Jaeken J[au] -搜索结果- PubMed - 188bet官网地址,188bet体育备用网址,188bet手机版188bet手机版

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1970	1
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1976	4.
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1978	3.
1979	8.
1980	7.
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1997	12
1998	13
1999	12
2000年	16
2001年	15
2002年	6.
2003年	10
2004年	5.
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2006年	7.
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2011年	11
2012年	17
2013年	14
2014年	13
2015年	13
2016年	20.
2017年	19
2018年	15
2019年	17
2020.	13
2021.	1

1

jaeken J., Peanne R。 jaeken J.,等。遗传杂志，2017年7月;40(4):569-586。doi: 10.1007 / s10545 - 017 - 0050 - 6。Epub 2017 5月8日。 j继承元标签。2017年。 PMID:28484880 审查。

2

先天性糖基化障碍(CDG):是怎么回事?

Péanne R, de Lonlay P, Foulquier F, Kornak U, Lefeber DJ, Morava E, Pérez B, Seta N, Thiel C, Van Schaftingen E, Matthijs G，Jaeken J。 Péanne R等。在作者中：jaeken J.。 Eur J Med Genet. 2018 Nov;61(11):643-663。doi: 10.1016 / j.ejmg.2017.10.012。2017年10月25日。 EUR J MED GEAT。2018年。 PMID:29079546. 免费的文章。审查。

3.

CDG诊断的挑战。

Francisco R, Marques-da-Silva D, Brasil S, Pascoal C, Dos Reis Ferreira V, Morava E，Jaeken J。 Francisco r等人。在作者中：jaeken J.。 (1):1-5。doi: 10.1016 / j.ymgme.2018.11.003。Epub 2018 11月9日。 Mol Genet metab。2019年。 PMID:30454869 审查。

4.

先天性糖基化障碍(CDG)对肝脏的影响。对文献的系统回顾。

Marques-da-Silva D, Dos Reis Ferreira V, Monticelli M，里约热内卢P, Videira PA, Witters P，jaeken J.，Cassiman D. Marques-Da-Silva D等人。在作者中：jaeken J.。 J Inherit Metab Dis. 2017 Mar;40(2):195-207。doi: 10.1007 / s10545 - 016 - 0012 - 4。2017年1月20日。 j继承元标签。2017年。 PMID:28108845 审查。

5.

CDG疗法:从实验到临床。

Brasil S，Pascoal C，Francisco R，Marques-Da-Silva D，Andreotti G，Videiro Pa，Morava E，jaeken J.费雷拉V。等。在作者中：jaeken J.。 int j mol sci。2018年4月27日; 19（5）：1304。DOI：10.3390 / IJMS19051304。 int j mol sci。2018年。 PMID:29702557 免费PMC文章。审查。

6.

口服d -半乳糖补充PGM1-CDG。

Wong SY, Gadomski T, van Scherpenzeel M, Honzik T, Hansikova H, Holmefjord KSB, Mork M, Bowling F, sykutc - cegielska J, Koch D, Hertecant J, Preston G，jaeken J.，Peeters n，perez s，nguyen dd，crivelly k，emmerzaalt，gibson km，raymond k，abu bakar n，foulquier f，poschet g，Ackermann Am，He M，Lefeber Dj，Thiel C，Kozicz T，Morava E. Wong Sy，等在作者中：jaeken J.。 2017年11月19(11):1226-1235。doi: 10.1038 / gim.2017.41。Epub 2017 6月15日。地中海麝猫》2017。 PMID:28617415 免费PMC文章。临床试验。

7.

ALG1-CDG: 39例未报道患者的临床和分子特征。

NG BG，Shiryaev SA，Rymen D，Eklund EA，Raymond K，Kircher M，Abdenur Je，Alehan F，Midro At，Bamshad MJ，Barone R，Berry GT，Brumbaugh Je，Buckingham Kj，Clarkson K，Cole Fs，O'Connor S，Cooper GM，Van Coster R，Demmer La，Diogo L，Fay Aj，Ficicioglu C，Fiumara A，Gahl Wa，Ganetzky R，Goel H，Harshman La，他，jaeken J.下午,詹姆斯,Katz D, L Keldermans Kibaek M,科恩伯格AJ,拉克兰K, Lam C, Yaplito-Lee J, Nickerson哒,彼得斯霍奇金淋巴瘤,种族V,君威L, JS,拉特里奇SL, Shendure J, Souche E,火花,Trapane P, Sanchez-Valle,维兰E Vøllo, Waechter CJ,王,沃尔夫,黄哒,木头T,杨交流;华盛顿大学孟德尔基因组学中心，Matthijs G, Freeze HH。 Ng BG等。在作者中：jaeken J.。 2016年7月;37(7):653-60。doi: 10.1002 / humu.22983。Epub 2016 3月21日。哼Mutat》2016。 PMID:26931382 免费PMC文章。

8.

CDG中可识别的表型。

Ferreira Cr，Altassan R，Marques-Da-Silva D，Francisco R，jaeken J.，Morava E. Ferreira Cr，等。在作者中：jaeken J.。 J Inherit Metab Dis. 2018 May;41(3):541-553。doi: 10.1007 / s10545 - 018 - 0156 - 5。Epub 2018年4月13日。 j继承元标签。2018年。 PMID:29654385 免费PMC文章。审查。

9.

肾损害PMM2-CDG，一个小回顾。

Altassan R, Witters P, Saifudeen Z, Quelhas D，jaeken J.、Levtchenko E、Cassiman D、Morava E。 Altassan R等。在作者中：jaeken J.。 Mol Genet Metab. 2018 Mar;123(3):292-296。doi: 10.1016 / j.ymgme.2017.11.012。Epub 2017 11月28日。 Mol Genet metab。2018年。 PMID:29229467 审查。

10

突变MAGT1导致具有可变表型的糖基化障碍。

Blommaert E, Péanne R, Cherepanova NA, Rymen D, Staels F，jaeken J.，比赛V，Keldermans L，Souche E，Corveleyn A，Sparkes R，Bhattacharya K，Devalck C，Schrijvers R，Foulquier F，Gilmore R，Matthijs G. Blommaert E等。在作者中：jaeken J.。 Proc Natl Acad SCI U S A. 2019年5月14日; 116（20）：9865-9870。DOI：10.1073 / PNAS.1817815116。EPUB 2019年4月29日。 2019年美国国家科学院科学Proc Natl academy Sci。 PMID:31036665 免费PMC文章。

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