,Grybek V,Bressenot AM,巴比C,马尔凯B,纳斯里S,Coquelet C,Fichel C,Bouland N,Bonnomet A,Kianmanesh R,Lebre AS,BOUCHE O,迪堡MD,白龙G,Dedieu编写S.

Oncotarget。2018年1月13日,9 (10):8849 - 8869。doi: 10.18632 / oncotarget.24225。2018年2月6日。

PMID:
29507659
免费PMC文章
12。

小说NDUFS4基因突变多灶性肌张力障碍的非典型迟发性线粒体形式。

变的Bris C,鲁奥T,Desquiret-迪马V,Gueguen N,Goudenege d,巴特男,BONNEAU d,阿马蒂-BONNEAU P,Lenaers G,Reynier P,Lebre AS,Procaccio V.

神经病学遗传学。2017年12月11日; 3(6):E205。DOI:10.1212 / NXG.0000000000000205。eCollection 2017年十二月没有抽象可用。

PMID:
29264396
免费PMC文章
13。

在尼泊尔的着色性干皮的临床和遗传特征。

ESPI P,Parajuli S,Benfodda男,Lebre AS,Paudel U,农庄A,Grybek V,农庄T,Soufir N,农庄F.

Ĵ欧元科学院皮肤病学Venereol。2018年5月,32 (5):832 - 839。doi: 10.1111 / jdv.14717。Epub 2017 12月18日

PMID:
29178624
14。

诊断方法单胺类神经递质紊乱:从临床,生化经验和遗传图谱。

库斯特A,阿诺克斯JB,巴特男,Lamireau d,Houcinat N,Goizet C,Doray B,GOBIN S,希夫男,卡诺A,Amsallem d,Barnerias C,Chaumette B,Plaze男,Slama A,IOOS C,Desguerre我,Lebre AS,德Lonlay P,赫里斯塔升;个人贡献者谁对这项工作作出了贡献。

我继承了我的工作。2018扬; 41(1):129-139。DOI:10.1007 / s10545-017-0079-6。EPUB 2017年09月18。

PMID:
28924877
15。

围产期死亡率分类:112例死胎的分析。

李嘉欣AP,罗沙A,Lebre一,拉莫斯U,库尼亚A。

比较。Gynaecol。2017年十月; 37(7):835-839。DOI:10.1080 / 01443615.2017.1323854。EPUB 2017年6月22日。

PMID:
28641024
16。

白藜芦醇减弱线粒体复合物I缺乏氧化应激:SIRT3的参与。

Mathieu L, Lopes Costa A, Le Bachelier C, Slama A, Lebre AS, Taylor RW, Bastin J, Djouadi F。

免费拉迪奇生物学医学。2016年7月; 96:190-8。DOI:10.1016 / j.freeradbiomed.2016.04.027。电子版2016年04月25。

PMID:
27126960
17。

组装缺陷导致氧化应激的遗传性线粒体复合物I缺乏。

莱曼G,Gueguen N,Desquiret-迪马V,凯恩MS,Wettervald C,出品S,Chevrollier A,Lebre AS,博内丰JP,巴特男,阿马蒂-BONNEAU P,维尔尼C,Henrion d,BONNEAU d,Reynier P,ProcaccioV.

诠释J生物化学细胞生物学。2015年8月; 65:91-103。DOI:10.1016 / j.biocel.2015.05.017。电子版2015年5月27日。

PMID:
26024641
18。

在老年患者严重低钠血症在一个内科住院。

科雷亚L,费雷拉R,科雷亚I,Lebre一,CardaĴ,蒙泰罗R,西芒A,Carvalho的A,科斯塔N.

拱Gerontol Geriatr。2014年11- 12月; 59(3):642-7。DOI:10.1016 / j.archger.2014.08.002。电子版2014年08月12。

PMID:
25217102
19。

Sengers综合征:在七个新的家庭和表型和29例患者的突变谱审查六个新AGK突变。

Haghighi A, Haack TB, Atiq M, Mottaghi H, Haghighi- kakhki H, Bashir RA, Ahting U, Feichtinger RG, Mayr JA, Rotig A, Lebre AS, Klopstock T, Dworschak A, Pulido N, Saeed MA, Saleh-Gohari N, Holzerova E, Chinnery PF, Taylor RW, Prokisch H。

OrphanetĴ罕见派息。2014年08月20; 9:119。DOI:10.1186 / s13023-014-0119-3。评论。

PMID:
25208612
免费PMC文章
20。

[急性细菌性脑膜炎作为职业病。

塞沙斯·d,Lebre一,克雷斯波P,费雷拉E,塞拉JE,萨赖瓦 - 达库尼亚JG。

ACTA地中海港口。2014七月 - 8月; 27(4):519-21。EPUB 2014八月29.葡萄牙。

PMID:
25203963
免费文章
21。

Stuve-Wiedemann综合征:它被低估了吗?

耶希尔G,Lebre AS,桑托斯SD,GüranO,ÖzahiII,Daire VC,GüranT.

我是医生吗。2014年9月; 164A(9):2200-5。DOI:10.1002 / ajmg.a.36626。EPUB 2014 07月02日。

PMID:
24988918
22。

[Brucellar椎间盘炎:病例系列在过去25年中。

Lebre一,贝莱斯Ĵ,塞沙斯d,RabadãoE,Oliveira的Ĵ,萨赖瓦达库尼亚Ĵ,Silvestre的AM。

ACTA地中海港口。2014,3 - 4月27 (2):204 - 10。2014年4月30日。葡萄牙语。

PMID:
24813488
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23。

线粒体呼吸链缺陷的脑成像:结合脑MRI特征作为基因型/表型相关性的有用工具。

Bricout男,Gréventd,Lebre AS,力男,Desguerre I,德Lonlay P,Valayannopoulos V,Brunelle楼RötigA,马尼克A,Boddaert N.

医学遗传学杂志。2014年7月,51 (7):429 - 35。doi: 10.1136 / jmedgenet - 2013 - 102256。Epub 2014 5月1日评论。

PMID:
24793058
24。

在线粒体呼吸链中缺乏脑MRI的[看点。最常见的线粒体基因突变的诊断算法。

Devaux-Bricout男,Gréventd,Lebre AS,力男,Desguerre I,德Lonlay P,Valayannopoulos V,Brunelle楼RötigA,马尼克A,Boddaert N.

启神经病学(巴黎)。2014年5月; 170(5):381-9。DOI:10.1016 / j.neurol.2014.03.006。EPUB 2014四月24.审议。法语。

PMID:
24768439
25。

在ARCA2表型变异及病程进展缓慢核心共济失调表型鉴定。

等C, Apartis E·杜尔,品牌Lourenco C,查尔斯•P狄维士D,莫罗C de Lonlay P, N,德鲁,Burglen L, Kempf N, Nourisson E, Chantot-Bastaraud年代,是个热门,里约热内卢,Chaix Y, Bieth E,罗兹E,阀盖,Canaple年代,Rastel C,布赖斯,Rotig, Desguerre我Tranchant C, Koenig M, Anheim M。

OrphanetĴ罕见派息。2013年10月28; 8:173。DOI:10.1186 / 1750-1172-8-173。

PMID:
24164873
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26。

定量多重PCR的短荧光片段检测大型基因内重组在一个大的法国队列。

Rouzier C,Chaussenot A,塞尔V,Fragaki K,Bannwarth S,艾特的EL - Mkadem S,Attarian S,Kaphan E,卡诺A,德尔蒙特E,萨科尼S,达穆松德Camaret B,里约热内卢男,Lebre AS,贾德尔Ç,德尚R,Richelme C,POUGETĴ,夏布洛尔B,Paquis酒店-Flucklinger V.

欧元Ĵ人类遗传学。2014年4月,22 (4):542 - 50。doi: 10.1038 / ejhg.2013.171。Epub 2013 8月7日

PMID:
23921535
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27。

在线粒体疾病罕见的线粒体DNA突变的发生率。

Bannwarth年代,Procaccio V,是个热门,Jardel C, Chaussenot, Hoarau C, Maoulida H,率直的N,丐X,谢嗯,费雷,Fragaki K,哈迪克,Mousson de Camaret B,马林年代,Dhaenens厘米,Slama A, C罗谢,保罗Bonnefont J, Rotig, Aoutil N, Gilleron M, Desquiret-Dumas V, Reynier P, Ceresuela J, Jonard L,狄维士,Espil-Taris C, D马丁内斯,Gaignard P, Le全唱KH Amati-Bonneau P,福尔克乔丹,Florentz C,夏布洛尔B, Durand-Zaleski我Paquis-Flucklinger V。

医学遗传学杂志。2013月; 50(10):704-14。DOI:10.1136 / jmedgenet-2013-101604。电子版2013年07月11。

PMID:
23847141
免费PMC文章
28。

巴特综合征的自然史:22例患者的全国队列研究。

里戈C,Lebre AS,海纳R,Beaupain B,Ottolenghi C,Chabli A,Ansquer H,Ozsahin H,狄菲利普S,德Lonlay P,BORM B,Rivier楼威能MC,马修-Dramard男,Goldenberg的A,ViotG,查伦P,里约热内卢男,阀盖d,Donadieu J.

OrphanetĴ罕见派息。2013年5月8; 8:70。DOI:10.1186 / 1750-1172-8-70。

PMID:
23656970
免费PMC文章
29。

孤立的口腔组织胞浆菌病表现为不明原因的发烧在葡萄牙血液透析病人。

马克斯N,Lebre一,马克斯楼Julião男,塔斯L,Malcata L,RabadãoE,达库尼亚JS。

Mycopathologia。2013年8月; 176(1-2):89-93。DOI:10.1007 / s11046-013-9641-4。EPUB 2013 4月5日。

PMID:
23559369
30.

一位患有DGUOK突变并伴有肝脑线粒体DNA衰竭综合征的患者,其2号染色体的母系单父母二体。

Haudry C,德Lonlay P,马兰V,博乐Feysot C,阿苏利纳Z,Pruvost S,乳罩A,博内丰JP,马尼克A,RötigA,Lebre AS。

摩尔麝猫金属底座。2012年12月; 107(4):700-4。DOI:10.1016 / j.ymgme.2012.10.008。电子版2012年10月22。

PMID:
23141463
31.

线粒体疾病和NUBPL突变引起的大量和排他性的桥小脑损伤。

Tenisch EV, Lebre AS, Grevent D, de Lonlay P,里约热内卢M, Zilbovicius M, Funalot B, Desguerre I, Brunelle F, Rotig A, Munnich A, Boddaert N。

神经内科。2012年07月24; 79(4):391。DOI:10.1212 / WNL.0b013e3182611232。没有抽象可用。

PMID:
22826544
32。

线粒体呼吸链复合物I的恒定和类似组件缺陷允许患者Leigh综合征NDUFS4突变快速鉴定。

阿苏利纳Z,Jambou男,里约热内卢男,博乐Feysot C,德Lonlay P,Barnerias C,Desguerre I,Bonnemains C,Guillermet C,SteffannĴ,马尼克A,博内丰JP,RötigA,Lebre AS。

生物化学生物物理学报。2012君; 1822(6):1062-9。DOI:10.1016 / j.bbadis.2012.01.013。EPUB 2012 2月3日。

PMID:
22326555
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33。

朝GFM1突变基因型表型的关系。

Galmiche L,塞尔V,Beinat男,Zossou R,阿苏利纳Z,Lebre AS,克雷蒂安楼Shenhav R,Zeharia A,萨达A,Vedrenne V,Boddaert N,德Lonlay P,里约热内卢男,马尼克A,RötigA.

线粒体。2012年3月; 12(2):242-7。DOI:10.1016 / j.mito.2011.09.007。电子出版2011年10月1

PMID:
21986555
34。

外显子组测序鉴定线粒体心肌病中的MRPL3突变。

Galmiche L,塞尔V,Beinat男,阿苏利纳Z,Lebre AS,克雷蒂安d,Nietschke P,贝奈斯V,Boddaert N,思迪d,Brunelle楼力男,马尼克A,RötigA.

哼Mutat。2011年11月; 32(11):1225至1231年。DOI:10.1002 / humu.21562。电子出版2011年09月14。

PMID:
21786366
35。

辅酶Q是在与铁粒幼细胞贫血和线粒体肌病患者的贫血有效。

Bachmeyer C,Ferroir JP,Eymard B,迈尔-Redelsperger男,Lebre AS,Girot R.

血液。2010年11月4日;116 (18):3681 - 2。doi: 10.1182 / - 2010 - 07 - 299453血。没有抽象可用。

PMID:
21051567
36。

复杂I缺陷线粒体疾病的一种常见的脑MRI成像模式。

副检察官是个热门,里约热内卢M, d奇L, Vernerey d,兰德鲁P, Slama, Jardel C, Laforet P,罗德里格斯d, Dorison N, Galanaud d,夏布洛尔B, Paquis-Flucklinger V, Grevent d, Edvardson年代,Steffann J, Funalot B, Villeneuve N, Valayannopoulos V, de Lonlay P, Desguerre我,布鲁F, Bonnefont JP, Rotig, Munnich, Boddaert N。

医学遗传学杂志。2011年1月; 48(1):16-23。DOI:10.1136 / jmg.2010.079624。电子版2010年10月23

PMID:
20972245
37。

普通氧化磷酸化在儿童慢性假性肠梗阻肠平滑肌。

Galmiche L,JAUBERT楼SAUVAT楼Sarnacki S,古莱特O,阿苏利纳Z,Vedrenne V,Lebre AS,Boddaert N,布鲁斯N,克雷蒂安d,马尼克A,RötigA.

Neurogastroenterol Motil。2011年1月;23 (1):24-9,e1。doi: 10.1111 / j.1365-2982.2010.01595.x。Epub 2010 9月14日。

PMID:
20879992
38。

淀粉样前体样蛋白2裂解有助于神经元核内包涵体和脊髓小脑性共济失调,7(SCA7)的细胞毒性。

高桥-FujigasakiĴ,Breidert T,Fujigasaki H,Duyckaerts C,Camonis JH,布里斯A,Lebre AS。

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